(Fenilketonuria).
Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
Ingyenes cikk.
Csatlakozzon az előnyhöz!
összefoglaló
Lényeges pontok
A fenilketonuria örökletes anyagcsere-betegség a fenilalanin-hidroxiláz hiányához kapcsolódik, amely enzim lehetővé teszi a fenilalanin tirozinná történő átalakulását.
A kezeletlen fenilketonuria mentális retardációt okoz néha mély, valamint depigmentáció; a kontrollált fenilalanin-étrend lehetővé teszi a betegek számára, hogy a normális élethez közel éljenek.
A fenilalanin magzati fejlődési toxicitással rendelkezik súlyos embriofoetopathiával a kezeletlen fenilketonuriában szenvedő nők utódaiban terhesség alatt. Ezeket a nőket tájékoztatni kell, és meg kell tervezni a terhességet az étrend folytatásával a megelőzés előtti időszakban.
Szisztematikus újszülött szűrés Franciaországban hajtották végre az előfordulása miatt (1/17 000 Franciaországban) és a hatékony kezelés megléte miatt. 1970 óta körülbelül 1600 fenilketonuriát diagnosztizáltak és kezeltek így.
Az anyagcsere-ellenőrzésnek szigorúnak kell lennie az élet első 10 évében az étrend fokozatosan bővül. A nők a terhesség idején veszik fel.
A terápiás fejlődés terén, 2002 óta kimutatták, hogy a fenilalanin-hidroxiláz hiányban szenvedő betegek érzékenyek a tetrahidrobiopterin (BH4) farmakológiai dózisaira, amely enzim kofaktora lehetővé teszi a fenilalanin tirozinná történő átalakulását. Néhány beteget a kofaktorral normál fenilalanin bevitel mellett kezelnek. Ez a terápiás alternatíva csak kis számú beteget érint, de ennek a közép- és hosszú távú kezelésnek a tapasztalatait értékelik.