GAUCHER-BETEGSÉG (Patológiák) - Egészségügyi tanácsadó lap Gaucher-kór

A Gaucher-kór (az orvosról kapta nevét, aki először 1882-ben írta le) egy nagyon ritka, recesszív jellegű örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőt el kell érni, hogy továbbterjedjen a gyermekre. A lipidek (zsíros anyagok) metabolizmusának befolyásolásával visszahat a test fontos szerveire. Tünetei általában nem születésükkor kezdődnek, és időnként felnőttkorukig sem észlelhetők. Hasonlóképpen, a betegség súlyossága minden esettől függ.

Manapság a betegség három különböző formájának hatékony kezelésére van lehetőség.

A lizoszomális betegségek része. Mind a nőket, mind a férfiakat 60 000 születésből egy Franciaországban érinti.

A betegség különböző formái

A Gaucher-kórnak három klinikai formája van:

I. típusú Gaucher-kór

Ez a klinikai nem neuropátiás forma felnőtteknél (az agy és az idegrendszer megkímélt). Ez a leggyakoribb forma is, mivel a betegek közel 95% -át érinti.

A betegek nem mindig jelentenek tüneteket, de lehetnek:

- hiperplenizmus (a lép megnagyobbodása az utóbbi túlműködését, valamint a fehérvérsejtek, vörösvértestek és vérlemezkék csökkenését okozza)

- májkárosodás

II. Típusú Gaucher-kór

A betegség ezen formája korai életkorban kezdődik. A rohamok súlyosak és a lépet és az idegrendszert érintik, súlyos rendellenességeket okozva. A progresszió gyors, és a gyermek halála általában az élet első két évében következik be.

---