Genetikai kockázat - coeliakia diabetes mellitus típusú években DPV Mainz Wolfgang Marg Bremen - PDF

Genetikai kockázat - coeliakia 1-es típusú diabetes mellitusban 20 év DPV, 2015. április 24-25. Mainz Wolfgang Marg Bremen

coeliakia

Genetikai kockázat 1. kérdés: Hogyan magyarázható a lisztérzékenység cukorbetegségben? A HLA lokussal való társulás útján!

Genetikai kockázat patofiziológia cöliákia

A HLA DQ7, DQ8 és DQ9 szótárak a széles DQ3 töredékei! molekuláris biológiai szerológiai DQB1 * 03: 01 DQ7 DQB1 * 03: 02 DQ8 DQB1 * 03: 03 DQ9 DQB1 * 02: 01 DQ2 DQB1 * 02: 02 DQ2

HLA szótár molekuláris biológiai szerológiai DRB1 * 03: 01 DR3 DRB1 * 03: 02 DR3 DRB1 * 04: 01 DR4 DRB1 * 04: 02 DR4

HLA II. Osztályú haplotípusok A HLA jellemzői egyes haplotípusokban (6. kromoszóma) együtt öröklődnek. Ezt csatolási egyensúlyhiánynak is nevezik. Ha megnézzük az I típusú diabetes mellitushoz és/vagy a lisztérzékenységhez kapcsolódó HLA kockázati alléleket, akkor világossá válik, hogy bizonyos haplotípusok hordozzák mindkét betegség kockázati alléljét. Ebből a szempontból van értelme a HLA-DRB1 és -DQB1 molekuláris biológiai meghatározásával ezeknél a betegeknél. DRB1 * 03: 01

Genetikai kockázat 2. kérdés: Mennyire kifejezett a felhalmozódás? A DM1-ben szenvedő gyermekek és serdülők körülbelül 85% -a hordozza a lisztérzékenységre jellemző genetikai kockázatot

Az esély aránya 6,23-7,04 Celiac Disease/Diabetes

Hasznos a HLA-DQ 2/8 szűrés? 100 T1D beteg 95% 1 95 T1D HLA-DR 3/4 pos. 5% 5 T1D HLA-DR 3/4 neg. 85% 2 15% 80% 20% 3 81 T1D DQ 2/8 poz. 14 T1D DQ 2/8 neg. 4 T1D DQ 2/8 poz. 1 T1D DQ 2/8 neg. 85 T1D DQ 2/8 poz. 15 T1D DQ 2/8 neg. Szérumszűrés, mint korábban (1-2 évente) NEM szükséges szérumszűrés! 1 Marg W, Diabetes mellitus, Pediatrics up2date, 2008; 2.3 Személyes kommunikáció dr. Fürst, Transplant Immunology Ulm 11

Genetikai kockázat 3. kérdés: Szükséges-e celiaciát keresni az 1-es típusú diabetes mellitus diagnosztizálásakor gyermekeknél és serdülőknél? Igen!

Igen! mivel lehetséges, hogy a cukorbetegségben szenvedő ember már celiakia betegségben szenved, és meg kell magyarázni a beteg és a szülők genetikai kockázatát, meg kell magyarázni a CD és az 1. típusú DM (és Hashimoto pajzsmirigy-gyulladás) kapcsolatát, amelyet a jövőben ellenőrizni kell.

4. kérdés: Genetikai kockázat Ha ezt meg akarjuk keresni, mi a legjobb út? A Tg IgA Ab és a teljes IgA meghatározása a megnyilvánuláskor vagy röviddel azután

Ha: Genetikai kockázat Anti TgA IgA Ab pozitív + IgA normális kontroll pl. 3 hónap (a glükóz anyagcsere stabilizálása után) barlang: AK leeshet! A norma 10. gyermekei, a HLA DQ 2 és/vagy DQ8 nem szükséges, mivel a cukorbetegség jelen van. Biopszia (az irányelvek szerint ajánlott)

Genetikai kockázat Biopszia után pozitív szövettani étrend

Genetikai kockázat Ha a szövettan negatív: diéta nélkül és folyamatosan magas AK-val (> 3-szoros)