Glükózszállító (GLUT1) hiba

a glükóz transzporter (GLUT1) hibája

Ez egyike azon kevés anyagcserével kapcsolatos, de könnyen kezelhető epilepsziáknak gyermekkorban - ezért ezt a betegséget ki kell zárni minden gyermekkori nem világos epilepsziában!

glükózszállító

Klepper 2014 szerint

Világszerte több mint 200 beteg ismeri.

A betegség lefolyásával és különféle megnyilvánulásaival kapcsolatos sok kérdés még mindig megválaszolatlan.
Íme néhány példa:
* A betegek számának növekedésével a betegség különböző formáit és lefolyásait könnyebb lesz kijelölni,
* A hosszú távú hatások, a mellékhatások és a ketogén étrend leszokásának legkényelmesebb ideje nyilvánvalóbbá válik,
* egy állatmodell (GLUT1-knockout egér) értékes információkat szolgáltatna magáról a betegségről és az új terápiák sikeréről,
* Az orális ketonok adagolása optimalizálhatja a ketogén étrendet,
* A betegség gyakorisága felnőtteknél még mindig teljesen felderítetlen.
Mi csak most kezdjük megérteni és kezelni ezt a betegséget.

ok

Az agynak glükózra van szüksége az energiához. Ez a vérből a specifikus GLUT1 transzporteren keresztül jut el az agyba.

Ha ez a transzporter hibás, akkor hiányos az üzemanyag-ellátás (hipoglikorachia) és az agyban "energiaválság" van - a glükóz transzporter (GLUT1) hiba.

A transzporterhiba leggyakoribb oka az SLC2A1 gén mutációja (OMIM 138140, géntérkép lokusz 1p35-31.3)

A fenotípus nagyon változó, és számos atipikus változatot írtak le. (lásd a tüneteket)

Tünetek
Vezető tünet: agyi, többnyire terápiában rezisztens rohamok az élet első évében, gyakran józanok;
Javulás a glükózbevitel révén • Csecsemőkor: bólogató rohamok, szemforgatás, komplex parciális rohamok; nincs BNS támadás
• Gyermekkor: lassulás, "mint részeg", myoclonicus rohamok, grand mal
• Felnőttek: roham típusú változó; kevés tapasztalat még
További legfontosabb tünetek: • szerzett microcephalus
• hipotenzió
• ataxia
• disztónia

Ezenkívül a Glut1 hiba fenotípusos megnyilvánulása sokféle szórásban nyilvánul meg, ami feszültséget képez a mozgászavar és az epilepszia között.

Az irodalom (1) szerint különféle mozgászavarok figyelhetők meg a Glut1 hibás betegeknél. Ilyen például a dystonia, a chorea, a remegés, a dyspraxia és a myoclonus. A mérték nagyon egyedi, de úgy tűnik, hogy annál hangsúlyosabb, minél később a Glut1 hibát felismerik és megfelelően kezelik.

A kiterjesztett fenotípus más típusú mozgászavarokat is megkülönböztet, például paroxizmális vagy PEDystonia.

Az alábbi áttekintés áttekintést ad arról, hogy milyen gyakran figyeltek meg különféle mozgászavarokat. (1)

Változó, gyakran terápiában rezisztens rohamtípusok is megfigyelhetők a Glut1 defektus epilepsziás megnyilvánulásában. Mint:

  • A cianózis támadásai
  • Hiány
  • fokális/generalizált rohamok
  • Myoclonic-astaticus

Az irodalomban az epilepszia megfigyelései is felhalmozódnak a csecsemőkori Glut1 defektus kapcsán.

kilátások

  • A betegek számának növekedésével a betegség különböző formái és lefolyásai könnyebben kijelölhetők lesznek,
  • A hosszú távú hatások, a mellékhatások és a ketogén étrend leállításának legkényelmesebb ideje nyilvánvalóbbá válnak,
  • egy állatmodell (GLUT1-knockout egér) értékes információkat szolgáltatna magáról a betegségről és az új terápiák sikeréről,
  • orális ketonok adása optimalizálhatja a ketogén étrendet,
  • a betegség előfordulása felnőtteknél még mindig teljesen felderítetlen.

Még csak a betegség megértésének és kezelésének az elején járunk.