Genetikai rák DKG
A saját egészségükkel kapcsolatos minden aggodalom és félelem mellett a daganatos betegek azon is aggódnak, hogy a betegség örökletes lehet-e, ezért a közeli hozzátartozók fokozottan veszélyeztetettek. A legtöbb esetben az aggodalom alaptalan. Ha biztonságban akar lenni, igénybe veheti az átfogó emberi genetikai tanácsadást, amely segít felmérni a kockázatot és egyértelműséget nyújt.
Családfelhalmozás - tiszta véletlen?
A rák elsősorban időskori betegség. Az exogén tényezők, például az életmód és a környezeti hatások a fő kiváltó tényezők. Valójában csak kis százalékban rejlik veleszületett hajlam. Ha egy, két vagy akár három rákos eset van egy családon belül, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a betegséget örökölték volna, és hogy más rokonoknak számolniuk kellene a diagnózissal.
Milyen daganatok lehetnek örökletesek?
Az örökletes daganatos szindrómára jellemző a rákos esetek előfordulása minden generációban és a betegség kitörése fiatal korban. Általában van változás egy adott génben. Többnyire olyan génekről van szó, amelyek a sejtciklus szabályozásában vagy a genetikai károsodás (DNS-károsodás) helyreállításában működnek. A génváltozás a test összes sejtjét érinti, ezért akár fiatalon is különböző típusú daganatok alakulhatnak ki.
Különböző örökletes daganatos szindrómák vannak, mindegyik jellegzetes daganattal és eltérő valószínűséggel. Például, ha van egy úgynevezett familiáris adenomatózus polipózis (FAP), akkor a klinikai kép szinte mindig kialakul: Az érintettek a vastagbélben számtalan jóindulatú nyálkahártya-polipban szenvednek, amelyek kezeletlenül rákká fejlődnek. Polipózis nélküli örökletes vastagbélrák esetén, amelyet örökletes (örökletes) nem polipos vastagbélráknak (HNPCC, Lynch-szindróma) neveznek, a vastagbélrák kialakulásának valószínűsége 80, a méhtestrák esetében pedig 40 százalék; alacsonyabb más ráktípusoknál (pl. gyomor- és vékonybélrák). Az úgynevezett BRCA1 és 2 emlőrák gének változásaiból eredő családi emlő- és petefészekrák esetén az emlőrák az esetek 60-80 százalékában, a petefészekrák pedig 30-40 százalékban fordul elő.
Génteszt: igen vagy nem?
50% az esély arra, hogy az örökletes daganat hajlamát mindkét nem gyermeke továbbadja. Ez a tény különösen megterhelő lehet a beteg szülők számára. A bizonyosságot egy génteszt biztosítja, amelyet 18 éves kortól lehet elvégezni. Ezt be kell ágyazni egy emberi genetikai tanácsadásba, amelyben a tanácsot kérők megismerkednek a teszt eredményének következményeivel is.
A pszichológiai stressz mellett a pozitív teszteredménynek társadalmi és gazdasági következményei is lehetnek, például a munkahelyre vagy a biztosítási kapcsolatokra vonatkozóan. Mivel a pozitív teszt eredménye lehetővé teszi következtetések levonását a közeli hozzátartozók genetikai felépítéséről is, tesztet csak akkor szabad elvégezni, ha részletes konzultációra került sor - a családi körben is - és elegendő idő volt a reflexióra.
Ha a teszt negatív eredményhez vezet - vagyis ha a releváns genetikai változások nem állnak rendelkezésre -, az érintett személynek nincs megnövekedett családi kockázata. Ez azonban alapvetően nem védi meg őket a ráktól.
Mi a teendő, ha a teszt pozitív?
A pozitív vizsgálati eredmény nem jelzi, hogy a betegség kitör-e és mikor. Például az emlőrák esetében az életkori kockázat 60-80%, a petefészekrák esetében 30-40%, a vastagbélrák esetében pedig 50-100%. Ha lehetséges, a veszélyeztetett betegeknek fokozottabb korai felismerési programokban kell részt venniük, amelyek magukban foglalják az életkor szerint osztályozott vizsgálatokat (tapintási vizsgálatok, ultrahang, mammográfia, endoszkópia és egyéb képalkotó eljárások).
A megelőző műveletek, például a petevezeték, a petefészek vagy az emlőmirigyek megelőző eltávolítása, hatalmas mértékben csökkentheti a betegség valószínűségét. Az ilyen súlyos beavatkozásokat és azok következményeit azonban gondosan át kell gondolni és meg kell vitatni a szakértőkkel.
Terápia és a gyógyulás esélyei
Az örökletes rákok prognózisa általában nem rosszabb. A szoros megelőző ellátás miatt a daganatok gyakran nagyon korai stádiumban fedezhetők fel, és időben kezelhetők. A genetikailag meghatározott emlőrák bizonyos kemoterápiákra még jobban reagál, mint a nem örökletes változatok. Jelenleg intenzív kutatás folyik olyan hatóanyagokkal, amelyek közvetlenül beavatkoznak a mutált gének metabolizmusába.
Örökletes daganatok esetén nem lehet figyelmen kívül hagyni annak a kockázatát, hogy a terápia után - ugyanazon vagy más típusú daganattal - újra megbetegszenek. Emiatt is ajánlott, hogy vegyen részt egy speciális megelőző ellátási programban.
Tanácsadás az érintett családoknak
A tanácsot kérők segítséget találhatnak a Német Konzorcium családos emlő- és petefészekrákhoz országos kapcsolattartó pontjainál vagy a „Familial Colon Coler” közös projekt klinikai központjaiban. Belgyógyászok, humángenetika, patológusok, más szakemberek és pszichológusok szakképzett tanácsokkal, terápiával és utógondozással szolgálnak. Ha más családi rák gyanúja merül fel, az érintetteknek először beszélniük kell egy szakemberrel.
Ha a család története örökletes daganatos betegségre utal, az egészségbiztosító társaságok általában fedezik a génvizsgálat költségeit. A tesztelésre nincs jogi kötelezettség, még pozitív családi anamnézis esetén sem.
Dagad:
[1] Herkommer K és mtsai. Tízéves nemzeti kutatási projekt: "Családi prosztatarák" - A veszélyeztetett családok azonosításának problémái. Urológus 2011; 50: 813-820
[2] Kadmon M és mtsai. Örökletes vastagbélrák - hatékony elsődleges megelőzés. Onkológus 2012; 18: 207-215
[3] Thomssen C és mtsai. Örökletes emlőrák. Onkológus 2012; 18, 216-223
[4] www.mammamia-online.de (2012. május 30-i állapot)
Utolsó tartalmi frissítés: 2018.03.19
További információ a rákról:
Klinikai vizsgálatok a rákterápiában
Daganatos betegek esetében a vizsgálatban való részvétel azzal az esélygel jár, hogy új terápiás módszerekből vagy olyan gyógyszerekből profitálhatnak, amelyek a normál klinikai rutinban még nem állnak rendelkezésre. De mielőtt részt vennének egy vizsgálatban, a betegek sok kérdést tesznek fel maguknak. A válaszokat a fő témánkban találja meg egy útmutatóval a rákos betegek számára, akik érdeklődnek a tanulmányban való részvétel iránt.
A daganatok osztályozása
A kezelés megtervezése és a megfelelő terápiák megtalálása érdekében a daganatot nemzetközileg elfogadott kritériumok szerint osztályozzák. Ezek a kritériumok lehetővé teszik a tumor anatómiai elterjedésének egységes osztályozását és különböző szakaszokhoz rendelését.
Új rákellenes gyógyszerek kifejlesztése
A rákkutatás életeket menthet. Az új gyógyszer jóváhagyásának útja azonban hosszú, drága és gyakran sziklás. De az erőfeszítés megéri: Az elmúlt tíz évben néhány ígéretes hatóanyag került a piacra, amelyek rákot céloznak meg. Havi témakörünkben elmagyarázzuk a rákellenes gyógyszer útját a kutatás és a gyakorlat között.
Utoljára megtekintve: 2020.11.27. 10:34
Prof. Dr. Sebastian Stintzing, Berlin, elmagyarázza, hogy a Kettős kombináció BRAF-mutált metasztatikus CRC-ben új szabványt fog létrehozni.
A hozzájáruláshoz
Minden nap ajtót nyitunk! Vegyen részt a sorsoláson, és édes ajándékokkal édesítse meg a karácsonyi szezont.
Az adventi naptárhoz
Amikor más kemoterápiás kezelések már kudarcot vallottak, megjelenhet egy új gyógyszer kemoterápiával kombinálva, hogy javítsa a kilátásokat.
Az új terápiáknak köszönhetően a fejlett fekete bőrrák kilátásai az elmúlt években jelentősen javultak.
A kezdeti tanulmányi eredmények azt mutatják, hogy ez előrehaladott daganatokban túlélési előnyökkel járhat.
Nemzetközi Andrológiai Kongresszus
- Prof. Dr. Hermann M. Behre a DGA (Német Andrológiai Társaság) elnöke
- Prof. Dr. med. Sabine Kliesch, az EAA klinikai andrológusa
- Prof. Dr. rer. nat. Stefan Schlatt Reproduktív Orvosi és Andrológiai Központ
A ritka genitourináris daganatok globális társadalmának 2020. évi virtuális csúcstalálkozója (online)
Ajánlatunk megfelel az afgis átláthatósági kritériumoknak. Az afgis logó az interneten elérhető magas színvonalú egészségügyi információkat jelenti