Glükóz-galaktóz malabszorpció Ritka genetikai hiba

Ha a csecsemők hasmenéssel reagálnak az első tejes étkezésükre, ez a ritka glükóz-galaktóz felszívódási zavar lehet. A kezdetektől fogva megfelelő étrend mellett azonban a csecsemők jól fognak boldogulni.

A glükóz-galaktóz malabszorpció egy ritka genetikai hiba, amelyben a glükóz és a galaktóz enterális szállítási rendszere, valamint a glükóz vese transzport rendszere nem működik. A glükóz és a galaktóz eljut a vastagbélig, és súlyos hasmenést okoznak kiszáradással és fogyással. Glükózuria fordul elő. Az érintett embereknek életükig ellenőrizniük kell a glükóz, galaktóz, laktóz, szacharóz és keményítő bevitelét. Az étrend zsírban és fehérjében gazdag. A vitaminok és ásványi anyagok szükségességét pótlásoknak és speciális élelmiszereknek kell fedezniük.

A monoszacharidok glükóz és galaktóz szabad és kötött formában fordulnak elő. Mindkettő az anyatejben, az anyatej-helyettesítő tápszerben és a tejben vagy tejtermékekben található diszacharid-laktóz (tejcukor) építőköve. A glükóz elsősorban a keményítő és a diszacharidok szacharóz (asztali cukor) és maltóz (malátacukor) alkotóeleme. Ha egy egészséges ember keményítőt vagy diszacharidokat fogyaszt el étellel, ezeket enzimatikusan a vékonybélben építőelemeikre bontják. A szabad glükózt és a galaktózt az SGLT 1 szállítórendszer segítségével a bélből aktívan szállítják a test sejtjeibe. Ez a szállítási rendszer megtalálható a vesetubulusban is. Itt biztosítja, hogy a glükóz újra felszívódjon a vizeletből.

Genetikai hibát okozhat

A glükóz-galaktóz malabszorpcióban egy autoszomális recesszív örökletes genetikai hiba miatt az SGLT 1 szállítórendszer rosszul működik. Ennek eredményeként a glükóz és a galaktóz nem teljesen felszívódik a vékonybélből és a vizeletből (glükóz). A vastagbélbe mennek, ahol a bélbaktériumok feldolgozzák őket. A magas cukorkoncentráció víz beáramlását váltja ki a bél lumenjébe, ami ozmotikusan kiváltott hasmenést eredményez, súlyos kiszáradással és fogyással. Mivel a glükóz a vizeletben is megmarad, kiválasztódik a vizelettel (glükózuria).

A glükóz-galaktóz malabszorpció öröklődik.

diagnózis

Ha az első tünetek a felszívódási rendellenességre utalnak, akkor a diagnózist glükóz-galaktóz stressz teszttel (hidrogén lélegeztető teszt) lehet elvégezni. A vastagbélben lévő cukrok bélbontása során képződő és a tüdőbe engedett hidrogént a belélegzett levegőn mérjük. Mivel az anyagcsere általában nem termel hidrogént, következtetéseket lehet levonni a rendellenességről a mért koncentrációk, valamint a vér és a vizelet laboratóriumi értékei alapján.

Táplálkozási terápia

A terápia alapja egy életen át tartó alacsony glükóz- és alacsony galaktóz-tartalmú étrend, amelynek célja, hogy mind a bélben, mind a vizeletben lévő cukrok koncentrációja alacsony legyen. Mivel a galaktóz és a glükóz szabad és kötött formában szinte minden ételben megtalálható, a teljes glükóz- és galaktózmentes étrend nem megvalósítható. Az, hogy mennyit lehet naponta beadni, a szállítórendszer maradék aktivitásától és így az egyéni toleranciától függ. A napi megengedett beviteli mennyiségeket az anyagcsere központokban határozzák meg, figyelembe véve az életkort, a testsúlyt és a növekedési sebességet. Az energiaigény elsősorban zsírok és fehérjék révén elégíthető ki. Mivel ez a diéta nem fedezi a vitaminok, ásványi anyagok és nyomelemek szükségességét, speciális ételeket és kiegészítőket kell fogyasztani. Ha az étrendet a kezdetektől fogva következetesen követik, az életkor előrehaladtával növekedhet a glükóz- és galaktóz-tolerancia, így a diéta ellazulhat. A kis betegszám és a tapasztalat hiánya miatt nincsenek általánosan alkalmazható ajánlások. Minden beteget egyedileg kell kezelni az anyagcsere-helyzetüknek megfelelően.

Alacsony szénhidráttartalmú

A galaktóz fő forrása az anyatejből vagy csecsemőből származó tej, tej és tejtermékek. A glükózt elsősorban keményítőtartalmú ételekkel (pl. Gabonafélék, termékek), gyümölcsökkel, zöldségekkel, asztali cukorral, valamint azokkal édesített ételekkel és ételekkel látják el. Az érintettek számára ez azt jelenti, hogy nemcsak a glükóz és galaktóz, hanem a laktóz, szacharóz és keményítő bevitelét is ellenőrizniük kell. Ez azt jelenti, hogy szinte minden szénhidrátot tartalmazó ételt el kell kerülni. Mivel a fruktóz (gyümölcscukor) a könnyebb diffúzió útján egy másik szállítórendszer segítségével felszívódik a belekben, ez a cukor megengedett.

Vitaminok és ásványi anyagok

Az anyagcsere elegendő esszenciális vitaminnal és ásványi anyaggal való ellátásához, különösen a növekedési szakaszban, kiegyensúlyozott étrendre van szükség. Mivel a fontos alapételek nem vagy csak részben engedélyezettek a glükóz-galaktóz felszívódási zavarban, a vitaminokat és ásványi anyagokat az életkornak megfelelő, szénhidrátmentes vitamin- és ásványianyag-kiegészítőkkel kell kiegészíteni. A szénhidráttal módosított speciális ételek szintén hozzájárulnak a kereslet kielégítéséhez.

Különös figyelmet kell fordítani a kalciumellátásra. Mivel a legtöbb tejtermék már nem a legfontosabb kalciumforrás, az érintetteknek rengeteg megengedett kemény sajtot kell fogyasztaniuk (lásd 34. oldal), literenként legalább 300 milligramm kalciummal ásványvizet és kalciummal dúsított megengedett ételeket, például cukrozatlan szója- vagy mandulaitalokat.

Étel kiválasztása

A glükóz-galaktóz felszívódásának legkisebb gyanúját is azonnal el kell hagyni az anyatejjel vagy a hagyományos csecsemőtejjel. Tizenkét hónapon át a csecsemők egy teljesen kiegyensúlyozott, szénhidráttal módosított, speciális palackeledelt kapnak, amely egyetlen szénhidrátként tejproteint és növényi zsírokat tartalmaz, amelyek életkoruknak megfelelően vitaminokkal, ásványi anyagokkal és nyomelemekkel gazdagodnak (Galactomin 19). Alternatív megoldásként szójafehérjén alapuló szénhidrátmentes baba tápszer is használható, amelyet ezt követően az életkorának megfelelő mennyiségű fruktózzal (RCF ®) kell megerősíteni. Ezt azonban csak az USA-ban értékesítik. A szójabab azonban ösztrogénszerű izoflavonokat tartalmaz, amelyek káros hatással vannak az állatok nemi szerveinek fejlődésére. A Szövetségi Kockázatkutató Intézet ajánlásai szerint a szója alapú bébiételeket ezért csak orvosi felügyelet mellett szabad használni.

A szilárd élelmiszerek bevezetésével a keményítőtartalmú ételeket a lehető legtovább el kell kerülni. Ide tartoznak a gabonakása, pehely, gabonafélék, kenyér és pékáruk, puding, szószok és más keményítővel sűrített ételek.

Kerülni kell a tejet, a joghurtot és más tejtermékeket, a friss, puha és félkemény sajtot, a vajat, a tejszínt és az összes belőlük készült ételt is. Háztartási és szőlőcukor, méz, szirup és más alternatív édesítőszerek, maltodextrin, sztívia és az ezekből készült ételek, például cukorka, fagylalt vagy üdítők nem megengedettek.

Óvatosan kell eljárni olyan gyógyszerekkel, édesítőszer-tablettákkal és a legtöbb fogkrémmel, amelyek laktózt tartalmazhatnak töltőanyagként. A gyógyászati szirupok és gyümölcslevek mézet vagy glükózt is tartalmazhatnak.

Megengedett korlátozásokkal

A gyümölcsök, zöldségek és hüvelyesek néha nagy mennyiségben tartalmaznak szabad és kötött glükózt és galaktózt. Mivel azonban jelentős mértékben hozzájárulnak a vitaminok, ásványi anyagok és rostok iránti szükséglet kielégítéséhez, ajánlatos az egyedileg kiszámított megengedett glükóz- és galaktóz-bevitelt ezeken az élelmiszercsoportokon keresztül bevenni.

A hüvelyeseknél a megkötött galaktóz nagy része alfa-glikozid kötésben is jelen van, amelyet az emberi bélenzimek nem bontanak le. A toleranciától függően kis számított mennyiségű burgonya és cukrozatlan gabonatermékek (pl. Kenyér, tészta, zabpehely) fogyaszthatók.

Megengedett

A feldolgozatlan hús, hal és tojás gyakorlatilag nem tartalmaz galaktózt, glükózt, laktózt és szacharózt. A feldolgozott termékek esetében be kell tartani a címkén szereplő szénhidrát-információkat. Diófélék, magvak, belőlük készült cukrozatlan pürék (pl. Mandulavaj, mogyoróvaj), olajok és tiszta növényi kenetek fogyaszthatók.

A cukrozatlan szója- és mandulaitalok tejpótlóként szolgálnak. A szénhidráttal módosított speciális bébiételek kiegészítő étrendként tejpótlóként is használhatók. A kemény sajtok, például az Emmentaler, a Parmesan vagy a hegyi sajtok gyakorlatilag mentesek laktózból, glükózból és galaktózból, mivel ezeket a szénhidrátokat az erjesztési folyamat lebontja. A csomagolt reszelt kemény sajt azonban tartalmazhat laktóz-adalékokat. Az összetevők listáját itt kell figyelembe venni. Az édesítéshez gyümölcscukor, cukoralkoholok (például szorbit, maltit, xilit) vagy édesítőszerek használhatók. A csicsóka és a salsify korlátlanul fogyasztható, mivel az ezekben található szénhidrátok főként inulin formájában vannak, amely fruktóz építőelemekből készült poliszacharid.