(Fenilketonurikus kezelés).
Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
A cikk teljes szövegéhez való hozzáféréshez előfizetés szükséges.

összefoglaló
A fenilketonuriával (PKU) valóra vált az álom, hogy elkerüljék a súlyos encephalopathiát. Ma az a PKU-beteg, akit az élet első heteitől kezdve több éven át szigorúan megfigyelt fenilalanin-tartalmú étrendnek vetettek alá, normális gyermek marad, aki megúszja a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) genetikai hiánya által programozott súlyos encephalopathiát. A kihívás, hogy normál felnőtté váljon, most megnyert, de a siker feltételei nagyon szigorúak, és nagyon pontos ismereteket igényelnek a betegség kórélettanáról, az étrend táplálkozási sajátosságairól, a különféle kezelésekről. élelmiszerek ”. gyógyszerek”.