Genetikai teszt DAO-hiány esetén
A diaminoxidáz-hiány (DAO), az egészségre jelentősen ható anyagcserezavar, gyorsan felismerhető a egyszerű nyálvizsgálat. A teszt valójában egy genetikai teszt, amelynek célja az DAO enzim csökkent aktivitásának genetikai okainak azonosítása, amely alapvető szerepet játszik az élelmiszer hisztamin metabolizmusában.
Genetikai teszt DAO-hiány esetén egy modern és fájdalommentes teszt, amely a szájnyálkahártyát használja a DAO-hiány genetikai eredetének azonosítására. A mintaelemzési technika optimalizálása és a DAO-hiányhoz kapcsolódó kulcsfontosságú DNS-variánsok lokalizálása miatt a genetikai teszt csökkenti az eredmények várakozási idejét, 10 munkanap alatt részletes jelentést nyújt be.
Genetikai teszt vs. klasszikus tesztelés
A DAO-hiány kimutatásának leggyakoribb módszere a DAO-enzim vérplazmaszintjének mérése. Ezért a leggyakoribb eljárás egy vérvizsgálat, amely ennek az enzimnek a aktivitását méri. A vérvizsgálat határai többszörösek. Ezek közül megemlítjük: nem fedezi fel az egyensúlyhiány okát, és nem mutatja be, hogy miért hiányos az enzimatikus aktivitás.
A DAO-hiány genetikai tesztje számos előnyt kínál mind az érintett emberek, mind a szakemberek számára, összehasonlítva a jelenleg alkalmazott DAO-hiány klasszikus tesztjeivel:
- Nem árt és nem okoz kellemetlenséget
- Szájnyálkahártya-mintából (orális kaparás) végezzük, amely megkönnyíti a hozzáférést és a teszt teljesítményét.
- Számos genetikai változatot tartalmaz: az AOC1/ABP1 gén 4 polimorfizmusa (felelős a DAO enzim kódolásáért)
- A genetikai komponenst a DAO-hiány okaként értékelik
- Határozza meg a hiány típusát: elsődleges (genetika) vagy másodlagos (megszerzett, ezért reverzibilis)
- Gyors, az eredményeket 10 munkanapon belül kínálják fel
- Segít egy teljes és hatékony kezelési terv összeállításában
Hogyan hajtsuk végre a genetikai tesztet a DAO hiányra?
A vizsgálatot a száj nyálkahártyájáról vett mintából hajtják végre, pamut törlővel. Pontosabban, az orvos behelyezi a botot a szájüregbe, és határozottan nyomva legalább 1 percig járja fel és le az arcon belül. Két mintát veszünk, egyet a bal és a jobb orcán belül, majd a botokat egy védőcsőbe helyezzük, amelyen a beteg adatait feljegyezzük.
A laboratóriumba kerülve több lépést indítanak az elemzés elvégzésére, az alábbi sorrendben:
- DNS-t izolálunk
- A DNS-t polimeráz láncreakcióval (PCR) amplifikálják
- A genetikai variációkat az SNPE molekuláris biológiai technikával detektáljuk
Az eredményeket 10 munkanapon belül közzéteszik, részletes jelentés formájában, amelyet a genetikusnak értelmeznie kell.
Felkészülés a DAO-hiány genetikai vizsgálatára
Azok az emberek, akik a DAO-hiány genetikai tesztjét választják, nem követhetnek speciális étrendet, és normális szájhigiéniával kell rendelkezniük. Legfeljebb egy órával a betakarítás előtt nem szabad enni és fogat mosni.
A DAO-hiány genetikai vizsgálata kizárólag a REGINA MARIA magánegészségügyi hálózatban érhető el, a Genetikai Központ Laboratóriumokon keresztül.
Diaminoxidáz hiány (DAO)
Ezt az anyagcserezavarot genetikai, farmakológiai vagy kóros tényezők okozhatják, de a genetikai eredet túlsúlyban van. A rendellenesség a bélben elhelyezkedő DAO enzim funkcionális aktivitásának hiánya miatt következik be, amely felelős a hisztamin metabolizmusáért és a vérből való eliminálásáért.
A DAO enzim alacsony aktivitása egyensúlyhiányt okoz a bevitt hisztamin és az enzim metabolizálási képessége között, ami megnöveli a hisztamin szintjét a plazmában, és hozzájárul számos súlyos és fogyatékosságot okozó tünethez, mint például migrén, irritábilis bél szindróma, fibromyalgia, atópiás dermatitis vagy allergiás nátha.
A genetikai teszt kimutatja, hogy a DAO hiányossága genetikai változások (genetikai polimorfizmusok) következménye, segítenek-e a tünetek okainak helyes megállapításában és a kezelés személyre szabásában. Például vannak olyan kutatások, amelyek azt mutatják, hogy a legtöbb helyzetben a migrén DAO-hiányhoz kapcsolódik, ezért a genetikai teszt alkalmazása kiemeli, hogy van-e DAO-hiány, és ha ez a hiány genetikailag meghatározott, és segít meghatározni a helyes migrénben szenvedők kezelése.
Szaktanácsadó: Dr. Cosmin Arsene, tudományos tanácsadó a genetikai központ laboratóriumában, a REGINA MARIA Egészségügyi Hálózat része