Genetikai hibák és következményeik - Hamburger Abendblatt
Hogyan fordulnak elő olyan anyagcsere-hibák, amelyek súlyos betegségekhez vezethetnek? Erről szól egy nemzetközi kongresszus 58 ország 1400 résztvevőjével.
Fenilketonuria, Gaucher-kór - ezek olyan egzotikus betegségek, amelyeket alig ismer senki. Ez csak két példa több ezer anyagcserezavarra, amelyek ritkák, mint egyedi betegségek, de általánosságban elterjedtek. "Minden 1000. ember veleszületett anyagcsere-betegségben szenved" - mondja Prof. Rene Santer az Eppendorfi Egyetem Orvosi Központjának (UKE) Gyermekklinikájáról. Ez nehéz sorsot jelent az érintett gyermekek és családjaik számára, mivel sok ilyen betegség esetén a gyermekek súlyos fogyatékossággal küzdenek, és gyakran fiatalon meghalnak. Bár ezen anyagcsere-betegségek egy része ma kezelhető, az orvostudomány még mindig keresi ezeknek a betegségeknek a mögöttes mechanizmusait.
Erről szól az International Society for Congenital Metabolic Diseases kongresszusa, amely tegnap kezdődött a CCH-n és szeptember 7-ig tart.
Prof. Rene Santer és Prof. Kurt Ullrich, az UKE Gyermekklinika igazgatója a világ minden tájáról szakértőket hívtak meg Hamburgba, hogy ismertessék a betegség ezen csoportjával kapcsolatos legfrissebb eredményeket. 1400 gyermekorvos, biokémikus és molekuláris biológus várható 58 országból. "A cél e betegségek eredetének jobb megértése a betegek ellátásának és terápiájának továbbfejlesztése érdekében" - mondja Ullrich.
A kutatás az ilyen betegségek molekuláris biológiai alapjaira összpontosít. Keressük a genom azon hibáit, amelyek felelősek az ilyen rendellenességekért és azok hatásaiért a test sejtjein belül.
A múlttal ellentétben a tudósok most azt feltételezik, hogy nemcsak egy gén egyetlen hibája játszik fontos szerepet. "Mivel ma már tudjuk, hogy az anyagcserezavar klinikai lefolyása egy és ugyanazon genetikai változással nagyon eltérő lehet. Ezért feltételezzük, hogy a klinikai képet részben más örökletes, de nem örökletes tényezők is meghatározzák, amelyek kölcsönhatását a a megváltozott génről "- mondja Ullrich. "Az úgynevezett epigenetika megvizsgálja a génszabályozás örökletes változásait. A genetikai összetételünkön kívül eső tényezők közé tartozik például az étrend, a hőmérséklet vagy a test bizonyos kémiai reakciói, amelyek befolyásolhatják az ilyen génmutációt" - magyarázza Santer.
Az anyagcserezavarok a testsejt különböző területeit érinthetik. A kongresszus egyik fókusza az úgynevezett lizoszómák tárolási betegségei. "Úgyszólván a sejtek szemétdobozai. Benne az enzimek segítségével lebontják a metabolikus termékeket" - mondja Santer. Ha ezek közül az enzimek közül csak egy nem működik megfelelően, tárolási betegség lép fel, és anyagok lerakódnak a szövetben. Idővel ez befolyásolja a szerv funkcióit. "Vannak olyan betegségek, amelyek csak a májat vagy csak a szívet érintik. A legrosszabb esetben az anyagok lerakódnak az agyban, ami aztán növekvő értelmi fogyatékossághoz vezet" - mondja Santer.
De amit a tudósok ma is tudnak: Ez az egyetlen hiba szélesebb köröket terjeszt. "Ez a sejtanyagcsere elveszíti egyensúlyát, és így más anyagok már nem bomlanak le és lerakódnak. Ezért lehetséges, hogy az agy károsodik egy olyan anyagtól, amely csak azért halmozódik fel, mert egy enzimhiba okozza a lebontást. egy másik anyag "- magyarázza Ullrich. Ilyen agykárosodás például azért következik be, mert a lerakódások gyulladásokat váltanak ki, amelyek aztán megtámadják és elpusztítják az idegsejteket.
Ez a tudás megalapozza a kutatókat az új kezelési lehetőségek kidolgozásában. Az orvosok négy különböző stratégiát követnek. "Az agyat nem érintő betegségek esetében enzimpótló terápiákat fejlesztenek ki. A hiányzó enzimeket mesterségesen reprodukálják, hogy az érintett szervek sejtjei felszívódhassanak. Egyes betegségek esetében az enzimpótló kezelés teljesen megváltoztatta a korábban rossz prognózist. "mondja Santer.
Olyan gyógyszerekkel is kísérleteznek, amelyek megakadályozzák az agy gyulladásos reakcióját. Egy másik kiindulási pont az, hogy speciális gyógyszerek segítségével blokkolják a szervezet saját, lebontatlan anyagtermelését. A negyedik módszer a csontvelő-átültetés. "A beteg olyan vérsejteket kap, amelyek tartalmazzák a saját sejtjeiben hiányzó enzimet. Ezen terápiás megközelítések közül sok még mindig a kutatási szakaszban van" - mondja Ullrich.
A fenilketonuria egy anyagcsere-betegség, amelyet évek óta kiváló eredménnyel kezeltek diétás kezeléssel. "Az enzimpótló terápiával ma már képesek vagyunk úgy kezelni a Gaucher-kórt, hogy a legtöbb gyermek normális életet élhessen" - hangsúlyozzák a két szakértő. Számos hasonló örökletes anyagcsere-betegség esetén hasonló készítmények kerülnek piacra.