Fenilketonuria - tünetek, okok, kezelés

fenilketonuria ritka genetikai állapot, amely miatt a test felhalmozza a fenilalanin aminosavat. Tudj meg többet PKU a következő anyagból.

Tartalom:

Mi a fenilketonuria?

A fenilketonuria (PKU) egy ritka örökletes állapot, amelynek következtében egy aminosav felhalmozódik a szervezetben, az ún. fenilalanin. A PKU-t a gén olyan mutációja okozza, amely elősegíti a fenilalanin lebontásához szükséges enzim létrehozását.

A fenilalanin feldolgozásához szükséges enzim nélkül veszélyes felhalmozódás alakulhat ki a szervezetben, ha a fenilketonuriában szenvedő ember fehérjetartalmú ételeket eszik, vagy aszpartámot, mesterséges édesítőszert fogyaszt. Ez súlyos egészségügyi problémákat okozhat.

Emiatt a PKU-ban szenvedő embereknek, legyenek azok csecsemők, gyermekek vagy felnőttek, étrendet kell követniük, amely egész életükben korlátozza a fenilalanin fogyasztását, amely anyag főleg fehérjét tartalmazó ételekben található meg.

Sok országban a csecsemőket röviddel a születés után vizsgálják PKU szempontjából. A betegség azonnali diagnosztizálása segíthet megelőzni a főbb egészségügyi problémákat.

tünetek

Eleinte a fenilketonuriában szenvedő újszülötteknek nincsenek tüneteik. Ha azonban nem kezelik, a csecsemőknél néhány hónap múlva jelentkeznek az állapot jelei.

A fenilketonuria jelei és tünetei enyhék vagy súlyosak lehetnek, és a következők lehetnek:

• A testben lévő túl sok fenilalanin által okozott penészszag a leheletben, a bőrben vagy a vizeletben
• Neurológiai problémák, például rohamok
• Kiütés (ekcéma)
• Világos bőr és kék szem, mert a fenilalanin nem alakulhat át melaninná, a haj és a bőr színét adó pigmentként
• Rendellenesen kicsi fej (mikrocefália)
• Hyperaktivitási rendellenesség
• Értelmi fogyatékosság
• Késleltetett fejlődés
• Viselkedési, érzelmi és szociális problémák
• Pszichiátriai rendellenességek

A betegség súlyosságának fokai

Az állapot súlyossága annak típusától függ.

Klasszikus fenilketonuria

A rendellenesség legsúlyosabb formája a klasszikus fenilketonuria. A fenilalanin feldolgozásához szükséges enzim hiányzik vagy nagyon kis mennyiségben van jelen, ami magas fenilalaninszinthez és súlyos agykárosodáshoz vezet.

A betegség kevésbé súlyos formái

Enyhe vagy mérsékelt formában az enzim megtart bizonyos funkciókat, így a fenilalaninszint nem olyan magas, ami a jelentős agykárosodás kockázatának alacsonyabb szintjéhez vezet.

Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek többségének továbbra is speciális étrendet kell követnie az értelmi fogyatékosság és más szövődmények megelőzése érdekében.

Terhesség és fenilketonuria

A PKU-ban szenvedő és teherbe eső nőknek fennáll a veszélye annak, hogy az állapot egy másik formája kialakul, az úgynevezett anyai PKU. Ha a nők a terhesség előtt és alatt nem tartanak be speciális étrendet, a fenilalaninszint a vérben magasra emelkedhet, és befolyásolhatja a fejlődő magzatot. A legsötétebb forgatókönyv esetén vetélés is előfordulhat.

Még a fenilketonuria kevésbé súlyos formái is veszélyeztethetik születendő gyermekeiket, ha nem tartják be speciális étrendjüket.

A súlyos fenilketonuriában szenvedő anyáktól született csecsemők nem öröklik a betegséget. De súlyos következményekkel járhat, ha a terhesség alatt az anya vérében magas a fenilalaninszint. A születéskori szövődmények a következők lehetnek:

• Alacsony születési súly
• Késleltetett fejlődés
• Arc rendellenességek
• Rendellenesen kicsi fej
• Szívhibák és egyéb szívproblémák
• Értelmi fogyatékosság
• Viselkedési problémák

Okok és kockázati tényezők

A betegséget genetikai mutáció okozza. A PKU-ban szenvedő embernél a genetikai mutáció a fenilalanin, egy aminosav feldolgozásához szükséges enzim hiányát vagy hiányát okozza.

A fenilalanin veszélyes felhalmozódása akkor alakulhat ki, ha a fenilketonuriában szenvedő személy fehérjében gazdag ételeket fogyaszt, például tejet, sajtot, diót, húst és még szemeket, például kenyeret és tésztát, vagy aszpartámot, mesterséges édesítőszert fogyaszt. A fenilalanin ezen felhalmozódása az agy idegsejtjeinek károsodásához vezet.

Genetikai öröklés

Ahhoz, hogy a gyermek örökölje az állapotot, a genetikai mutációt át kell adni mindkét szülőnek. Ezt az öröklődési mintát autoszomális recesszívnak nevezik.

Lehetséges, hogy egyetlen szülő a genetikai mutáció hordozója lehet, de nem alakul ki a betegség. Ha egy egyedülálló szülőnek hibás génje van, nincs fennáll annak a kockázata, hogy az állapotot átadja a gyermeknek, de a csecsemő hordozó is lehet.

A legtöbb esetben a fenilketonuriát két szülő továbbítja gyermekeknek, akik a mutáció hordozói, de nem ismerik.

Kockázati tényezők

A betegség kockázati tényezői a következők:

• A csecsemő betegségének kialakulásához szükség van arra, hogy a genetikai mutációt mindkét szülő továbbítsa.
• Bizonyos etnikai származás. A fenilketonuriát okozó genetikai hiba etnikai csoportonként változik, és kevésbé jellemző az afroamerikaiak körében más etnikai csoportokhoz képest.

Diagnosztikai

A fenilketonuria minden esetét vérvizsgálatokkal fedezik fel. A csecsemő PKU-szűrését születés után a világ számos országában elvégzik.

Ha fenilketonuriában szenved, vagy a kórtörténetében családtagok szerepelnek, orvosa javasolhatja a terhesség vagy a szülés előtti szűrést. A vérvizsgálat után megtudhatja, hogy van-e genetikai mutációja.

A csecsemő tesztelése születés után

A tesztet 24 órával a baba születése után, és miután a baba elfogyasztott némi fehérjét a pontos eredmények érdekében.

• A Guthrie-teszt. A nővér vagy a laboratóriumi technikus néhány csepp vért gyűjt a gyermek sarka vagy karja felől.
• Újszülött anyagcsere szűrés. A vérmintát laboratóriumban vizsgálják az esetleges anyagcserezavarok, köztük a fenilketonuria kimutatására.
• Ha nem kórházban született, vagy röviddel a születése után engedik ki, akkor lehet, hogy be kell ütemeznie egy újszülött szűrését.

Ha ez a teszt azt mutatja, hogy babájának fenilketonuria lehet:

• A diagnózis megerősítésére további vizsgálatok végezhetők, például egyéb vér- és vizeletvizsgálatok
• Lehetséges, hogy a szülők és a gyermek genetikai vizsgálatokat végezzen a genetikai mutációk azonosítására

Hogyan kezelik?

A fenilketonuria kezelése a következőkön fog alapulni:

• Egész életen át tartó étrend nagyon korlátozott fehérjebevitel mellett, mert a fehérjetartalmú ételek fenilalanint tartalmaznak.
• Egy formula - egy speciális táplálékkiegészítő -, amelyet az egész életen át el kell fogyasztani, hogy elegendő esszenciális fehérjét (fenilalanin nélkül) és tápanyagokat kapjon, amelyek nélkülözhetetlenek a növekedéshez és általában az egészséghez.

ajánlások

A fenilalanin biztonságos mennyisége személyenként eltérő, és idővel változhat. Általánosságban az ötlet az, hogy csak a normális testfejlődéshez szükséges fenilalanint fogyasszuk, de ne többet. Az orvos meghatározhatja a biztonságos mennyiséget:

• A fenilalanin növekedési mintáinak és vérszintjének időszakos ellenőrzése;
• Gyakori vérvizsgálat a fenilalanin szintjének figyelemmel kísérésére, mivel az idővel változik, különösen a szülés és a terhesség alatt;
• Egyéb tesztek, amelyek értékelik a növekedést, a fejlődést és az egészséget.

Orvosa egy dietetikushoz is utalhat, aki segít többet megtudni a PKU étrendről, szükség esetén módosíthatja az étrendet, és megtanulhatja, hogyan kezelje a PKU diéta kihívásait.

Elkerülendő étel

A fenilalanin mennyisége, amelyet a fenilketonuriában szenvedő személy biztonságosan megehet, nagyon kicsi. Ezért elengedhetetlen az összes magas fehérjetartalmú étel, például:

• tej
• tojás
• sajt
• diófélék
• szójabab
• bab
• csirke
• marhahús
• malac
• felett

A burgonya, a bab és más zöldségek, amelyek tartalmaznak fehérjét, valószínűleg korlátozottak lesznek.

Gyermekeknek és felnőtteknek kerülniük kell bizonyos egyéb ételeket és italokat is, például gyümölcsleveket és más aszpartámot tartalmazó italokat. Az aszpartám egy mesterséges édesítőszer, amely fenilalanint tartalmaz.

Bizonyos gyógyszerek és vitaminok tartalmazhatnak aszpartámot. Vannak olyan kiegészítők is, amelyek tartalmazhatnak aminosavakat vagy sovány tejport. Vásárlás előtt ellenőrizze a termék címkéjét.

Képlet fenilketonuriában szenvedők számára

Az étrendi korlátozások miatt a PKU-val rendelkezőknek alapvető tápanyagokat egy speciális étrend-kiegészítőből kell szedniük. A fenilalaninmentes porított tejkészítmény fehérjét és egyéb nélkülözhetetlen tápanyagokat biztosít a PKU-ban szenvedők számára.

Orvosa és dietetikusa segítségével megtalálhatja a megfelelő típusú tápszereket.

Fenilalaninmentes tejkészítmény csecsemőknek és kisgyermekeknek

Mivel a szokásos anyatej-helyettesítő tápszerek és az anyatej fenilalanint tartalmaznak, a PKU-val rendelkező csecsemőknek fenilalaninmentes tápszert kell fogyasztaniuk. A dietetikus gondosan kiszámíthatja az anyatej vagy a szokásos tápszer mennyiségét, amelyet fenilalanin nélkül hozzá kell adni a tejporhoz. Az alacsony fenilalaninszintű szilárd ételeket más csecsemőkkel egyidejűleg kell bevezetni a fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára.

Fehérjepótló formula idősebb gyermekek és felnőttek számára

Az idősebb gyermekek és felnőttek naponta inniuk vagy enniük kell egy fehérjepótlót, az orvos vagy a dietetikus utasításainak megfelelően. A képlet napi adagja étkezés és snack között oszlik meg, ahelyett, hogy egyszerre fogyasztanánk. Az idősebb gyermekek és felnőttek számára alkalmazott formula nem ugyanaz, mint a csecsemőknél, de ugyanazon az elven működik. Alapvető fehérjéket (aminosavakat) biztosít fenilalanin nélkül, és az egész életen át fogyasztja.

A gyermekek és a szülők valódi kihívásokkal nézhetnek szembe ebben az étrendben. A családtagoknak azonban biztosítaniuk kell ezt az életmódváltást, mivel ez az egyetlen módja annak, hogy megakadályozzák a súlyos egészségügyi problémákat, amelyek a PKU-val rendelkezőknél kialakulhatnak.

Semleges aminosav-terápia

A betegek por vagy tabletta formájában semleges aminosav-kiegészítést adhatnak az étrendhez. Ez a kiegészítés részben blokkolhatja a fenilalanin felszívódását. Ez lehet a fenilketonuriában szenvedő felnőttek kezelési lehetősége. Kérdezze meg orvosát vagy dietetikusát, hogy ez a kiegészítés megfelelő-e az étrendjéhez.

Kábítószerek

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta a szapropterin (Kuvan) gyógyszert az állapot kezelésére. Ez a gyógyszer növeli a fenilalanin toleranciáját. A gyógyszert a fenilketonuria diétájával párhuzamosan kell bevenni. Ez azonban nem minden beteg számára működik.

Az FDA jelezte, hogy a tanulmányokat folytatni kell, mert nincsenek hosszú távú vizsgálatok a gyógyszer hatékonyságáról és a hosszú távú biztonságosságáról.

Életmód és otthoni gyógymódok

A betegség a következő intézkedésekkel is kontrollálható.

Mérje meg helyesen az ételt

Önnek nyomon kell követnie a mindennap elfogyasztott ételeket annak biztosítása érdekében, hogy kövesse a dietetikusa által ajánlott egyedi, egyedi utasításokat.

Alacsony fehérjetartalmú termékeket vásároljon

Hogy változatosabbá tegye étrendjét, vásároljon a sok alacsony fehérjetartalmú termék közül, például alacsony fehérjetartalmú tésztát, rizst, lisztet és kenyeret.

Kreatív célok

Beszéljen dietetikusával, hogy megtudja, hogyan lehet kreatív az elfogyasztott ételekkel. De ne felejtsd el megmérni az egyes összetevőket, és a recepteket a személyre szabott étrendhez igazítani.

szövődmények

Kezelés nélkül a betegség szövődményeket okozhat csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél, akik ebben a rendellenességben szenvednek.

A kezeletlen fenilketonuria a következőket okozhatja:

• Irreverzibilis agykárosodás és jelentős értelmi fogyatékosság az élet első hónapjaitól kezdve
• Neurológiai problémák, például rohamok és remegés
• Magatartási, érzelmi és szociális problémák idősebb gyermekeknél és felnőtteknél
• Főbb egészségügyi és fejlesztési kérdések

megelőzés

Ha a fenilketonuriára jellemző genetikai mutációja van, és teherbe kíván esni, akkor néhány megelőző intézkedést be kell tartania.

Kövesse az alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet

A fenilketonuriában szenvedő nők a teherbe esés előtt alacsony fenilalanin-tartalmú étrenden keresztül megakadályozhatják a magzat károsodását.

Genetikai tanácsadás

Ha fenilketonuria, közeli rokona vagy PKU-s gyermeke van, genetikai tanácsadást is kaphat, mielőtt teherbe esne. Az orvosi genetikára szakosodott orvos (genetikus) segíthet jobban megérteni, hogyan terjed a genetikai mutáció a családfán.

Élet fenilketonuriával

A fenilketonuriában szenvedők jelentős egész életen át tartó kihívásokkal nézhetnek szembe.

Tájékoztassa a

Tudjon meg többet a helyzetek kezelése iránti szeretetről. Beszéljen meg minden kérdésről gyermekorvosával, háziorvosával, genetikusával vagy dietetikusával. Olvassa el azokat a könyveket, amelyeket kifejezetten az ilyen állapotú emberek számára írtak.

Tudjon meg többet más családoktól

Próbálja megtudni, hogy vannak-e helyi vagy online támogató csoportok a fenilketonuriában szenvedők számára. Ezekkel az emberekkel való beszélgetés nagyon hasznos lehet.

Kérjen segítséget a menü megtervezéséhez

A fenilketonuriában szenvedő tapasztalt dietetikus segíthet finom ételek készítésében alacsony fenilalaninszint mellett. Remek ötleteket nyújthat ünnepi étkezésekhez és születésnapokhoz is.

Tervezze meg dolgait, mielőtt étkezik az étteremben

Az étkezés a helyi étteremben üdvözlő pihenés, és szórakoztató lehet az egész család számára. Van, ahol a PKU étrendbe illő ételeket kínálnak. De hívhat előre, és többet kérdezhet a menüről.

Ne az élelemre koncentráljon

Bátorítsa a fenilketonuriában szenvedő gyermekeket arra, hogy a kedvenc sportjaikra, zenéjükre vagy hobbijukra összpontosítsanak, ne csak arra, amit ehetnek és mit nem. Ezenkívül próbáljon olyan ünnepi hagyományokat kialakítani, amelyek nem csak az ételekre, hanem a különleges tevékenységekre összpontosítanak.

---