Gilbert-kór tünetei és kezelése ennek a májbetegségnek A jelenlegi nő A MAG
Erre a gombra kattintva adja hozzá ezt a cikket a kedvenceihez !
A Gilbert-kór genetikai és örökletes májbetegség. Frissítés gasztroenterológussal.
Legyen tájékozott
Gilbert-kór: mi is ez pontosan ?
A Gilbert-kórt 1901-ben fedezte fel Dr. Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus. A máj örökletes genetikai rendellenességéről van szó, amelyet orvosi nyelven "a májenzim részleges enzimatikus hiányaként határoznak meg, amely lehetővé teszi a bilirubin konjugálását".
Magyarázatok. A testben vörösvértestjeink rendszeresen megújulnak: az így keletkező "hulladék" egy része átalakul bilirubinná, egy molekulává, amelyet a véráramban (albumin) szállít egy meghatározott formában, amelyet állítólag "nem konjugáltnak" neveznek.
Amikor a bilirubin eléri a máj szintjét, egy enzim "konjugálja" azt, hogy lehetővé tegye annak eliminálódását: a bilirubin ezután átjut az epébe, majd a vékonybélbe, mielőtt a székletben ürülne.
"Amikor az enzim egyáltalán nem működik, rendkívül súlyos és gyakran halálos kimenetelű újszülöttbetegségről van szó; másrészt, ha ennek az enzimnek (teljes neve" bilirubin-glükuronozil-transzferáz ") csak részben van hiány, a bomlás során nyert bilirubin a hemoglobin mennyisége felhalmozódhat a vérben, és ez Gilbert-kór "- mondja Dr. Dominique Lescut, gasztroenterológus.
Tudni. A Gilbert-kór eredeténél egy genetikai mutáció található, amelyet 1955-ben azonosítottak. A szakértők becslései szerint a lakosság 5-8% -a érintett, bár az adatokat valószínűleg alábecsülik.
És még. A Gilbert-kór autoszomális recesszív módon terjed át a szülőkről a gyerekekre, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell a kérdéses genetikai mutáció által érintett génnel, és mindkettőnek tovább kell adnia. Így az érintett gyermek kockázata 25%.