Gilbert-szindróma - az örökletes hyperbilirubinemia leggyakoribb oka
Áttekintés
A Gilbert-szindróma egy örökletes genetikai rendellenesség, amelyben az ember kissé megemelkedik a bilirubin szintjében. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a máj nem dolgozza fel megfelelően, és a hatások a bőr és a szemfehérje sárga színében, azaz sárgaságban állnak.
Az állapotot családi sárgaságnak is nevezik, és gyakran ártalmatlan. Sok esetben a betegek nem is tudják, hogy szenvednek ettől.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
tünetek
Sok Gilbert-szindrómában szenvedő ember tünetmentes, és a betegek mintegy 30% -a különféle rutinvizsgálatok révén megtudta, hogy véletlenül szenvednek ebben az állapotban. Gilbert-szindrómában a máj örökletes genetikai rendellenesség miatt nem dolgozza fel hatékonyan a bilirubint.
Ennek eredményeként a szervezetben felhalmozódik a bilirubin, majd sárgaság következik be. Kezdetben a szklerózis elsárgul, és ha a szint még jobban megnő, akár színezheti is a bőrt.
A rendkívül magas bilirubinszint viszketést okozhat, de a Gilbert-szindrómával ez nem így van, mert a szint nem olyan magas.
Azok a tényezők, amelyek a bilirubinszint enyhe emelkedéséhez vezethetnek:
- Különböző betegségek;
- fertőzések;
- Kiszáradás;
- Nagy stressz;
- Menstruáció;
- Rendkívüli fáradtság;
- alultápláltság;
- Alvászavarok, különösen álmatlanság;
- Alkohol fogyasztás.
Még akkor is, ha a bilirubin szintje nem rendkívül magas, a sárgaság zavaró lehet az érintettek számára. A kutatók azt is állítják, hogy a sárgaság fáradtsággal és hasi kényelmetlenséggel járhat, de ennek megerősítésére további vizsgálatokra van szükség.
Kezelés
A Gilbert-szindrómát ártalmatlannak tekintik, mivel általában nem okoz egészségügyi problémákat. Ennek eredményeként nincs szükség kezelésre.
Annak ellenére, hogy a sárgaság bosszantó lehet, nem okozhat aggodalmat. Ha azonban a tünetek súlyosbodnak, azonnal forduljon orvosához, hogy kizárjon minden olyan helyzetet, amely utánozhatja Gilbert-szindrómát.
Meg kell jegyezni, hogy a Gilbert-szindróma nem befolyásolja a májat, a sárgaságtól eltekintve nincsenek ismert szövődmények. Ennek a szindrómának a megelőzése nem lehetséges, mivel ez örökletes állapot.
Még akkor is, ha nem okoz szövődményeket, orvosának ismernie kell a bilirubin szintjét, mivel ez zavarhatja a gyógyszerek alkalmazását, például:
- Atazanavir, a HIV-fertőzés kezelésére szolgáló gyógyszer;
- Sztatinok, a koleszterinszint csökkentésére;
- Irinotekán, előrehaladott bélrák kezelésére.
A testmozgás valódi segítség lehet, optimálisan kezelheti a stresszt. A testmozgást az optimális étrenddel is össze kell kapcsolni.
Szakértők szerint nincs szükség nagyobb étrendi változtatásokra. A betartandó szabályok azonban a következők:
- Megnövekedett mennyiségű víz fogyasztása a kiszáradás elkerülése érdekében;
- Egészséges, kiegyensúlyozott étrend elfogadása, rengeteg friss gyümölcsöt és zöldséget tartalmaz;
- Étkezési programot követően három étkezéssel és két harapnivalóval;
- Az éhezés és az alacsony kalóriatartalmú étrend elkerülése.
okoz
A Gilbert-szindrómában született személynek tudnia kell, hogy a gént az egyik vagy mindkét szülő továbbadja. Amikor mindkét szülő Gilbert-szindrómában szenved, a gyermekvállalás esélye meglehetősen magas.
Az érintett gén hiperbilirubinémiát okoz, ami a bilirubin szintjének növekedése a vérben.
Ennek oka a bilirubin-glükoronil-transzferáz enzim csökkent aktivitása, amely konjugálja vagy átalakítja a bilirubint vízoldható formává, miután életük végén (kb. 120 nap) felszabadult a vörösvérsejtekből.
Amikor a bilirubin vízben oldhatóvá válik, a test epe formájában ürítheti ki a duodenumba, majd a székleten keresztül a testen kívül.
A Modern Company bejelenti az oltásuk sikerét! 94,5% -os hatékonysággal rendelkezik
A COVID-19 halláskárosodást és fülzúgást okozhat. TANULMÁNY
A veleszületett immunitás a megszerzett immunitással szemben
Diagnosztika
A Gilbert-szindrómában szenvedőket általában késői serdülőkorban vagy 20 éves kor után diagnosztizálják.
A diagnózis a konjugált bilirubin magas szintjének jelenlétén és a megfelelő klinikai helyzeten alapul. Bizonyos esetekben szükség lehet genetikai vizsgálatokra, de ez rendkívül ritka.
A diagnózist meg lehet erősíteni fenobarbitál adagolásával, amely csökkenti a bilirubin szintjét, és intravénás nikotinsav beadásával, ami növeli a bilirubin szintjét.
A megemelkedett bilirubinszint általában vagy tünetmentes betegeknél végzett rutinvizsgálat után, vagy ha májprofilt rendelnek el, mert a betegnek sárgasága van.
Ha a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy a vízben oldhatatlan bilirubin szint magas, de más vizsgálatok normálisak, akkor a Gilbert-szindróma a legvalószínűbb diagnózis.
A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést, de fontos megbizonyosodni a beteg egyéb egészségi állapotáról. Példák más olyan állapotokra, amelyek megemelkedett bilirubinszintet és sárgaságot okozhatnak:
• Akut hepatitis - májgyulladás, amely vírusfertőzésekkel, gyógyszerekkel vagy alkohollal társulhat;
• Akut cholangitis - az epeutak gyulladása és fertőzése;
• Az epevezeték elzáródása - általában epekövek okozzák, de az epehólyaghoz vagy az epevezeték rákjához is kapcsolhatók. A hasnyálmirigyráknak is lehet ilyen hatása;
• Hemolitikus vérszegénység - a vörös vérsejtek vagy a vörösvérsejtek idő előtti megsemmisítése esetén a vérben a bilirubin szintje megnő
• Kolesztázis - az epe áramlásának megszakadása jellemzi, amely megmarad a májban. Ez akut vagy krónikus májgyulladást, valamint májrákot eredményezhet;
• Crigler-Najjar szindróma - ez az örökletes állapot befolyásolja a bilirubin feldolgozásáért felelős specifikus enzimet. Ennek eredményeként a vérben bilirubinfelesleg lesz;
• Dubin-Johnson-szindróma - ez a szindróma a krónikus sárgaság örökletes formája, amely megakadályozza a konjugált bilirubin kiválasztását a májsejtekből;
• Pszeudoicter - a sárgaság ártalmatlan formája, amelyben a bőr sárgulása a béta-karotin feleslegéből származik, nem a bilirubin feleslegéből adódóan.
Általában a sárgarépa, a sütőtök vagy a dinnye túlzott fogyasztása a bőr sárga-narancssárga színeződéséhez vezethet, amelyet néha karotenodermának is neveznek.
Így az orvos különféle további vizsgálatokat kérhet a bilirubinszint emelkedésének bármely más okának felderítésére. Az egyéb állapotok kimutatására használt teszteket a következők jelentik:
- Máj ultrahang;
- A has CT-vizsgálata;
- A máj és az epehólyag vagy az egész has MRI vizsgálata;
- Endoszkópos vizsgálat, különösen a duodenumban;
- Böjt a bilirubinszint változásainak megfigyelésére;
- Genetikai tesztelés.
tippeket
A Gilbert-szindrómával való megbirkózás megkönnyítése érdekében bárki, aki ilyen állapotban van, figyelembe vehet néhány tippet, például:
- Saját egészségének elfogadása és az orvosok tájékoztatása erről, mivel a gyógyszerek megzavarhatják a magas bilirubinszintet;
- Egészséges és kiegyensúlyozott étkezési terv elfogadása;
- A stressz elkerülése, néha bizonyos stratégiák segítése, például meditáció és masszázs;
- Rendszeres testmozgás;
- Az alkohol kerülése;
- Beszélj egy pszichológussal.