Genetikai jellemzők Anatómia és fiziológia

Az emberi egyén összes morfológiai, biokémiai és viselkedési vonása genetikailag meghatározott. Ez az elhatározás számos helyzetnek van kitéve.
Két allélgén, az egyik domináns (A), a másik pedig a recesszív (a) a teljes dominancia vagy a féldomináció viszonyában, amely a homológ kromoszómák lokuszában található, azonos karakterű variációkat okoznak: szemszín, hajszín, morfológiai típusú haj, Rh, a karakter monogén.
Egy másik helyzetben egy adott lokusznak több gén van, amelyek meghatározzák az azonos jellegű variációkat a polialélia jelenségében, amelyek a vércsoportok öröklődése esetén fordulnak elő, a karakter poligén.
Van olyan helyzet is, amikor egy fenotípus karakter kifejeződése több irreális gén kölcsönhatása miatt következik be: derék, testtömeg, bőrszín, temperamentum, intelligencia, immunitás.

Genetikai karakterek

A genetikai tulajdonságok az egyén DNS-ében kódolt genetikai információ fizikai kifejezése. A fenotípusos karakterek a genotípus és a környezeti tényezők közötti kölcsönhatás eredményeként létrejövő karaktereket képviselik, amelyek szintén a genetikai karakterek kategóriájába tartoznak, ez a kifejezés a karakterek több változatát foglalja össze:
a. Öröklés - csak genetikai tényezők határozzák meg, nevezetesen az egyén genotípusában található információk. Példa: vércsoport, derék, bőrszín, dermatoglifák. Betegségek: albinizmus, hemofília, achondroplasia, Down-szindróma.
b) Többtényezős - a genotípus és a környezeti (fenotípusos) tényezők kapcsolata határozza meg. Példa: súly, intelligencia, vérnyomás. Betegségek: cukorbetegség, gastroduodenalis fekély, ischaemiás szívbetegség.
c) Ökológiai - szigorúan a környezeti tényezők határozzák meg. Példa: fertőzések, mérgezések, balesetek.

Ökológiai karakterek olyan betegségek, amelyek látszólag nem genetikai jellegűek, hanem az egyén környezeti káros tényezőknek való kitettsége határozza meg: mérgező fizikai és kémiai tényezők vagy agresszió. Azonban a genetikailag kondicionált mód, ahogyan az egyén reagál és alkalmazkodik ezekhez a kedvezőtlen körülményekhez, meghatározza, hogy ezek a tényezők hogyan hatnak a testre, és nem okoznak-e betegséget. A külső agresszió egyénre gyakorolt ​​hatása genetikailag kondicionált.
Így jelent meg egy új tudomány, az ökogenetika, amely a különféle agresszív környezeti tényezők egyénekre gyakorolt ​​hatásainak tanulmányozásával foglalkozik az egyéni genotípus elemzésével és az egyén interakciójával az egészségre veszélyes környezeti tényezőkkel (alkohol, dohányzás, allergének, vegyszerek stb.). ). A farmakogenetika egy másik, az ökogenetikához kapcsolódó tudomány, amely a különféle gyógyszerek egyénre gyakorolt ​​hatásait vizsgálja, például mellékhatásokat és mellékhatásokat. A legjobb példa a rákkezelések, például a citosztatikumok és a sugárterápia tanulmányozása lenne, amelyek felelősek a test számos negatív hatásáért, valamint a genetikai mutációkért.

Gyakran zavaros kifejezések

A kifejezések között gyakran zavart keltenek: veleszületett, örökletes és genetikai.
Veleszületett jelentése: "született" és meghatározza a születéskor fennálló rendellenességet, amely lehet örökletes vagy szerzett. Örökletes rendellenesség az, amely genetikailag a szülőktől olyan utódokhoz terjed, mint például a hemofília vagy a Duchenne-féle izomdisztrófia, amelynél a magzat megszületik. De vannak olyan születési rendellenességek is, amelyek szigorúan abból adódnak, hogy az anya terhesség alatt bizonyos káros környezeti tényezőknek van kitéve: gyógyszerek, fertőzések, sugárzás stb. Ezek a veleszületett rendellenességek, mint például a gerincvelő, a csípő elmozdulása vagy a szív rendellenességei nem terjedhetnek át a beteg szülőktől az utódokhoz, míg az örökletes rendellenességek továbbadhatók. A feltételek genetikai betegség és örökletes betegség azért sem szinonimák, mert bár mindkettő genotípus-rendellenességekkel jár, vannak genetikai betegségek, amelyek nem öröklődnek, nevezetesen olyan betegségek, amelyeknél a mutáció ivarsejtekben vagy embriókban fordul elő, és egyik szülő sem hordozó. Példaként említhetjük a Down-szindrómát vagy a 21-es triszómiát, mivel 3 21 kromoszóma van, amelyek közül az egyik extra. Bár a gyermek a betegségben született, a szülők és az előző generációk esetében sincs kórelőzmény, a hibát elkülönítik.

Monogén emberi karakterek

Ezeket az allélpár határozza meg, amely a homológ kromoszómákhoz tartozó specifikus genetikai lokuszon helyezkedik el. Egyszerű karaktereknek is nevezik őket, mert a Mendeli öröklési törvények szerint továbbadják őket az utódoknak. A populáción belül megszakítás nélküli eloszlásuk egyetlen gén hatásának eredménye, amelynek expresszióját a környezeti tényezők általában nem befolyásolják. Egy monogén jelleg több fenotípusváltozat formájában is jelen lehet.
Azokat a karaktereket nevezzük, amelyeket két allél, egy domináns és egy recesszív allélpár határoz meg dimorf karakterek, mert egy populációban két fenotípusos változatban létezik, mindegyik variánsát a két allél egyikének meghatározza. Példák: a haj típusa (egyenesen domináns, növekedésre recesszív); ajakvastagság (vastag-domináns, vékony-recesszív); a láb második lábának hossza (rövidebb, mint a hallux - domináns, hosszabb, mint a hallux - recesszív), a haj behelyezésének elülső vonala (V betű alakú - domináns, egyenes - recesszív).

A PTC kóstoló karakterének genetikai determinizmusa

A PTC ízkarakter dimorf monogén genetikai karakter, amely az egyén képességét érzékeli a feniltiokarbamid (PTC) keserű ízének érzékelésében. Ez a karakter két változatban van jelen a populációban, a kóstoló - érzékeli az anyag ízét, vagy a kóstoló - nem érzékeli az anyag ízét. A karaktert a 7q kromoszómán elhelyezkedő allélpár határozza meg, amely G (domináns) és g (recesszív) allélokból áll. A G allél meghatározza a kóstoló jellegét, amely domináns a populációban, és az allél g szabályozza a kereskedő karakterét.
Kémiailag hasonló, PTC-s vegyületek, amelyek keserűek, káposztában, fehérrépában és brokkoliban találhatók antitireoid hatással. Ha ezeket a zöldségeket túlzottan fogyasztják, csökken a szervezet képessége a jód metabolizálására, így csökken a pajzsmirigyhormonok titerje. A pajzsmirigy megnagyobbodik, és megjelenik az adenomatózus golyva. A pajzsmirigy diszfunkciója ritkábban fordul elő a kóstolóknál, mint a kereskedőknél.

Szekréciós faktor (Se)

Az Rh faktor genetikai determinizmusa

Poligén emberi karakterek

A polimorf karakterek azok, amelyeket egy gén többszörös alléljai határoznak meg, és a populációban nagyszámú fenotípusos változat formájában vannak kifejezve. Az egyik ilyen polimorf vagy poligén karakter a vércsoport, amelyet az A, B és O allél közötti kapcsolatok határoznak meg.

A szanvina csoportok genetikai determinizmusa

Az emberi bőrszín genetikai determinizmusa

Az emberi bőr színe fehér és fekete között változik, ennek oka a bőr pigmentációjában szerepet játszó irreális génpárok megléte. Megállapították, hogy 2 és 20 közötti gén felelős e tulajdonságért, de egymástól függetlenül szétválnak, és fenotípusosan kumulatívan expresszálódnak. Így a melanin mennyiségét a bőrben a gének kumulatív hatása határozza meg P1 és P2. Kifejezésük módjától függően a következő fenotípusok léteznek:
- a P1P1P2P2 feketékben az összes domináns allél homozigóta állapotban van
- zárt P1p1P2P2 vagy P1P1P2p2 mulattban három pigment gén dominál
- két domináns pigment génnel rendelkező P1p1P2p2 vagy P1P1p2p2 mulattokban
- nyitott mulattokban P1p1p2p2 vagy p1p1P2p2 domináns pigment génnel
- kaukázusiaknál vagy p1p1p2p2 fehéreknél, az összes allél recesszív, a melanin mennyisége nagyon alacsony

Az emberi hajszín genetikai determinizmusa

A hajszín a polialok sorozatának köszönhetően poligén jellegű is, hatásaik kombinálásával és összegzésével a fenotípusok sokféle hajszínben materializálódnak. A hajban lévő melanin mennyiségét két génpár határozza meg, az egyik a sötét pigment, amely a melanin, a másik pedig a vörös pigment. A melaninszintézist szabályozó gének Mbd, Mbw és Mbk és azok, amelyek a vörös pigment termelését ellenőrzik, azok R + és R-.

Az emberi szemszín genetikai determinizmusa

Ez egy poligén karakter is, bonyolultabb determinizmussal, de nem a hajszínnel, kifejezésében három pár allélgén vesz részt, amelyek viszont polialélikus sorozatok formájában vannak bemutatva. A domináns gének párban: Héber a fekete szemekért, Egr zöld szemekért és Ebl a kék szemekért. Ezért a kék szemeket az EblEbl homozigóta genotípus adja, de az egyénekben sok köztes árnyalat jelenik meg, a három gén változatos kölcsönhatása miatt.

Más emberi tulajdonságok, mint például a memória, az intelligencia és a viselkedés rendkívül összetettek, kis mértékben genetikailag meghatározhatók, de a környezeti tényezők nagyban befolyásolják őket. Úgy gondolják, hogy poligénileg meghatározottak, összetett genetikai tulajdonságok, de nagy változékonyságot mutatnak az egyének között, annak a hatalmas hatásnak köszönhetően, amelyet a környezeti tényezők gyakorolnak az egyéni genetikai háttérre.

---