Guthrie-teszt a láthatatlan betegségek kimutatására - Doctissimo
A Guthrie-teszt az a híres teszt, amelyhez vérvétel szükséges a csecsemő sarkától születéskor. Segít bizonyos ritka betegségek felderítésében. Hogyan halad ez az elengedhetetlen vizsga? ?
Mert bizonyos betegségek felderítése potenciálisan súlyos, a csecsemőnek meg kell a Guthrie-teszt. Magyarázatok.
A Guthrie-teszt: mi ez ?
Guthrie tesztje alkotójáról, az amerikai orvosról, Robert Guthrie-ről nevezték el. 1978 óta minden évben Franciaországban született csecsemők részesültek ebben a híres tesztben.
Ez vérvizsgálat alatt végzik A baba életének 3. napja és lehetővé teszi a bizonyos súlyos betegségek szűrése, többnyire genetikai.
Ennek az újszülött szűrésnek a célja a tünetek megjelenése előtt, megfelelő kezelés vagy támogatás nak nek korlátozza a gyermek fizikai és pszichológiai fejlődésének nagyon súlyos károsodását, hanem elkerülni vagy csökkenteni is a halálozás kockázata ezekhez a betegségekhez kapcsolódik.
Megjegyzés: ha ez a teszt nem kötelező, akkor az az egészségügyi hatóságok nagyon ajánlják. Valójában "a szűrés elutasítása nagyon káros lenne a gyermek számára" - magyarázza az Egészségügyi Főhatóság (HAS) sajtóközleményében.
Guthrie-teszt: 5 ritka betegség szűrése
A Guthrie-teszt 5 ritka és súlyos betegség kimutatására képes:
Fenilketonuria
Fenilketonuria az egyik leggyakoribb és legsúlyosabb anyagcsere-betegség: 15 000 születésből 1. A betegség összefüggolyan enzim hiánya, amely nem engedi átalakítsa a fenilalanint, bizonyos élelmiszerekben található vegyület. Ha nem vigyáznak rá, akkor fennáll a kockázat mentális retardáció pár hónapon belül. Miután észlelték, a kezelés alacsony fenilalanin-tartalmú étrendből áll a lehető leghamarabb.
Veleszületett hypothyreosis
Veleszületett hypothyreosis egy endokrin betegség Vonatkozó 4000 születésből 1. Ez egy a pajzsmirigyhormonok termelésének hiánya ami vezethet mentális retardáció. A menedzsment alapja szubsztitúciós kezelés a hormonhiány pótlására.