Genetikai tesztek a súlykontrollhoz (nutrigenetikai elemzés) - Synevo

Általános információk - Súlykontroll genetikai vizsgálata (nutrigenetikai teszt)

A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) szerint az elmúlt két évtizedben az elhízás aránya az Egyesült Államokban a felnőttek körében folyamatosan növekedett az 1997-es 19,4% -ról 2004-ben 24,5% -ra, 2007-ben 26,6% -ra, 33,8% -ra. 2008-ban 35,7% 2010-ben. 2011 és 2014 között az elhízás prevalenciája felnőtteknél 36,5%, serdülőknél 17% volt (1).

Ezenkívül az Egészségügyi Világszervezet (WHO) nemrégiben készült jelentése azt mutatja, hogy egész Európának meg kell küzdenie az elhízás-járvánnyal, amely 2030-ban riasztó szintet ér el. Így a WHO statisztikái szerint az elhízás globális előfordulása 1975 óta megháromszorozódott. 2016-ban a túlsúlyos felnőttek száma meghaladta az 1,9 milliárdot (köztük több mint 350 millió elhízott embert), és a gyermekek körülbelül 10% -át tekintették túlsúlyosnak vagy elhízottnak. Az elhízás világméretű járványát elsősorban a túlzott élelmiszer-fogyasztás és a fizikai aktivitás hiánya által okozott környezeti tényezők okozzák. Az elhízás szív- és érrendszeri betegségeket, 2-es típusú cukorbetegséget vagy rák egyes formáit okozza (mell-, vastagbél-, endometrium-, vese- és nyelőcsőrák eseteinek körülbelül 25-30% -a) (2).

Romániában a PREDATORR (a cukorbetegség, a prediabetes, a túlsúly, az elhízás, a diszlipidémia, a hiperurikémia és a krónikus vesebetegség prevalenciája) 2013-ban elindított országos tanulmánya szerint az elhízás, a túlsúly, a hasi elhízás9 és a hasi elhízás világszerte elterjedt., 34,7%, 73,9% és 38,5% (3).

A túlsúlyt és az elhízást a rendellenes vagy túlzott zsírfelhalmozódás jellemzi, amely egészségkárosodáshoz vezet. A WHO a túlsúlyt és az elhízást a testtömeg-index (BMI) figyelembevételével határozza meg:

túlsúly: BMI ≥ 25 kg/m2
elhízás: BMI ≥ 30 kg/m2.

Gyermekeknél az életkort figyelembe veszik a túlsúly és az elhízás meghatározásakor (2).

Az elhízás patogenezise minden bizonnyal bonyolult, többféle interakcióval jár együtt a viselkedési, környezeti és genetikai tényezők között. Az elhízás növekvő gyakorisága részben a túlzott élelmiszer-fogyasztásnak és a modern idők viszonylag ülő életmódjának tudható be, de viszonylag friss kutatások kimutatták, hogy a genetikai tényezők jelentősen befolyásolják az elhízás kockázatát. Becslések szerint tehát a BMI-változások ~ 30-40% -a a genetikának, 60-70% -a pedig a környezetnek tulajdonítható. Az ikreken végzett vizsgálatok, amelyeket modellként használtak az elhízás genetikai összetevőjének felmérésére, 70-90% -os BMI-egyezést mutattak ki monozigóta ikreknél és 35-45% -ot dizygótáknál (4).

A táplálkozás és az emberi genom között kétirányú kapcsolat áll fenn, ami új entitások - a táplálkozási és a táplálkozási - meghatározásához vezetett. Egyrészt, nutrigenetica azt vizsgálja, hogy az egyéni genetikai profil hogyan befolyásolja a test reakcióját az étrend különböző tápanyagaira, másrészt, nutrigenomika elemzi az élelmiszerek bioaktív komponenseinek gén expresszióra gyakorolt hatását (5).

A nutrigenetikai tesztek célja egy személy genetikai profiljának megállapítása egy személyre szabott étrend kialakítása érdekében, amely súlycsökkenéshez és az egészség javításához vezet (6).

A Synevo laboratóriumokban elérhető súlyérzékelő teszt egy nutigenetikai teszt, amely elemzi azokat a genetikai polimorfizmusokat, amelyek fontos hatással vannak az elhízás megjelenésére:

FABP2 (rs1799883),
PPARG (rs1801382),
ADRB2 (rs1042713), ADRB2 (rs1042714), ADRB3 (rs4994),
FTO (rs9939609),
APOA2 (rs5082), APOA5 (rs662799)

FABP2 (rs1799883)

A FABP2 fehérje (zsírsavkötő fehérje 2) vagy a bél FABP (I-FABP) a FABP fehérjék szupercsaládjának része (3 kategóriába sorolva: máj, bél, szív). A FABP2 gén a 4. kromoszómán található (4q28-4q31), és 4 exont tartalmaz

700 bp és 3 intron tartalmaz

2650 bp. A FABP2 fehérje 131 aminosavmaradékból áll, és nagy affinitású kötődési hellyel rendelkezik mind a telített, mind a telítetlen hosszú láncú zsírsavakhoz, ami azt jelzi, hogy kulcsszerepet játszhat a lánc zsírsavak intracelluláris felszívódásában és transzportjában. hosszú.

A FABP2 gén legintenzívebben vizsgált polimorfizmusa a p.Ala54Thr (rs1799883), amely a guanin (G) adenozinnal (A) történő nukleotid-szubsztitúciójából származik. A treonin-tartalmú fehérje (Thr) kétszeres affinitással rendelkezik a hosszú láncú zsírsavak iránt, mint az alanintartalmú fehérje (Ala). Az Ala54Thr polimorfizmus jelenléte fokozza a szabad zsírsavak transzportját a bélsejtekben és az étkezés utáni triglicerid szintézist, ami a leptin és az inzulin megnövekedett alapszintjével, a megnövekedett BMI-vel, a hasi zsírlerakódással és az elhízással jár.

Eddigi tanulmányok kimutatták, hogy a FABP2 Ala54Thr polimorfizmus összefüggésben áll az elhízással, a diszplipidémiával, az inzulinrezisztenciával és a 2-es típusú cukorbetegséggel különböző etnikai csoportokban (6,7,8).

A FABP2 rs1799883 polimorfizmusban szenvedő túlsúlyos és elhízott alanyoknak előnyös lehet az alacsony szénhidráttartalmú, közepesen zsíros és megfelelő fehérjetartalmú étrend (6.

FABP2 genotípus	Gyakoriság (%)	Hatások
G/G	42	-
A/G	51	A szervek körüli zsírraktározás fokozott kockázata
A/A	7	A szervek körüli zsírraktározás fokozott kockázata

FTO (Rs9939609)

A 16. kromoszómán elhelyezkedő FTO gén a zsírtömeget és az elhízással összefüggő fehérjét kódolja. Az emberek teljes FTO-hiánya halálos autoszomális recesszív szindrómával jár, amely magában foglalja a növekedés retardációját, a többszörös rendellenességeket és az idő előtti halált, jelezve, hogy az FTO elengedhetetlen a központi idegrendszer és a szív- és érrendszer normális fejlődéséhez. Az FTO gén funkcionális másolatának elvesztése nem függ össze egy specifikus fenotípussal, és inaktiváló heterozigóta mutációk találhatók mind normális, mind elhízott személyekben. Az egerekben a FTO gén teljes vagy részleges inaktiválása megvédi az elhízást, míg az FTO túlexpressziója növeli a táplálékfelvételt és elhízást eredményez (9).

Az FTO polimorfizmusát (rs9939609 T> A) impulzív étkezési magatartással (bulimia nervosa, hyperphagia) társították (10).

Az a tendencia, hogy több snacket fogyasszon

Fogyás fizikai aktivitással érhető el

APOA2 (rs5082), APOA5 (rs662799)

Az apolipoprotein A-II (apo A-II) a nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL-C) második leggyakoribb fehérje, amely a HDL teljes fehérjetartalmának körülbelül 20% -át teszi ki. Bár egyes tanulmányok az APOA2 túlzott expresszióját találták hipertrigliceridémiás, elhízott és inzulinrezisztens alanyokban, emberben betöltött szerepe még mindig ellentmondásos. Az APOA2 gén promoterében a c.-492T> C polimorfizmus (rs5082) az egyik legjobban vizsgált, és a CC genotípust a megnövekedett BMI, hasi kerület, testzsír százalék, táplálékfelvétel és HDL-C különböző populációkban, telített zsírsavakban gazdag étrend jelenlétében. (11,12).

Az apolipoprotein (apo) A5 a plazma triacil-glicerinek (trigliceridek, TG) plazma homeosztázisának modulátora. Kizárólag a májban szintetizálódik, keringési koncentrációja pedig rendkívül alacsony. Az APO-A5 fokozza a lipoprotein lipáz aktivitást és gátolja a triglicerid termelést. Az APOA5 c.-1131T> C polimorfizmusa (rs662799) csökkent lipolízissel és hipertrigliceridémiával társul (13).

A hajlandó többet enni

PPARG (rs1801382)

A PPARG (a peroxiszóma proliferátor által aktivált gamma receptor) a peroxiszóma proliferáció induktorai által aktivált nukleáris receptorok szupercsaládjának tagja, amely túlnyomórészt az adipocitákban található. Miután aktiválta a ligandum, a PPARG egy specifikus szekvenciához kötődik a DNS szerkezetében, és modulálja a célgének transzkripcióját, beleértve a zsírsavak peroxiszomális béta-oxidációjában szerepet játszó acil-CoA-oxidázt kódoló gént is. A PPARG részt vesz az adipocita differenciálódásban, az inzulinérzékenység szabályozásában és a lipogenezisben.

A magas zsírtartalmú étrend elfogyasztása az adipocyták hipertrófiáját okozza a PPARG hatására, a zsírsejtek pedig inzulinrezisztencia-faktorokat választanak ki, például TNFα-t, rezisztenciát és szabad zsírsavakat (14,15).

A PPARG rs1801282 C> G polimorfizmusa meghatározza az alacsony aktivitású fehérje szintézisét azáltal, hogy a prolint (Pro) alaninnal (Ala) helyettesíti a 12. pozícióban (Pro12Ala), és úgy gondolják, hogy védő hatással van a cukorbetegség kialakulására. A kisebb G allél azonban különböző populációkban elhízással társult, magas telített zsírtartalmú étrend jelenlétében. A túlsúlyos és elhízott, PPARG rs1801282 C> G polimorfizmusban szenvedő alanyok számára előnyös lehet az alacsony zsírtartalmú, közepesen zsíros, közepesen szénhidrátos és alacsony zsírtartalmú étrend (6).

A szervek körüli zsírraktározás fokozott kockázata

A fogyás alacsony kalóriatartalmú étrenddel érhető el

Genetikai hajlam az elhízásra (VAGY: 1,19)

A szervek körüli zsírraktározás fokozott kockázata

A fogyás alacsony kalóriatartalmú étrenddel érhető el

ADRB2 (rs1042713), ADRB2 (rs1042714), ADRB3 (rs4994)

Az ADRB2 és ADRB3 gének β2 és β3 adrenerg receptorokat kódolnak. Az adrenerg rendszer részét képezik, amely a katekolaminok (epinefrin és noradrenalin) hatására stimulálja a zsírszövetben a lipidek mobilizálódását.

Az ADRB2 egy G fehérjéhez kapcsolt receptor, amely a testben széles körben eloszlik és az adipocitákon helyezkedik el. A katekolaminok hatására modulálja a lipolízist és a lipogenezist.

Az ADRB2 gén Arg16Gly (285A> G, rs1042713) és Gln27Glu (318C> G, rs1042714) polimorfizmusai összefüggenek a túlsúly, a magas vérnyomás, a metabolikus szindróma, az asztma exacerbációk kialakulásával. A receptor extracelluláris N-terminálisának aminosav-szekvenciájában bekövetkező változások megváltozott lipolízissel, a kardiovaszkuláris anyagcsere szabályozásában bekövetkezett változásokkal, valamint a béta-agonista terápiára gyakorolt csökkent tüdőfunkcióval és hörgőtágító válaszokkal társulnak. A G allélban szenvedő betegek számára előnyös lehet az alacsony kalóriatartalmú étrend és az edzésprogram kombinációja (6,16) .

Az ADRB3 receptor a zsírsejtek felszínén található (fehér vagy barna); elősegíti a lipolízist és a termogenezist azáltal, hogy a noradrenalint felszabadítja a szimpatikus idegekből, amelyet alacsony hőmérséklet vagy ételfogyasztás stimulál.

Az ADRB3 gén egyik leggyakrabban vizsgált polimorfizmusa a p.Trp64Arg (kb. T387C, rs4994). Számos tanulmány kimutatta, hogy alacsonyabb nyugalmi anyagcsere-sebességgel, hasi elhízással, súlygyarapodással és fogyás nehézségekkel jár (6.16).

ADRB3 genotípus	Gyakoriság (%)	Hatások
T/T	83.	Fogyás fizikai aktivitással érhető el
T/C	16.	-
C/C	1	-

Genotípus ADRB2 rs1042713	Gyakoriság (%)	Hatások
A/A	22.
A/G	51	Erős Yo-Yo hatás
G/G	27.	Erős Yo-Yo hatás

A szervek körüli zsírraktározás fokozott kockázata

Fokozott izomtömeg-csökkenés alacsony kalóriatartalmú étrend esetén

A szervek körüli zsírraktározás fokozott kockázata

Fokozott izomtömeg-csökkenés alacsony kalóriatartalmú étrend esetén

Begyűjtött minta: nyál (a laboratórium által biztosított gyűjtőkészlet) (17).

Kérjük, hogy a betakarítás előtt ne egyen, ne igyon, öblítse ki a száját, és ne mosson fogat legalább 30 percig.

1. Vegye ki a 3 kék feliratú tampont.

2. Vegye ki a 3 csövet a steril csomagolásból

3. Vegye ki az első tampont a tartályból. Csak érintse meg a műanyag fedelet anélkül, hogy hozzáérne a pamut oldalához.

4. Kaparja a tamponnal a száj belsejében: a nyelv alatt és alatt, az arcon belül, az ajkak mögött, az ínyen. Végezze el ezt a mozgást legalább 30 másodpercig.

5. Helyezze a tampont a csőbe. NE tegye a tampont a műanyag csomagolásba, mert ez megakadályozza a minta kiszáradását a csőben lévő membránnal.

6. Ismételje meg ezt a folyamatot a készlet 3 meglévő törlőkendőjével. Címkézze fel a csöveket a vizsgálandó személy nevével.

7. Helyezze a gyűjtőedényeket és a kitöltött beleegyező űrlapot a zsákba.

Módszer - Valós idejű PCR (17).

Az eredmények jelentése és értelmezése

Az elemzési közlemény a következő információkat tartalmazza:

Az elhízásban részt vevő 8 polimorfizmus genetikai elemzése
Főként az elhízáshoz hozzájáruló tényezők (zsírok vagy szénhidrátok)
Táplálkozási és testmozgási program a genetikai profilhoz igazítva
Több mint 1000 ételt tartalmazó jelentés, amelyet a beteg genetikai profilja alapján értékelnek
Fogyás program
Javaslatok a napi menükről a genetikai profilnak megfelelően
Diétás terv a DNAnutriControl portállal (17).

Itt megtekinthet egy példa eredményt