Fölling-kór - betegségek kezelési lehetőségei

Tartalomjegyzék

Klinikai kép
diagnózis
okoz
áttekintés
Gyógyszer
táplálás
A betegség így nyilvánul meg
Egy egyszerű teszt bizonyosságot nyújt Önnek
A fenilketonuria örökletes
Fenntartja az alacsony fenilalanin-diétát egész életen át
Az étrenddel kapcsolatos táplálkozási hiányok megelőzése
Például a következő ételek engedélyezettek

Klinikai kép
diagnózis
okoz
áttekintés
Gyógyszer
táplálás
A betegség így nyilvánul meg
Egy egyszerű teszt bizonyosságot nyújt Önnek
A fenilketonuria örökletes
Fenntartja az alacsony fenilalanin-diétát egész életen át
Az étrenddel kapcsolatos táplálkozási hiányok megelőzése
Például a következő ételek engedélyezettek

Klinikai kép

A fenilketonuria örökletes anyagcserezavar.

A betegség így nyilvánul meg

A DNS-ben vannak specifikus szakaszok, az úgynevezett gének. Minden gén felelős egy tulajdonságért. Ez lehet például a haj színe vagy a szem színe vagy egy bizonyos anyagcsere-folyamat. Mivel az anyagcsere folyamatok is lehorgonyozódnak a genomban. Pontosan itt jön be a fenilketonuria, mert ebben a betegségben a szervezetnek nincs megfelelő genetikai információja a fenilalanin aminosav lebontásához. A fenilalanin egy fehérjekomponens, amelyet gyakorlatilag minden fehérjében gazdag étel tartalmaz. Mivel a test nem tudja lebontani ezt az összetevőt, felhalmozódik a testben, és végül mérgezés tüneteihez vezet, például gyenge koncentrációhoz, mentális retardációhoz és epilepsziás rohamokhoz. Németországban minden 8.000 ember érintett.

Kezelés nélkül fenilketonuriában született gyermekeknél növekvő demencia alakul ki. Halványabb hajat és bőrt mutatnak a pigment hiánya miatt. A fenilalanin vérben és verejtékben történő kiválasztása egérszerű szagban nyilvánul meg.

diagnózis

Egy egyszerű teszt bizonyosságot nyújt Önnek

A fenilketonuria ellenőrzésére szolgáló teszteket most minden újszülöttnél elvégzik. Így a korai kezelés lehetővé teszi a legtöbb beteg gyermek normális fejlődését.

A fenilketonuria a leggyakoribb anyagcserezavar az aminosavak területén. Németországban minden 10 000 születés után egy betegség esete figyelhető meg.

okoz

A fenilketonuria örökletes

A fenilketonuria olyan betegség, amelyet genetikai információink hibája okoz. Ezért születésétől fogva jelen van.

Genetikai információink hordozója az úgynevezett DNS, amely minden sejtben jelen van. Amikor egy gyermek megfogant, vagyis amikor a petesejt megtermékenyül, az anya és az apa genetikai információinak fele egyesül. Néha DNS-hibák kúsznak be, amelyeket aztán továbbadnak a gyerekeknek.

Megteheted:

áttekintés

Mint már tudják, a testnek nincsenek fontos genetikai információi a fenilketonuriában. A mai napig sajnos nem lehet ezt az ismeretet később átadni neki, például gyógyszeres terápián keresztül. Csak annyit kell tennie, hogy összeállítja az ételt, hogy a lehető legkevesebb fenilalanint fogyasszák. Az érintett gyermekek csak korai és következetes étrenddel tudnak normálisan fejlődni. Mivel bizonytalan a felnőttkorban megnövekedett fenilalaninszint hatásaival kapcsolatban, javasoljuk, hogy az érintettek egész életükig maradjanak alacsony fenilalanin-diétán.

Gyógyszer

Jelenleg egy új kezelési megközelítést tesztelnek tartós hiperfenilalaninémiában vagy enyhe fenilketonuriában szenvedő felnőtt betegeknél. Tetrahidrobiopterint (BH4) tartalmazó készítményeket kap. Ennek következtében a fenilalanin vérszintje csökken (egyesekben azonban csak átmenetileg) anélkül, hogy szigorú diétát kellene követnie. Eddig azonban hiányzik a hosszú távú tapasztalat és a lehetséges mellékhatások pontos ismerete. A terápia is rendkívül drága. Mindezen okokból jelenleg csak kivételes esetekben alkalmazzák.

2019 óta új terápia áll rendelkezésre, amelyben közvetlenül egy fenilalanint lebontó enzim módosítását injektálják. A gyógyszer gyenge étrend mellett is megdöbbentően hatékony, de néha súlyos mellékhatásai vannak.

táplálás

Fenntartja az alacsony fenilalanin-diétát egész életen át

Fenilketonuriában bizonyos fehérjekomponensek, nevezetesen a fenilalanin aminosav nem emészthetők. Ez az aminosav felhalmozódásához vezet a test sejtjeiben és a test folyadékában. Ez pedig hosszú távon súlyos testi és szellemi fogyatékossághoz vezethet. Ennek a fejlődésnek az megakadályozása érdekében alacsony fenilalanin-étrendre van szükség az élethez. Sajnos a fenilalanin aminosav gyakorlatilag minden természetes fehérjében megtalálható. Ennek ellenére testünk függ az ételtől származó fehérjétől. Annak érdekében, hogy ezt elegendő mennyiségben ellássa vele, az érintetteknek vissza kell térniük egy mesterségesen összetett fenilalanin-mentes fehérjére. Megfelelő termékek vannak a piacon. A megengedett élelmiszerek keretein belül ajánlatos az étrendet lehetőség szerint az életkornak megfelelő normális étrend szerint összeállítani.

Az étrenddel kapcsolatos táplálkozási hiányok megelőzése

Mivel azonban az étrend a megengedett természetes élelmiszerek korlátozott száma miatt nagyon egyoldalú, az étrend elégtelen ásványi anyagok (kalcium, jód, vas, réz, cink), vitaminok (B12, B2, B6 és B1) és telítetlen zsírsavak ellátásához vezethet. Megfelelő étrend-kiegészítők segítségével azonban ezeket az anyagokat elegendő mennyiségben szedheti.

Például a következő ételek engedélyezettek

Alacsony fehérjetartalmú termékek (például tészta, kenyér, süti) speciális fehérjeszegény lisztből

csecsemők esetében az anyatej számított mennyiségben, egyéb fehérje és tejtermékek csak a speciális étrend részeként, figyelembe véve az abban található fenilalanin mennyiségét

A beadható fenilalanin mennyiségét meg kell adni testtömeg-kilogrammonként. Összességében nagyon alacsonyak és csökkennek, ahogy a gyerekek felnőnek. Orvosa megmondja Önnek, hogy milyen mennyiségeket szabad megengednie Önnek vagy gyermekének. Fontos, hogy szigorúan tartsa be ezeket az irányelveket! Az ételben található fenilalanin mennyiségének kiszámításához nagyon jó eszköz van: a Milupa PKU számítógépe.

Egy tanulmány megállapította, hogy a halolaj beadása, valószínűleg a benne található omega-3 zsírsavaknak köszönhetően, javítja a koncentrációs képességet és helyreállítja a finom motorikus képességeket az érintett gyermekeknél.