Fruktóz intolerancia IMD Orvosi Diagnosztikai Intézet, laboratórium
Fruktóz intolerancia esetén meg kell különböztetni a genetikailag meghatározott enzimhiányt (örökletes fruktóz intolerancia, HFI) és a fruktóz transzport hibát (fruktóz felszívódási zavar). Célzott diagnosztika lehetséges mindkét formában, és az ok-okozati patomechanizmus differenciáldiagnosztikai tisztázása terápiás jelentőségű.
A fruktóz intolerancia enzimhiánynak köszönhető.
Az étellel bevitt fruktóz a májban metabolizálódik. Először fruktóz-1-foszfáttá alakul. Az aldoláz B enzim felelős a következő konverziós lépésért. Ez az enzim a máj, a vesék és a vékonybél nyálkahártyájának sejtjeiben lokalizálódik, és a fruktóz-1-foszfátot gliceraldehiddé és dihidroxi-aceton-foszfátokká osztja fel. Ha az aldoláz B enzim genetikailag károsodott, akkor a fruktóz-1-foszfát felépül a sejtekben, komoly toxikus hatással. Ezenkívül a megnövekedett fruktóz-1-foszfát szint gátolja a glikolízist.
A fruktóz intolerancia klinikája
A HFI tehát egy fruktóz metabolikus rendellenesség, amelyben hepatotoxikus és hipoglikémiát okozó metabolitok képződnek. A fruktóz krónikus expozíciója hepatomegáliához és fokozódó májelégtelenséghez vezethet.
A csecsemők az elválasztás és a fruktóztartalmú csecsemőtápszer fogyasztása után gyakran klinikailag rendellenesek lesznek. Súlyos hipoglikémiához vezethet hányással, izzadással és neurológiai tünetekkel görcsrohamokig, letargiáig és boldogulásig.
Az édes dolgoktól és gyümölcsöktől való idegenkedés gyakran kialakul, ezért a HFI gyakran észrevétlen marad felnőttkorában. A fruktóz teljes elkerülése azonban nem lehetséges diagnózis és pontos étrendi utasítások nélkül, mivel a fruktóz kis mennyiségben megtalálható sokféle zöldségfélében. Ezért a nem észlelt HFI-ben szenvedő betegek sokféle panaszban szenvednek, például hasmenés, felső hasi fájdalom, puffadt gyomor, és fennáll a visszafordíthatatlan máj- és vesekárosodás veszélye. Az ilyen betegeknél észrevehető a gyakran fogszuvasodás nélküli fog.
A fruktóz intolerancia (HFI) tünetei
A fruktóz intolerancia genetikai.
Az aldoláz B gén mutációi jelentősen csökkent aktivitású enzimhez vezethetnek. Az aldoláz B hibáért felelős patogén mutációk molekuláris genetikai teszttel (fruktóz intolerancia genetikai teszt) azonosíthatók. Az A149P, A174D és N334K mutációk a leggyakoribb hibák Európában, és a HFI-ben szenvedő betegek körülbelül 85% -áért felelősek. A fennmaradó 15% kevésbé gyakori mutációkat hordoz az aldoláz B génben.
A HFI autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis mindkét allélnak (mind az öröklődő apai, mind az öröklődő anyának) mutációt kell hordoznia ahhoz, hogy az enzimhiány klinikailag megnyilvánuljon. A HFI frekvenciája Közép-Európában kb. 1: 20 000.
A fruktóz intolerancia diagnózisát molekuláris genetikai vizsgálattal állapítják meg.
Fruktóz intolerancia gyanúja esetén először az aldoláz B gén három leggyakoribb mutációját (A149P, A174D, N334K) vizsgálják. Két mutáció esetén a HFI bizonyítottnak tekinthető. Ha azonban ezek közül a gyakoribb mutációk egyike sem kerül kimutatásra, akkor a HFI valószínűsége alacsony. Ha az első szakaszban egyetlen heterozigóta mutációt találunk (vagyis a szülői allélok közül csak az egyiknél), akkor további ritkább mutációkat keresünk az aldoláz B gén fennmaradó területein. Egy második mutáció ezután megerősíti a HFI feltételezett diagnózisát.
Nagyon sürgős klinikai gyanú esetén, mutációk kimutatása nélkül az első szakaszban, egy második szakasz is alkalmazható az aldoláz B gén egyéb ritkább mutációinak keresésére.
Ábra: A beteg az A149P mutációt hordozza mindkét allélon (anyai és apai). Ez a megállapítás megerősíti az örökletes fruktóz intoleranciát.
terápia
A fruktóz intolerancia (HFI) és a fruktóz malabszorpció közötti megkülönböztetés nagy jelentőséggel bír a terápia szempontjából. A fruktóz intolerancia (HFI) egyetlen lehetséges és sikeres terápiája a fruktóz elkerülése az étrendben. A csecsemőknek és a 2-3 éves korig tartó kisgyermekeknek szigorúan be kell tartaniuk az étrendet. Az életkor előrehaladtával a fruktóz toleranciája kissé növekedhet, így a fruktóz bevitele egyedileg kissé beállítható. A fruktóz következetes elkerülése a korai HFI diagnózis mellett a zsírmáj betegségének csökkenéséhez vezet.
Az étrendi eljárás jelentősen eltér a fruktóz malabszorpció esetén alkalmazott eljárástól, amelyben az étrendet fruktózmentes étrend helyett fruktóz-módosított étrendre kell váltani.
Fruktóz-intolerancia esetén emlékezni kell arra, hogy sok cukorbeteg termék, étrend-kiegészítő és alacsony kalóriatartalmú étel tartalmaz szorbitot. Mivel a szorbit lebontásakor fruktóz keletkezik, a HFI-betegeknek is kerülniük kell az ilyen termékeket. Ez vonatkozik a szorbitot tartalmazó infúziókra is, amelyek életveszélyes anyagcsere-kríziseket okozhatnak a HFI-betegeknél.
Szükséges anyag:
2 ml EDTA vér (alternatív megoldásként 2 orális tampon kisgyermekek számára)
A vérminta laboratóriumba szállítása nem időkritikus, és postai úton is elvégezhető.
A genetikai vizsgálathoz szükségünk van a beteg beleegyező nyilatkozatára. További kérdésekkel a Tel. 030 77001 220.
Számlázás:
Az egészségbiztosítási és a magán orvosi területen történő számlázást mindkét vizsgálathoz megadják. A genetikai teszt nem befolyásolja a laboratóriumi költségvetést.