Genetikai szótár, amelyet a személyes genetika csapata biztosít
Acrosome. A sperma elülső vége.
GENETIKAI TEVÉKENYSÉG. A génaktivitás hatásainak kifejezése RNS, polipeptidek és fehérjék előállításával.
ADENOMA. A mirigyszövet jóindulatú daganata, amely hámsejtekből áll, és amelyek eljuthatnak a legtöbb szervhez (vesék, emlő, prosztata, máj, hasnyálmirigy), valamint az endokrin mirigyekhez és néhány nyálkahártyához (vastagbél nyálkahártya, méh nyálkahártya).
Adenozin. Adeninmolekulából származó nukleozid és pentóz.
Limfadenopathia. A nyirokcsomók gyulladásos, fertőző vagy daganatos eredetű betegsége, amelyet a térfogat növekedése jellemez (adenomegalia).
Adalékanyagok. További nukleotidok megjelenése a DNS-szerkezetben
DNS. A dezoxiribiobukleinsav rövidítése. Az a kémiai anyag, amelyből gének képződnek, és amely tartalmazza az emberi test kialakulásához és működéséhez szükséges információkat.
AGONADAL. A nemi mirigyek hiánya.
AICARDI, SZINDROM. Genetikai rendellenesség domináns X-kapcsolt transzmisszióval, amelyet az X-kromoszóma mutációja okoz, és amelyet a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya, a retina károsodása (a betegség sajátos tünete), mikrocefália, az agykamrák megnagyobbodása, porencephalicus ciszták jellemeznek.
Akinesia. A fő motoros út sérülésétől független megnyilvánulások által képviselt patológia, amelyet az önkéntes mozgások lelassulása és a spontán testmozgások elvékonyodása fejez ki.
Allele. Az a gén, amely ugyanazt a lokuszt foglalja el a homológ kromoszómán.
GENETIKAI VÁLTOZÁS. Kifejezés, amely jelzi a gén vagy a kromoszóma szerkezetének bármilyen változását (deléció, szekvenciaváltozás, inverzió stb.).
AMNIOCIT. A magzatvízben jelen lévő magzati eredetű sejt.
ERŐSÍTÉS. DNS-szegmens több példányának előállítása láncpolimerizációs reakcióval (PCR).
SZEMPONT ERŐSÍTÉS. Több génpéldány szelektív előállítása.
GENETIKAI LÁPNYOMAT. A DNS-elemzés (vér, bőr vagy haj) módszere annak kivonásán és tisztításán, restrikciós enzimek alkalmazásával történő szelvényezésen és a kapott fragmensek tanulmányozásán, amelyek hosszúsága és egyedi modellje van minden egyes ember számára.
TÖRTÉNELEM. A páciens klinikai vizsgálatának első szakasza, amely az orvos által a betegtől vagy társaitól kapott összes információba kerül a diagnózis felállítása érdekében.
Androgén. A herék által, kis mennyiségben a petefészek és a mellékvese által kiválasztott férfi hormon (a legaktívabb a tesztoszteron).
ANDROLÓGIA. Gyógyászat, amely a férfi nemi szervek fiziológiájában és patológiájában szerepet játszó anatómiai, biológiai és mentális elemek tanulmányozásával foglalkozik.
Aneuploidia. A kromoszómák rendellenes száma, plusz vagy mínusz.
ELLENANYAG. A limfociták által termelt fehérjemolekula, amelyet az immunrendszer az idegen anyagok (antigének) azonosítására és az azok elleni küzdelemre használ.
Apoptózis. Fiziológiai sejthalál, genetikailag programozva, szükséges a többsejtű szervezetek túléléséhez, állandó egyensúlyban a sejtproliferációval.
CSALÁDFA. A családtagok sematikus ábrázolása, függetlenül attól, hogy genetikai rendellenességük van-e, és hogyan állnak kapcsolatban egymással.
Autoszómák. Az embernek 23 pár kromoszómája van. Az 1–22. Párokat autoszómáknak nevezik, és mindkét nemben ugyanúgy néznek ki. A 23. számú pár különbözik a két nemben; ezeket a kromoszómákat nemi kromoszómáknak (X és Y) nevezzük.
Azoospermia. Spermium hiánya a spermiumban, ami sterilitást okoz.
BOALA EREDITARA. Öröklődő betegség (a családban nemzedékeken át öröklődik).
GENETIKAI BETEGSÉG. Olyan betegség, amelyet egy gén vagy kromoszóma rendellenessége okoz.
AUTOMOSÁLIS DOMINÁNIS BETEGSÉGEK. Ezek a betegségek akkor fordulnak elő, amikor az ember egy gén módosított másolatát (mutációját) örökli. A módosított gén domináns a normál gén felett.
AUTOSOMÁLISAN FOGADÓ BETEGSÉGEK Ezek a betegségek akkor fordulnak elő, amikor egy személy egy gén két módosított példányát (mutációját) örökli (mindegyik szülő módosított példánya). Az a személy, akinek csak a recesszív gén módosított példánya van, nem lesz hordozó.
Az X kromoszóma (X-LINKATA) által továbbított betegség. Az X kromoszómán található gén mutációja (változása) által okozott genetikai betegség. Az X kromoszóma által közvetített genetikai betegségek közé tartozik például a hemofília, a Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma (Martin Bell-szindróma).
Kariotípus. A képlet, amely leírja az egyén kromoszómáinak számát. Tágabb értelemben az egyén kromoszómáinak számát és szerkezetét is elemzi, ideértve a normál modelltől való esetleges eltéréseket is.
Cistron. Ösztronmentes DNS-szekvencia, amely a polipeptidlánc szintéziséhez szükséges információkat tartalmazza.
Citogenetika. A kromoszómák vizsgálata, beleértve azok szerkezetét, funkcionalitását és rendellenességeit.
CITOLÓGIA. A biológia azon ága, amely a sejtek szerkezetének és működésének tanulmányozásával foglalkozik.
ÁRAMLÁS CITOMETRIA. A sejtek osztályozásának módszere a részecskék (sejtek, sejtmagok, sejt szervek) fizikai és/vagy biokémiai jellemzőinek mérésével.
VELESZÜLETETT. Születésétől fogva jelen van, született.
EPIGENETIKAI KÓD. A sejtek és szövetek specifikus kódja (szemben az összes sejtben azonos genetikai kóddal), amely kombinált epigenetikai változások meghatározott készletéből áll, amelyek különböző fenotípusokat okoznak a különböző sejtekben.
Kromoszóma. Mikroszkóp alatt látható DNS-ből álló filiform struktúrák, amelyek géneket tartalmaznak. Az emberi kromoszómák normál száma 46 (23 kromoszóma örökölt az anyától és 23 kromoszóma örökölt apától).
SEX KROMOSZOMÁK. Az X és az Y kromoszóma az a kromoszóma, amely meghatározza az ember nemét: nő vagy férfi. A nőknek két X kromoszómája van, a férfiaknak X és Y kromoszómája van.
Töröl. Néhány genetikai anyag elvesztése; a kifejezést arra használják, hogy leírják egy gén vagy kromoszóma egy részének hiányát.
PRENATÁLIS DIAGNÓZIS. A terhesség alatt a genetikai állapot jelenléte vagy hiánya a magzatban.
GENETIKAI SOKFÉLESÉG. A populációk között és azokon belül létrejött, az evolúciós erők által javított vagy fenntartott genetikai variáció.
Dysplasia. A hisztogenezis anomáliája a sejtek rendellenes szerveződésében vagy egy szerv/szövet fejlődésének rendellenességében, amely elváltozásokat és működési rendellenességeket okoz.
Dizigótás. A különböző genetikai örökséggel rendelkező Ikrek két különböző petesejt megtermékenyítéséből származnak két különböző spermium által.
URALKODÓ. Genetikailag kondicionált karakter, amely homozigóta és heterozigóta állapotban egyaránt megnyilvánul.
Egyetemes adományozó. A 0. vércsoportba tartozó alany (a vér H antigént tartalmaz, de nem tartalmaz sem A, sem B antigént), aki bármely (A, B vagy AB) vércsoportba tartozó személy vérét adhatja.
DREPANOCITOSIS (SICLEMIA). A vér genetikai betegsége az autoszomális recesszív transzmissziójú hemoglobinopátiák csoportjából, amelyet egy pontmutáció okoz, amely meghatározza a glutaminsav valinnal történő helyettesítését a béta-lánc 6. helyzetében. Az állapotot súlyos hemolitikus vérszegénység, a sarló jellegzetes alakjában megnyúlt vörösvértestek, hepatosplenomegalia jellemzi.
Másolat. A genetikai anyag szekvenciájának rendellenes ismétlése egy génben vagy kromoszómában.
A magzati ultrahang. Fájdalommentes teszt, amely hanghullámokat használ a terhesség alatt a fejlődő magzat képeinek megszerzéséhez. Az átalakítót az anya hasának bőrére vagy intravaginális alkalmazással készítik.
EMBRIÓ. Az emberi fejlődés első szakasza. Az embrió a terhesség első szakaszában fejlődik ki egy sejtben, amelyet a petesejt spermával történő megtermékenyítése után kapnak. Még nem úgy néz ki, mint egy magzat, de a THE weDownload Manager "href =" http://www.personalgenetics.ro/# "> sejtjeiből áll, amelyek később kifejlesztik és kialakítják a magzatot.
ZSÍR. Az embrionális fázis vége (a megtermékenyítést követő 9 hét) és a születés között eltelt időszak, amely időszak alatt a leendő gyermek fejlődik.
GÉN. Az emberi test létezéséhez és működéséhez szükséges információ, kémiai formában a kromoszómákon tárolva. Meghatározza az örökletes karakterek továbbadását és megnyilvánulását.
GENETIKAI. Gének okozzák, kapcsolódnak a génekhez és az öröklődéshez.
Haploid. Az n-szel jelölt kromoszómakészlet, amely az egyes kromoszóma autoszómák és nemi kromoszómák egyetlen példányából áll, jellemző a gametikus sejtekre (emberben ez 23 kromoszóma).
Hemizigóta. Annak az egyénnek a diploid genotípusa, akinek csak egy allélja van egy adott lokuszhoz, illetve csak egy kromoszóma (a férfi nem hemizigóta az X kromoszómára nézve, tehát ezen a kromoszómán egyetlen dózisban vannak a gének).
Vérzékenység. X-kapcsolt recesszív transzmisszióval járó genetikai rendellenesség, amelyet véralvadási rendellenesség jellemez, és kétféle típusú: A (VIII-as véralvadási faktor hiánya) és B (IX-es faktor hiánya).
Homocisztein. A metionin demetilezéséből származó aminosav, amelyet rendszerint metionin-metionin-szintetáz vagy tiolcsoport donor molekulákká remetileznek.
Homozigóta. Diploid genotípus, amely két azonos allélt mutat egy adott lókuszon egy pár homológ kromoszómán.
HLA. Humán leukocita antigének, a különböző sejttípusok felületén jelenlévő antigének.
Immunfluoreszcencia. A fluoreszcens anyaggal jelölt antitesteket alkalmazó módszer, amelyet a szövetmintában lévő fehérjék azonosítására és az antitestek vagy antigének mennyiségének és/vagy eloszlásának megfigyelésére használnak egy szövetben.
Immunogenetika. Az a tudomány, amely az egyéni immunválaszt szabályozó genetikai tényezők tanulmányozásával és e tényezők nemzedékről nemzedékre való továbbadásával foglalkozik.
GENETIKAI INFORMÁCIÓK. A nukleinsavmolekulák nukleotidszekvenciája által meghatározott információk.
Helyezze be. További genetikai anyag bevezetése egy génbe vagy kromoszómába.
Inverzió. A gének szekvenciájának változása egy adott kromoszóma mentén.
AKUT LIMFOBLASZTIKUS LEUKÉMIA (AML). Leukémia, amelyet az éretlen sejtek (limfoblasztok) folyamatos és fokozott szaporodása okoz a csontvelőben, és amelynek jellemzői: fáradtság (az izomerő gyors csökkenése), vérszegénység, láz, fertőzések, fogyás, véraláfutás/vérzés minimális traumánál, csontfájdalom, hepatosplenomegalia.
AKUT MYELOBLASTIC LEUKEMIA. Leukémia, amelyet a fehérvérsejtek mieloid vonalának ellenőrizetlen és folyamatos szaporodása okoz.
KRÓNOS MYELOBLASTIC LEUKEMIA (CML) Citogenetikai változással járó leukémia - Philadelphia kromoszóma, amely transzláció eredményeként alakul ki (9; 22), és szabálytalan és túlzott limfocita termelés jellemzi.
SZületési hibásság. A rendellenes fejlődés belső folyamatából eredő szerv elsődleges morfológiai hibája születéskor.
Rosszindulatú daganat. Egy rákos daganat egy sejtből vagy mutáns sejtekből, amely sokkal gyorsabban szaporodik, mint a normál sejtek, és képes behatolni a szomszédos szövetekbe és általánosítani.
JELZŐ. A testbe vagy egy szerves termékbe bejuttatott anyag különleges tulajdonságai (fluoreszcencia, radioaktivitás, bizonyos szövetek vagy sejtek iránti affinitás) miatt könnyen azonosítható, ezért ezt funkcionális és morfológiai feltárások során használják.
Metafázis. A sejtfázis, amelyben a kromoszómákat mikroszkóp alatt értékeljük.
MUTÁCIÓ. Egy gén változása, amely károsítja a gén információit, ami a gén rendellenes működéséhez vezet, tehát genetikai betegség.
Onkogén. A gén, amely egy mutációt követve egy olyan fehérjét kódol, amely serkenti a túlzott sejtosztódást.
OOGENEZA/oogenezis. A petefészek petesejt-képződése a petesejt érlelése érdekében a női gametogenezis folyamatában.
KROMOSZOMÁLIS POLIMORFIZMUS. A kromoszómákon található normális variáns.
VIVŐ. Olyan személy, akit általában nem érintenek (az értékelés időpontjában), de aki egy gén módosított másolatát hordozza. Recesszív állapot esetén az embert általában nem érinti; uralkodó állapot esetén a személyt később érintheti.
NEGATÍV EREDMÉNY. Vizsgálati eredmény, ami azt jelenti, hogy a tesztelt személynek nincs változása (mutációja) egy génben.
POZITÍV EREDMÉNY. A teszt eredménye, amely azt mutatja, hogy a tesztelt személynek van egy változása (mutációja) egy génben.
GENETIKAI TANÁCSADÁS. Az örökletes betegség kockázatának értékelésére alkalmazott módszer az egyénnél.
Szinapszis. Két neuron érintkezési pontja, amelynél az ideg beáramlása az egyik idegsejtből a másikba kerül.
LE SZINDRÓMA (21. TRISZOMIA). Genetikai rendellenesség, amelyet a 21. pár kromoszómájának további jelenléte okoz, és amelynek jellemzői: mentális retardáció, craniofacialis diszmorfia enyhe mikrocefáliával, felfelé és kifelé néző szemek, rövid és széles fej, orrcsont hipoplazia, kicsi fülek (halláskárosodás vagy süketség) gyakori tünetek), lapított arc, domború homlok, viszonylag nagy nyelv, kiálló az alsó ajak felett, csökkent izomtónus és mozgó ízületek, gyomor-bélrendszeri rendellenességek, beleértve a tracheo-nyelőcső fistulákat és a duodenális atresiát, a csont fejlődési rendellenességei (ritkán fontosak) és különféle anyagcserezavarok.
DRAVET-SZINDRÓMA (SÚLYOS MIKRONIKUS GULL-EPILEPSZIA). Az SCN1A gén mutációi által okozott betegség (a neuronmembrán nátriumcsatornájának alfa-alegységét kódolja), és jellemzője: fokális, tonikus-klónikus vagy generalizált klónos megjelenésű epilepsziás rohamok, myoclonus, atipikus hiányok, pszichomotoros fejlődés késése, szindróma hiperkinetikus viselkedési rendellenességekkel, neurológiai tünetekkel (ataxia, piramis jelei, nonepileptikus myoclonus).
DUBOWITZ SZINDRÓMA. Örökletes betegség autoszomális recesszív transzmisszióval, amelyet a következők jellemeznek: hiányos immunállapot, figyelemhiány, szellemi retardáció, növekedési retardáció, hiperaktivitás, magas homlok, széles orr, késleltetett fogkitörés, többszörös fogszuvasodás, ritka vagy hiányzó szőr, szájpadrés, rosszullétek ( hibás fogállások), viselkedési rendellenességek és bélfertőzések.
A NUKLEÁRIS ÁTFOLYAMAT ÁLTALÁNOS VIZSGÁLATA. A magzati nyak hátsó régiójának ultrahangvizsgálata, ahol a terhesség kezdetén folyadéktartalmú hely van. Egy veleszületett betegség körülményei között (példa: Down-szindróma) a szokásosnál több folyadék halmozódik fel, ami ennek a térnek a kiszélesedéséhez vezet. Méhen belül, terhesség alatt végzik.
GENETIKAI VIZSGÁLAT. Egy teszt, amely segít azonosítani egy adott gén vagy kromoszóma változását.
ELŐZETES TESZT. Genetikai teszt olyan állapotra, amely előfordulhat vagy nem fordulhat elő később az életben.
Áthelyezés. A kromoszómális anyag átrendeződése; akkor fordul elő, amikor az egyik kromoszómán egy töredék megszakad és egy másik kromoszómához kapcsolódik.
KÖLCSÖNÖS ÁTFOLYÁS. Olyan transzlokáció, amely akkor következik be, amikor két különböző kromoszómából származó két törött fragmens helyet cserél.
Villi. Mikroszkópos növekedések apró redők formájában a szövetek és szervek felületén, amelyek nagymértékben megnövelik a szerv felületét.
CORIAL VILOSITIES. A trofoblaszt, később a placenta falvai, amelyek lehetővé teszik a magzat táplálását, valamint az anya és a magzat közötti gázcserét.
Zigóta. Két ivarsejt egyesüléséből származó sejt; petesejt.
WILSON. A betegség, egy autoszomális recesszív transzmisszióval járó örökletes állapot, amelyet a 13. kromoszóma q karján lévő ATP7b gén mutációja/deléciója okoz, amely transzmembrán transzportfehérjét (ATPáz) kódol, amely egyszerre végzi a réz transzferjét a ceruloplazminba, valamint a kivételt. az epe. A betegséget a következők jellemzik: hepatomegalia, máj steatosis, az amniotranszferáz szint tünetmentes emelkedése, krónikus hepatitis, májcirrhosis vagy gyorsan kialakuló májelégtelenség, pszichiátriai és viselkedési rendellenességek, hematológiai anaemia, kardiomiopátia, osteoporosis, Fanconi-szindróma.