Fenilketonuria; UKD
A fenilketonuria (PKU) az aminosav-anyagcsere veleszületett metabolikus betegsége, amelyben a fenilalanin nem metabolizálható tirozinná a fenilalanin-hidroxilázok hiánya miatt.
Etiológia és patogenezis
A fenilalanin-hidroxiláz gén mutációi a fenilalanin magas koncentrációjához vezetnek a vérben, ami többek között csökkentheti a hírvivő anyagok (pl. Szerotonin) termelését. Másrészt a testből hiányzik a tirozin, amely az agy különböző hírvivő anyagainak (pl. Dopamin, katekolaminok) alapját képezi. Megfelelő terápia nélkül ez az egyensúlyhiány súlyos agykárosodáshoz vezet csecsemőkorban.
Az újszülöttek szűrésének 1968-as bevezetése óta az érintett betegek normálisan fejlődtek, ennek következtében alacsony fehérjetartalmú étrend volt. A diéta leállításakor gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt kialakulhatnak neurológiai és pszichiátriai tünetek.
A terápia alacsony fehérjetartalmú étrenden alapul, amely felnőttkorban kevésbé szigorú, mint gyermekkorban. A legtöbb betegnek az étrendet egész életen át követnie kell. A terápia célja a ®) fenilalaninszintje, egy fenilalanin-hidroxiláz koenzim, amely javíthatja a PKU-ban szenvedő betegek fehérje toleranciáját. Ez a terápia azonban nem helyettesíti a fent leírt terápiás módszereket.
Különleges kihívás a gyermekvállalást kívánó PKU-betegek felvétele. A fejlődési rendellenességek hatékony csökkentése érdekében a PKU-ban szenvedő betegek fenilalaninszintjét a fogantatás előtt három hónappal és a szülésig 2–4 mg/dl-re kell csökkenteni, ami 120–240 µmol/l. Ez nagy fegyelmet igényel az érintett betegek részéről, mivel ezek az értékek általában csak nagyon alacsony fehérjetartalmú étrenddel érhetők el.
Munkacsoport gyermekkori anyagcserezavarokkal (APS): www.ggd-ev.de
A belgyógyászati veleszületett anyagcserezavarok munkacsoportja (ASIM): www.asim-med.de
A cookie-kat azért használjuk, hogy jobb szolgáltatást nyújtsunk Önnek, elemezzük a weboldal forgalmát, személyre szabjuk a tartalmat és célzott hirdetéseket szolgáltassunk. Ha továbbra is használja ezt a weboldalt, elfogadja a sütik használatát. Olvassa el, hogyan használjuk a sütiket, és hogyan ellenőrizheti őket ide kattintva: Adatvédelmi irányelvek