Genetikai tesztek

Az emberi testnek körülbelül 50 000 milliárd sejtje van, amelyek különlegességekkel rendelkeznek: agysejteket és idegeket (idegsejteket) használnak idegimpulzusok továbbítására; a hasnyálmirigy néhány sejtjét inzulin előállítására használják; az izmok összehúzódhatnak, hogy mi mozoghassunk. Különbségek ellenére minden sejtben van valami közös: mindegyiknek ugyanaz a genetikai felépítése, más néven genom. Kicsi vagy nagy, barna vagy kék szem, ez a poggyász a szüleinktől származik. Mindannyiunknak egyedi genomja van, amely megkülönböztet minket más emberektől.

A sejt egy konyha, ahol mindenféle fehérjét kikészítenek. Minden konyhai eszköz megvan, és az alapanyagok (aminosavak) bővelkednek. Ebben a konyhában aminosavakat állítanak össze fehérjék előállítására különböző receptek szerint. A genom a sejtjeink receptkönyve. Óvatosan tárolják egy széfben: a sejt magjában. Minden gén egy recept, amely megmondja a sejtnek, hogyan lehet egy adott fehérjét előállítani.

Körülbelül 20 000 recept található ebben a könyvben, 20 000 gén, amelyek körülbelül 20 000 különböző fehérje receptjét tartalmazzák. De nem minden sejt állítja elő a könyv összes fehérjét. Szerepüktől (idegsejt, hasnyálmirigy sejt, izomsejt) függően a könyv bizonyos receptjeire szakosodnak, és másokat soha nem.

Amikor egy sejtet utasítanak egy adott fehérje előállítására (például a hasnyálmirigy sejtjei, amelyek úgy érzik, hogy a vér túl sok cukrot tartalmaz és inzulint termel), a konyha beindul. Kövesse a receptet, és a megfelelő sorrendben összeállítja az aminosavakat, hogy kialakuljon a fehérje.

De a szakácskönyv nem hibabiztos;

néha balesetek történnek a genomban.

Például, ha a cella megduplázódik, a receptben szereplő betű véletlenül helyettesíthető egy másikkal. Ezt hívják mutációnak. Bizonyos esetekben a sejtnek mégis sikerül elolvasnia a receptet; másokban ez problémásabb: a képződött fehérje rosszul működik vagy nem működik, vagy a sejt teljesen leállítja a fehérje termelését.

Egy ilyen egyensúlyhiány betegséghez vezethet. A rák például egy olyan mutáció által lebontott sejt, amely kontrollálhatatlanul megismételni kezdi magát, és végül betolakodó, nem funkcionális szövet tömegét képezi: tumor.

Míg a mutációk "természetes" balesetek lehetnek, külső okok is bekövetkezhetnek. Az ultraibolya sugarak, például a napsugarak, károsíthatják a genomot, mutációkat okozhatnak benne, és ezáltal bőrrákhoz vezethetnek. Ugyanez a helyzet a rákkeltő anyagokkal, például a dohányfüsttel, amely a tüdőben kialakuló mutációt követően rákot okoz.

A genom lekérdezése

Az elmúlt évtizedekben a biológia kutatása fokozatosan lehetővé tette a genom szerkezetének és működésének megértését. A genom hosszú és költséges visszafejtése a közelmúlt tudományos áttöréseinek köszönhetően gyors és hozzáférhetővé vált. Most már lehetőség van az egyén genomjának felfedezésére és "receptjeinek" megtekintésére.

Genetikai tesztet végezni valakinek annyit jelent, hogy meg kell nézni, mi van az élő sejtek kis mintájából a genomjában. De a genomban leírtak látása nem feltétlenül teszi lehetővé az írottak megértését. Valaki genomjának szekvenálása olyan, mint egy idegen nyelvű szöveg letöltése. Bár minden gén minden betűjét láthatja, a genom lényegében még ismeretlen nyelv. néhány kivételtől eltekintve.