Glükocerebrozidózis

A glükocerebrozidózis ritka fiatalkori lizoszomális betegség. A szervezetben egy β-D-glükocerebrozidáz nevű enzim diszfunkciójának következménye.

Ennek eredményeként egy anyag felhalmozódik az idegsejtekben és a májban, ami meghibásodásokat eredményez.

Ez a betegség a Sydney selyemterrierben található.

A tünetek a születés után 6-8 hónappal jelennek meg. A megfigyelt hívási tünetek az egyensúlyzavarok és az általános reszketés. Ennek a betegségnek nincs ismert kezelési módja.

A prognózis annál is visszafogottabb, mivel a tünetek gyorsan súlyosbodnak.

Szinonimák:

Angolszász felekezet:

Etiológia és patogenezis

A glükocerebrozidózis egy ritka fiatalkori lizoszómális betegség, amelyet β-D-glükocerebrozidáz hiány okoz. Ez a glükocerebrozid nagyon fontos módon történő felhalmozódásához vezet az idegrendszer és a máj sejtjeiben.

Járványtan

Érintett verseny (ek):

Ausztrál selyemterrier.

A tünetek megjelenésének kora:

Fiatalkori forma a tünetek megjelenésével 6-8 hónapos kor körül.

---