Genetikai betegségek törzskönyvezett macskáknál - Taubertalperser
Genetikai betegségek törzskönyvezett macskáknál
| .: Verseny: . | .: Örökletes betegségek: . |
| Abesszin | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), piruvát kináz hiány (PK) |
| Egyiptomi Mau | genetikai vércsoport, piruvát kináz hiány (PK) |
| Amerikai göndör/drótszőr | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA) |
| angóranyúl | genetikai vércsoport, piruvát kináz hiány (PK) |
| Ausztrál baromság | genetikai vércsoport, hypokalemia |
| Balinéz | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA) |
| Bengália | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), piruvát kináz hiány (PK) |
| Brit rövidszőrű (BKH) | genetikai vércsoport, policisztás vesebetegség (PKD) |
| Burma | genetikai vércsoport, gangliosidosis (GM2), fejhiba, hypokalemia |
| Colorpoint rövidszőrű | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA) |
| Cornish Rex | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), hypokalaemia |
| Devon Rex | genetikai vércsoport, hypokalemia |
| Európai Rövidszőr (EKH) | Piruvát-kináz-hiány (PK) |
| Egzotikus rövidszőrű | genetikai vércsoport, policisztás vesebetegség (PKD) |
| Szent Burma | genetikai vércsoport, policisztás vesebetegség (PKD) |
| jávai | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA) |
| Korat macska | genetikai vércsoport, gangliosidosis (GM1/GM2) |
| LaPerm | genetikai vércsoport, piruvát kináz hiány (PK) |
| Maine Coon | genetikai vércsoport, hipertrófiás kardiomiopátia (HCM), piruvát-kináz-hiány (PK), gerinc-izomsorvadás (SMA) |
| Munchkin | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA) |
| Norvég erdei macska | genetikai vércsoport, glikogén tárolási betegség (GSD4), piruvát kináz hiány (PK) |
| Ocicat | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), piruvát kináz hiány (PK) |
| Keleti rövidszőrű (OKH) | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), gangliozidózis (GM1/GM2) |
| perzsa | genetikai vércsoport, policisztás vesebetegség (PKD) |
| Perzsa leszármazottak | genetikai vércsoport, policisztás vesebetegség (PKD) |
| Peterbald | genetikai vércsoport, piruvát kináz hiány (PK) |
| Rongybaba | Hypertrophiás kardiomiopátia (HCM), policisztás vesebetegség (PKD) |
| Orosz kék macska | genetikai vércsoport, |
| Savannah | genetikai vércsoport, piruvát kináz hiány (PK) |
| Skót hajtogatott macska | genetikai vércsoport, policisztás vesebetegség (PKD) |
| Selkirk Rex | genetikai vércsoport, policisztás vesebetegség (PKD) |
| sziámi | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), gangliozidózis (GM1) |
| szibériai | Piruvát-kináz-hiány (PK) |
| Singapura | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), piruvát-kináz-hiány (PK), hipokalaemia |
| Szomáliai | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), piruvát kináz hiány (PK) |
| Sphynx | genetikai vércsoport, hypokalemia |
| Tonkinese | genetikai vércsoport, progresszív retina atrófia (rdAc-PRA), hypokalaemia |
Gangliozidózis (GM1 és GM2)
Genetikai vércsoport
Macskákban az A, B és AB vércsoport fordul elő. A B vércsoportú macskák magas anti-A antitesteket termelnek, az A vércsoportú állatokban pedig alacsony az antitest-titer a B vércsoporttal szemben. Az AB vércsoport nagyon ritka, az ilyen vércsoportú macskák nem termelnek anti-A - továbbra is anti-B antitestek, ezért univerzális recipiensek.
A nem megfelelő vércsoportú vérátömlesztés a vércsoportok inkompatibilitásához vezethet, ami végzetes lehet. Az első tünetek a légszomj, a hányás és a nyugtalanság.
Egy másik intolerancia reakció, amely különösen fontos a tenyésztők számára, megtalálható az újszülöttek izoeritrolízisében is. Ha B vércsoportú anyamacskát párosítasz A vércsoportú macskával, az A vércsoportú cicák anyatejükön keresztül képesek felszívni az anya anti-A antitestjeit. A kapott újszülött izoeritrolízise a cica halálához vezethet.
IV. Típusú glikogéntároló betegség (GSD 4)
A IV. Típusú glikogéntároló betegség a norvég erdei macskákban leírt glükóz-anyagcsere örökletes rendellenessége.
A glükózt a májban, az izmokban és az idegsejtekben glikogén formájában tárolják. Ha a testnek energiára van szüksége, a glükózt elválasztják a glikogéntől, és energiaforrásként használják.
Az a képesség, hogy hatékonyan megkötheti a glükózt a glikogénnel és újra el tudja osztani, a glikogén erősen elágazó szerkezetétől függ. A "Glycogen Branching Enzyme" (GBE) szükséges ennek az elágazó szerkezetnek a kialakulásához.
A GBE aktivitásának meghibásodása a glikogén abnormális felhalmozódásához vezet a különböző sejttípusokban, ami progresszív szervi diszfunkcióhoz vezet.
Az érintett cicák általában születésük alatt vagy röviddel azután meghalnak, feltehetően a magas vércukorszint (hiperglikémia) miatt. A születési folyamatot túlélő cicák maximális várható élettartama 10-14 hónap, először normálisan fejlődnek, amíg 5 hónap körüli progresszív neuromuszkuláris degeneráció nem következik be, ami végül halálhoz vezet.
Fejhiba
A burmai fejhiba egy veleszületett cranofacialis deformitás, amely elterjedt a mai burmai macska vonalakban. Az okozó mutációt a lyoni Feline Genetikai Kutatólaboratórium fedezte fel az UC Davis-ben, és egy olyan gént érint, amely fontos szerepet játszik az arc fejlődésében. A mutáció másolata nem okoz „deformitást”, de gyakran a megrövidült arckoponya (brachycephalia) oka. A homozigóta mutációt hordozó macskák súlyos kraniofacialis rendellenességekkel rendelkeznek, és életképtelenek.
Hypertrophiás kardiomiopátia (HCM)
Hypokalemia
A hypokalemia, más néven familiáris epizodikus hypocalemic polymyopathia, olyan genetikai hiba, amelyet izomgyengeség jellemez. Ez hatással lehet az egész testre, de néha csak néhány izomra korlátozódhat. Ez leginkább a nyaki izmokban figyelhető meg, de néha csak a lábizmok mozgása korlátozott. A beteg macskáknak problémái vannak a járással és az ugrással, valamint a helyes testtartással. A laboratóriumi diagnosztika jellemzően csökkent káliumszintet és megnövekedett CK értékeket mutat a szérumban (CK = kreatinin-kináz). Ez jelentősen javítható egy speciális étrenddel, amelyben káliumot adnak a takarmányhoz. A napi takarmány pontos összetételét leginkább a kezelő állatorvossal kell megbeszélni.
Policisztás vesebetegség (PKD)
A policisztás vesebetegség (PKD) széles körben elterjedt örökletes betegség, amely a perzsa macskákat és utódaikat érinti. Világszerte a perzsa macskák körülbelül 38% -a szenved ebben a betegségben, amely a teljes macskaállomány 6% -át teszi ki. A PKD tehát a macskák legfontosabb örökletes betegségének tekinthető. A májban és a hasnyálmirigyben lévő ciszták képződése mellett folyadékkal töltött ciszták kialakulásához vezet a vesében, amelyek végül veseelégtelenséget okoznak, ami az érintett macska halálához vezet. A PKD akkor fordul elő, amikor a macska fiatal. A diagnózis ultrahang segítségével legkorábban akkor állapítható meg, amikor az első tünetek kb. 8 hónapos korban jelentkeznek.
Progresszív retina atrófia (rdAc-PRA)
A progresszív retina atrófia (rdAc) a retina olyan betegsége, amely végső soron vaksághoz vezet a folyamatos progresszió révén. Ennek során a szem fotoreceptorai idővel elpusztulnak. Eleinte a pálcasejtek elveszítik normális működésüket, később a retina kúpsejtjei is érintettek.
Az érintett macskáknak normális a látásuk születésükkor. A klinikai tünetek általában 1,5–2 éves korig jelentkeznek. A betegség utolsó szakaszában, általában 3-5 éves korban a fotoreceptorok teljesen megsemmisülnek, és a macska teljesen megvakul.
Piruvát-kináz-hiány (PK)
Ebben az emberben és kutyában is előforduló betegségben a vörösvértestekből hiányzik a piruvát-kináz enzim, amely fontos az eritrociták energiatermeléséhez.
Az eritrociták károsodott glikolízise miatt élettartamuk jelentősen lerövidül, krónikus, regeneratív hemolitikus vérszegénységet okozva.
Az érintett állatok nemcsak az anaemia visszatérő tüneteit, például a sápadt nyálkahártyát, a gyengeséget és a fáradtságot, hanem a sárgasággal és lázzal járó súlyos "hemolitikus kríziseket" is kialakíthatják. A vörösvértestek száma a normálistól a rendkívül alacsonyig terjedhet. A normális vörösvértestszámú juvenilis vörösvértestek számának növekedése gyanús. Időnként megnagyobbodott lép érezhető. Az eltérő klinikai kép miatt fontos figyelembe venni a piruvát-kináz hiányt, ha a rutin laboratóriumi vizsgálatok nem vezetnek diagnózis felállításához.
Mivel sajnos eddig nincs specifikus terápia a PK-hiány miatt, fontos a tenyésztési higiénia megelőzése. Ha egy beteg állat súlyos vérszegénységet mutat, a vérátömlesztés életmentő lehet. Ezért a vérvizsgálat elvégzése is fontos. Az érintett állatoknál mind a stresszt, mind a fertőzés kockázatát el kell kerülni, mivel ez potenciálisan hemolitikus kríziseket válthat ki.
A gerinc izom atrófiája
A gerinc izom atrófiája motoros idegsejt betegség, vagyis az idegsejtek betegsége. Az SMA a test összes izomzatát érinti, az úgynevezett proximális izmok gyakran a leginkább érintettek. A Maine Coon macskák gerincizom atrófiája emberben nagyon hasonlít a III. Típusú SMA-hoz.
Az érintett macskák már 12 hetes korukban izom atrófiát és gyengeséget mutatnak, amelyek a gerincvelő motoros idegsejtjeinek degenerációjával járnak. A gerincizom atrófiában szenvedő macskák progresszív járási instabilitást és testtartási rendellenességeket mutatnak, amelyek a proximális izmok szimmetrikus gyengülésének és kimerülésének tulajdoníthatók.
Az SMA tünetei már a korai serdülőkorban megjelennek, és progresszív fogyatékossághoz és az élet változó rövidüléséhez vezetnek.