Glicerin-kináz hiány - okai, tünetei és kezelése
Nál nél Glicerin-kináz hiány, szinonimákkal is ismert GK hiány, Glicerin-kináz hiány, Hyperglycerinaemia vagy ATP-glicerin-3-foszfotranszferáz hiány, anyagcsere-betegség, amely az emberi genetikai osztályon kezelhető. Megkülönböztetnek izolált, infantilis, juvenilis és felnőtt glicerin-kináz hiányt.
Tartalomjegyzék
Mi a glicerin-kináz hiány?
A glicerin-kináz hiány négyféle formában ritka anyagcsere-betegség, amely genetikailag kezelhető és az örökletes betegségek kategóriájába tartozik. Az anyagcserét azért támadják meg, mert a máj nem alakítja át a glicerint glicerin-3-foszfáttá.
Ehelyett oxidáció vagy foszforilezés következik be, amelynek során glicerin-aldehid-3-foszfát vagy glicerin-2-foszfát képződik. A jelek a tünetektől a fizikai panaszoktól és a laboratóriumi információktól való mentességig terjednek. A diagnózis pretanalis és postnatalis lehet differenciális és molekuláris diagnosztikai módszerrel.
Lelki fogyatékosság, valamint izom- és csigolyatest-betegségek léphetnek fel. Terápiás szempontból glükokortikoidokkal való helyettesítés és alacsony zsírtartalmú étrend szükséges. Eddig nem ismertek megelőző intézkedések.
okoz
Először is meg kell említeni egy X-hez kapcsolt recesszív genetikai hibát. Az Xp21.3 kromoszómához viszonyítva. A betegség a Lacation Xp21.2 GK génjének mutációin alapul. A klinikai kritériumok növekedési rendellenességekre, értelmi fogyatékosságokra, törésre hajlamos csontritkulásra vonatkoznak.
A zsír emésztésekor a glicerin felszabadul a belekben, a szövet felszívja és a májba szállítja. A glicerin-kináz átalakítja a glicerint glicerin-3-foszfáttá a májban. Ehhez az enzimnek nemcsak a szubsztrátumra van szüksége, hanem az adenozin-trifoszfátra vagy röviden ATP-re is. Amikor ez a foszfát lebomlik, energia szabadul fel.
Ez a glicerin-kinázt használja a glicerin-3-foszfáttal való biokémiai reakció katalizálására. Ha ez az átalakulás nem történik meg, oxidáció vagy foszforilezés (a foszfátcsoport reverzibilis kapcsolódása egy szerves molekulához a biokémia során) bekövetkezhet. Glicerinaldehid-3-foszfát vagy glicerin-2-foszfát képződik. Ez nemcsak az anyagcserét befolyásolja. Inkább veszélyes beavatkozások vannak az anyagcserében a zsírok és szénhidrátok feldolgozása tekintetében.
Ritkább esetekben a klinikai kritériumok kombinációja izomdisztrófiával (örökletes izomsorvadás növekvő izomgyengeséggel) és veleszületett mellékvese hypoplasiával (a vese genetikai fejletlensége elégtelen sejtképződéssel jár). A glicerin-kináz hiány másik oka az apolipoprotein C2, a lipoproteinek egyik olyan alkotóeleme, amely segíti a lipidek vérben történő szállítását.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A tünetek nagyon változatosak, de az érintettek nagyon jól reprodukálhatók, így az anamnézis nagyon jól és kiterjedten elvégezhető a beteg bemutatása alapján. A tünetek és a hányás mentességétől kezdve nyilvánvaló az ismétlődő verejtékezés, különösen az erőkifejtés alatt és étkezés előtt.
A laboratóriumban nemcsak a hipoglikémia (túl alacsony vércukorszint) mutatható ki. Inkább a vér és a vizelet laboratóriumi paraméterei (hiperglicerinémia és hiperglicerinuria) emelkednek. Enzimhiány és pszeudohipertrigliceridémia (a trigliceridek szimulált növekedése a vérben) szintén kimutatható.
A ketoacidosis (az inzulinhiány miatt bekövetkező veszélyes anyagcsere-zavar) és a mentális motoros retardáció az adott korcsoport átlagához viszonyítva kibővítheti a lehetséges tüneteket.
diagnózis
A diagnózist posztnatálisan, molekuláris genetikai vizsgálat részeként állapítják meg, beleértve a GK gén DNS-szekvencia elemzését. Ehhez három-öt ml EDTA-vér szükséges. Az eredmény két-három hét múlva érhető el. Megnövekedett értékű szabad glicerin kimutatható a vizeletben és a vérszérumban. Orvosi indikáció esetén a laboratóriumi vizsgálatot beutaló lap segítségével végzik.
A differenciáldiagnosztika szempontjából meg kell különböztetni a nagyon ritka Snyder-Robinson szindrómát. Ez egy veleszületett rendellenesség, amely főleg mentális fogyatékossággal, izomsorvadással, csontritkulással vagy kyphoscoliosissal (nem fiziológiás, dorzális irányú gerincgörbület) mutatkozhat meg, de az arc aszimmetriájával és bizonytalan járásával is járhat.
A diagnózis a prenatális szakaszban is felállítható. Minden laboratóriumi diagnosztika alapulhat biokémiai és molekuláris diagnosztikán, valamint NGS segítségével heterozigóta szűrésen. Az "értelmi fogyatékosság diagnózisa", mint posztnatális diagnózis, a mutációk felkutatására, a mutációk szűrésére és a szekvenálásra vonatkozik.
Bonyodalmak
A glicerin-kináz-hiány nagyon különböző tüneteket okoz. A legtöbb esetben azonban hányás lép fel, amelyet erős izzadás kísér a betegben. Az életminőséget súlyosan rontják a tünetek, és a legtöbb esetben ezek közvetlenül az élelmiszer elfogyasztása után jelentkeznek.
Motoros panaszok is felmerülnek, így a szokásos mindennapi tevékenységek már nem végezhetők el. Az érintettek többsége fokozott retardációval is küzd, és a mindennapokban más emberek segítségére van szükségük, hogy megbirkózzanak vele. Nem ritka, hogy mozgási rendellenességek és ingatagság jár, így a betegek fokozott esési és baleseti kockázatot szenvednek.
A glicerin-kináz-hiány közvetlen kezelése nem lehetséges, ezért a kezelés csak megfelelő étrend formájában történik. Ennek az étrendnek viszonylag alacsony zsírtartalmúnak kell lennie, hogy a hiány megszüntethető legyen. Korai diagnózis esetén sok tünet korlátozható és elkerülhető a következményes károsodás.
A várható élettartamot a betegség nem csökkenti, de a páciens mindennapjai jelentősen korlátozottak. A betegek szülei és rokonai súlyos pszichológiai panaszoktól, esetleg depressziótól is szenvednek a glicerin-kináz hiányban.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A glicerin-kináz hiányát általában orvosnak kell ellenőriznie. Ez a betegség nem gyógyul meg önállóan. A tünetek általában fokozódnak, és nagyon negatív hatással vannak az érintett életminőségére. Orvoshoz kell fordulni, ha a hányás nagyon gyakran fordul elő, és mindenekelőtt ok nélkül. A túlzott izzadás azonban glicerin-kináz-hiányra is utalhat, ezért vizsgálni kell. Ezek különösen étkezés után fordulhatnak elő.
Sok esetben a glicerin-kináz-hiány mentális és motoros retardációhoz is vezet. Ezt elsősorban a szülők vagy rokonok határozhatják meg, és orvosnak is meg kell vizsgálnia. Erre elsősorban a háziorvos vagy a gyermekorvos látogatása alkalmas. Maga a kezelés a pontos panaszoktól és a hiány okától is függ. A korai diagnózis és kezelés pozitív hatással van a betegség lefolyására.
Kezelés és terápia
A kezelés alacsony zsírtartalmú étrendből áll. Ha mellékvese hipoplazia is van, a glükokortikoidokkal történő helyettesítés nemcsak fontos, de akár létfontosságú is lehet. A lehetséges másodlagos betegségek korlátozására alkalmas terápia érdekében fontos a betegséget a lehető legkorábban felismerni és ennek megfelelően kezelni.
Ebben a tekintetben a prenatális diagnózis mérföldkő a differenciáldiagnosztikában és a molekuláris diagnosztikában. A glicerin minden zsírban és zsírsav-észterben fordul elő (trigliceridek = a glicerin hármas észterei). Ezen trigliceridek szintje a vérben az emberi egészség mutatója.
A következő értékek használhatók alapul egy tervezett terápia során: Ha a trigliceridek értéke meghaladja a 150 milligramm/dl értéket, akkor azt túl magasnak minősítik, és lipid anyagcserezavarra (hipertriglyderidémia) utalhatnak. Ennek egyik oka lehet egyrészt genetikai hajlam, másrészt lipoprotein lipáz hiánya.
Kilátás és előrejelzés
Ha orvosi támogatást kérnek, a glicerin-kináz-hiány prognózisa általában kedvező. Az örökletes betegségben szenvedő betegek egész életen át tartó kezelésnek vannak kitéve, mivel a genetikai hibát jogi és tudományos okokból nem lehet orvosolni.
A betegség súlyosságától függően gyakran elegendő egy speciális, alacsony zsírtartalmú étrend kidolgozása és betartása. A betegek egyértelműen enyhítik a fennálló panaszokat, és számos más területen, tünetek nélkül élvezhetik életmódjukat.
Súlyos esetekben a hiányosság rendszeres gyógyszeradagolást eredményez. Ez biztosítja a beteg túlélését. Az anyagcserét a gyógyszer stimulálja és végső soron figyelemmel kíséri, hogy ne okozzon szövődményeket vagy következményeket. Az orvosi ellátás elutasítása súlyos zavarokhoz és panaszokhoz vezethet. Az átlagos várható élettartam is csökken.
Ha a betegek glicerin-kináz-hiány miatt mentális retardációval küzdenek, a prognózis rossz. A finanszírozási programok és az időben történő orvosi ellátás ellenére ezt nem lehet a szükséges formában kiegyenlíteni vagy orvosolni. A beteg egész életen át függ a mindennapi életben való megküzdéshez nyújtott segítségtől és támogatástól. Mindazonáltal, ha diétát és gyógyszert követnek, javulhat az életminőség.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A mai napig az orvosi kutatásnak nem sikerült célzott intézkedéseket kidolgoznia a profilaxis részeként. Így a kezdeti szakaszban a célzott kezelés legjobb lehetősége a glicerin-kináz-hiány lehető legkorábbi felismerése.
Utógondozás
Glicerin-kináz-hiány esetén a beteg számára általában nincsenek különleges nyomon követési intézkedések. Az érintett személy elsősorban az orvosi kezeléstől függ, bár a teljes gyógyulás általában nem lehetséges. A panaszok csak tüneti úton kezelhetők, nem okozati okok.
Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és tesztek is végezhetők annak érdekében, hogy megakadályozzák a glicerin-kináz-hiány újbóli megjelenését az utódokban. Ezt a hiányt általában speciális étrenddel kezelik. Az érintettnek figyelmet kell fordítania az alacsony zsírtartalmú étrendre a hiány ellensúlyozása érdekében.
Kétség esetén a kezelőorvos az érintett személy számára tervet is készíthet, amely támogatja a diétát. Mivel a glicerin-kináz hiány más betegségekhez és szövődményekhez is vezethet, az egész test rendszeres vizsgálata nagyon hasznos. Bizonyos esetekben a hiány csökkenti az érintett személy várható élettartamát is.
Általában az egészséges életmód és a kiegyensúlyozott étrend pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. A glicerin-kináz-hiányban szenvedő más betegekkel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet, mivel ez gyakran információcseréhez vezet.
Ezt megteheti maga is
A glicerin-kináz-hiány önsegítéssel nem kezelhető. Emiatt az érintettek mindig függenek az orvosi kezeléstől. A hiány pótlására általában helyettesítő gyógyszereket használnak. Ezeket a szereket gyakran egy életen át kell szedni a tünetek tartós korlátozása érdekében. Az érintett személynek ezért biztosítania kell, hogy ezeket a gyógyszereket rendszeresen szedje.
Ezenkívül nagyon fontos a glicerin-kináz hiány korai diagnosztizálása, mivel ez megakadályozhatja a további betegségeket és a következményes károsodásokat. Ezért a glicerin-kináz-hiány első jelei miatt orvoshoz kell fordulni.
Ha a glicerin-kináz hiány genetikai betegség, az érintetteknek és szüleiknek genetikai tanácsadáson kell átesniük, mivel ez megakadályozhatja a betegség előfordulását más gyermekeknél.
Ezenkívül a betegség más szenvedőivel való kapcsolattartás gyakran pozitív hatással van a betegségre, mivel ez információcseréhez vezethet. Ezek megkönnyíthetik a mindennapokat és javíthatják az érintettek életminőségét. A gyermekeket teljes körűen tájékoztatni kell az állapotról és annak lehetséges következményeiről.