Genetikai vizsgálatok - labradori tenyésztés

Ezen a területen információkat talál a genetikai hibák öröklődő természetéről és a megfelelő genetikai tesztekről.

Elhízás (ADI)

• Leírás:
  A kutyák általában túlsúlyosak és elhízottak, és fokozott motivációt mutatnak az ételekkel való jutalmazásban.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  korábban ismeretlen
• Behatolás:
  korábban ismeretlen

Alexander-kór (AXD)

• Leírás:
  Neurodegeneratív betegség, amelyben az asztrocita meghibásodása az agy és a gerincvelő fehérállományának (substantia alba) progresszív degenerációjához vezethet.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  uralkodó
• Behatolás:
  Teljesen

Anchromatopsia (ACHM-1)

• Leírás:
  A színlátásért felelős retina kúpsejtek működési zavarai, amelyek fontosak a fényes nappali fényben (nappali vakság).
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Centronukleáris/örökletes myopathia (CNM)

• Leírás:
  Olyan állapot, amelyben a kutya izmai nem fejlődnek megfelelően. Az érintett kutyáknak hiányoznak az ínreflexeik, csökkent a súlygyarapodásuk, izomgyengeségük, rendellenes testtartásuk, kellemetlen járásuk és nehéz elfogyasztaniuk az ételt.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Veleszületett myasthenes szindróma (CMS)

• Leírás:
  Izomgyengeség stressz vagy izgalom után, ami a végtagok mozgatásának erősen korlátozott képességét eredményezheti.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Cystinuria (CYS)

• Leírás:
  Metabolikus betegség bizonyos aminosavakkal, ami a vizeletkő fokozott képződéséhez vezet.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Degeneratív myelopathia (DM) exon 2

• Leírás:
  Neurodegeneratív betegség, amelyben a gerincvelő mellkasának és ágyéki részeinek idegsejtjei progresszív mozgászavarokhoz és bénuláshoz vezethetnek.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  hiányos (kortól függően)

Gyakorlat által indukált összeomlás (EIC)

• Leírás:
  Neuromuszkuláris betegség, amelyben az érintett kutyák izomgyengeséget és összeomlást mutatnak csak rövid megterhelés után.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Örökletes orrparakeratosis (HNPK)

• Leírás:
  Bőrbetegség, amely miatt a kutya orra kiszárad. Száraz, ugatott bőrréteg képződik, amely az orrhoz kapcsolódik és nem hámozható le. Bakteriális fertőzés léphet fel a bőr repedései miatt.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Hyperuricosuria (HUU/SLC)

• Leírás:
  Metabolikus betegség bizonyos nukleinsavakkal, amely hólyagkövekhez vezethet a vérben és a vizeletben megnövekedett húgysav-koncentráció miatt.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Makula szaruhártya disztrófia (MCD)

• Leírás:
  A szaruhártya egyre foltosabb homályosodása ("foltos szaruhártya dystrophia") a glikozaminoglikánok felhalmozódása miatt.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Macrothrombocytopenia (MTC)

• Leírás:
  Véralvadási rendellenesség, amelyben túl kevés és túl kevés vérlemezke termelődik.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  uralkodó
• Behatolás:
  Teljesen

Malignus hipertermia (MH)

• Leírás:
  A vázizmok betegségei, amelyeknél izomrelaxánsok vagy illékony érzéstelenítők alkalmazása fokozott CO2-termelést (lélegzetet és vért), szívdobogásérzést és a test túlmelegedését okozhatja.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  uralkodó
• Behatolás:
  Teljesen

Myotonia congenita (MC)

• Leírás:
  Vázizom betegség, amely mozgászavarokat, nyelési nehézségeket és túlzott nyálképződést okozhat.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Narkolepszia (NARC)

• Leírás:
  Az a neurológiai betegség, amelyben az ellenállhatatlan alvási igény teljesen rossz időben fordulhat elő.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Oculoskeletalis diszplázia (OSD)/retina diszplázia (RD)

• Leírás:
  Szembetegség, amely a retina helytelen fejlődéséhez vezet, és amely rövidített végtagokhoz (törpe) vezethet egyidejűleg a kapcsolódó csontrendszeri rendellenességek miatt.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  uralkodó
• Behatolás:
  befejezetlen

Progresszív retina atrófia (PRCD-PRA)

• Leírás:
  A retina degenerációja, amelyben először a pálcasejtek elveszítik működésüket, és ez progresszív éjszakai vaksághoz és a látás kiigazításának elvesztéséhez vezet. A további folyamat során a kúpsejteket is megsemmisítik, így a kutya végül teljesen megvakul.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Piruvát-kináz-hiány (PK)

• Leírás:
  Metabolikus betegség, amelyben a vörösvérsejtek elégtelen száma miatt a sejtek idő előtt lebomlanak és progresszív csontvelő-betegséghez vezethetnek.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Csontváz-diszplázia 2 (SD2)

• Leírás:
  Az a betegség, amelyben a kutyák „aránytalanul” előfordulhatnak a csontnövekedés korai leállása miatt.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Stargardt-PRA (STGD-PRA)

• Leírás:
  A látás romlása nappali és szürkületkor a rúd és a kúpsejtek elfajulása miatt.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

Thrombocypopenia (TZP)

• Leírás:
  Véralvadási rendellenesség, amely orrvérzéshez, íny és bőr vérzéshez vezethet a vérlemezkék összecsapódása miatt.
• Locus:
  autoszomális
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

X-kapcsolt myopathia (XL-MTM)

• Leírás:
  Mozgásszervi rendellenességek, amelyek elégtelen izomfeszültséghez és -tömeghez, a hátsó lábak bénulásához és légzési nehézségekhez vezethetnek.
• Locus:
  gonoszomális (X-kapcsolt)
• Öröklés:
  recesszív
• Behatolás:
  Teljesen

---