Genetikai hibák a béta sejtek működésében - MODY
Tudományos támogatás: Dr. Oana Patricia Zaharia
A MODY cukorbetegség (a „fiatalok érettségi diabéteszének rövidítése”) 3a típusú cukorbetegségnek is nevezik. Genetikai hibák okozzák, amelyek a béta sejtek diszfunkciójához vagy az inzulin szekréciójának károsodásához vezetnek. Világszerte 100 cukorbetegségből kevesebb, mint 5-ben fordul elő.
Az 1. vagy a 2. típusú cukorbetegséget gyakran diagnosztizálják a MODY-ban szenvedőknél. A genetikai anyagban bekövetkezett változásokat csak genetikai teszt elvégzésével lehet azonosítani. Általános szabály, hogy a MODY normál testsúlyú fiatal felnőttek (25 év alatti) családokban fordul elő.
Mely MODY típusok vannak?
A MODY cukorbetegségnek jelenleg 11 ismert formája van. A MODY3 cukorbetegség a MODY egyik leggyakoribb formája. A MODY3 cukorbetegségben a HNF-4-alfa (hepatocita nukleáris faktor-4-alfa) transzkripciós faktor génje hibás. A kezelést úgy végezzük, hogy a vércukorszintet a normálishoz közeli szintre állítjuk, előnyösen szulfonilkarbamidokkal, orális antidiabetikus szerekkel, amelyek elősegítik az inzulin felszabadulását a hasnyálmirigyből. A betegség kialakulásával az érintettek körülbelül 30–40 százalékát inzulinnal kell kezelni.
A 2. leggyakoribb MODY típus, a MODY2, az évek során meglehetősen enyhén viselkedik, és évek óta stabil. Ennek megfelelően itt ritkán fordulnak elő cukorbetegséggel összefüggő másodlagos és kísérő betegségek. A kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás ajánlott terápiaként.
A MODY1-ben a HNF-4-alfa transzkripciós faktor génjében is van rendellenesség. A MODY3-hoz hasonlóan, a terápiát szulfonilureákkal végzik, és az előrehaladott stádiumban szinte minden harmadik ilyen cukorbetegségben szenvedő személynek inzulinterápia.
Más MODY típusok rendkívül ritkák. Például a nemi szervek diabéteszes rendellenességei jelezhetik a MODY5-et. A MODY5 inzulinrezisztens is, ezért a MODY5 esetében általában inzulinterápiát javasolnak.
Hogyan diagnosztizálható a MODY cukorbetegség?
Az emberi genetikai tanácsadás lehetővé teszi a veszélyeztetett személyek további azonosítását. Különösen ide tartoznak az első fokú családtagok, akiknek 50 százalékkal nagyobb a génmutáció kialakulásának kockázata. A genetikai meghatározás indokolt a cukorbetegség atipikus formáiban szenvedő betegeknél, például enyhe hipoglikémiában és a cukorbetegség családtörténetében (legalább 2 generáció).