Galactosemia - Tünetek és kezelés - Doctissimo

Mi az ?

Ez egy metabolikus betegség, amely magában foglalja a galaktóz-1-foszfát glükóz-1-foszfáttá történő átalakulását. 20 000 újszülöttből egyet érint. Az átalakulást lehetővé tevő enzim hiányzik (galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz). A galaktóz a laktóz bélben történő hidrolíziséből származik, amely galaktózzá és glükózzá hasad.

A betegség jelei

A klinikai tünetek a tej etetésének megkezdését követő napokban jelentkeznek. A hányás, a hasmenés és az étvágytalanság miatt a súlygörbe gyorsan csökken. A sárgaság (sárgaság) intenzív és tartós.

A neurológiai rendellenességek nem tartanak sokáig: hipotónia, apátia, majd késik a pszichomotoros akvizíciók. Van egy nagy máj, és hamarosan a lép nagysága megnő az ödéma, az ascites (folyadék a hasban) és a mellékes vénás keringés megjelenésével. A kétoldalú szürkehályog az élet első heteiben kezdődik. A proteinitest és a mellituria felfedezése (cukor jelenléte a vizeletben, legyen az glükóz, galaktóz, fruktóz, pentóz, szacharóz, laktóz stb.), Amelyet a Clinitest® bizonyított, irányítja a diagnózist.

---