Gyermekek megmagyarázhatatlan veleszületett szindrómáinak központja - Humán Genetikai Intézet
A Gyermekek Megmagyarázhatatlan Veleszületett Szindrómáinak Központja a Göttingeni Ritka Betegségek Központjának (ZSEG) egy speciális központja, amelyet az Emberi Genetikai Intézet és az UMG Gyermek- és Serdülőkori Klinika közösen végez. Kiemelkedő tudományos és klinikai szakértelmünk szoros hálózatba szervezésével a lehető legkorábban pontos diagnózist szeretnénk felállítani a homályos, veleszületett szindrómás gyermekeknél, és meghatározni betegségük genetikai okát.
A korai stádiumban lévő helyes diagnózis nagyon fontos az érintett gyermekek és családjaik számára. Létrehozza az alapot, amely alapján kijelentéseket lehet tenni a terápiás lehetőségekkel és a további ellátással kapcsolatos prognózisról és döntésekről, és lehetővé teszi a fontos kérdések megválaszolását, például az érintett családokban a megismétlődés kockázatával kapcsolatban.
Mi a szindróma?
A szindróma egy veleszületett betegség, amelyet számos olyan jellemző jellegzetes kombinációja jellemez, amelyek már születéskor jelen vannak, vagy csak gyermekkorban/serdülőkorban alakulhatnak ki. Ezek a tulajdonságok magukban foglalják a különféle szervrendszerek rendellenességeit, például a koponya, az arc vagy a végtagok rendellenességeit, a szervek funkcionális rendellenességeit vagy rendellenességeit, alacsony termetét, a fejlődés késleltetését stb.
Hogyan alakul ki egy szindróma?
A legtöbb esetben a szindrómák genetikai jellegűek. Azonban még nem ismert minden szindróma esetében, hogy pontosan milyen genetikai változást okoznak.
Miért olyan nehéz diagnosztizálni a szindrómát?
A veleszületett szindrómák gyakran klinikailag és genetikailag nagyon heterogének: az ugyanazon genetikai változás által okozott betegségek nagyon különbözőek lehetnek, és a különböző okú szindrómák átfedésben lehetnek. Ez megnehezíti a genetikai diagnózist, ha csak egyetlen gént vagy több ismert betegséggént elemeznek egymás után a hagyományos megközelítéssel. Ezen túlmenően, a nem specifikus vagy átfedő tünetek miatt, sok betegnél nem lehet egyértelmű klinikai hozzárendelni egy ismert szindrómához.
Ritka szindrómák kutatása
Számos veleszületett szindróma rendkívül ritka, és pontos genetikai oka még nem ismert. Az ilyen betegségek tisztázása intézetünk egyik fő kutatási területe. A következő generációs szekvenálás technikáit alkalmazzuk, és az exom és a genom szekvenálásával keressük az ok-okozati változást (mutációt) egyszerre több ezer génben vagy akár a páciens teljes genomjában.
Speciális Mutation Mining (MM) tudósokból és klinikai szakértőkből álló csapatunk elemzi és értelmezi a nem egyértelmű veleszületett szindrómákkal kapcsolatos tudományos tanulmányunk során nyert adatokat, és felkutatja a lehetséges ok-okozati variánsokat. Funkcionális kísérletek során ezután vizsgáljuk meg kutatócsoportjainkat, hogy a talált mutációk hatása magyarázhatja-e a klinikai képet sejtszintű és molekuláris szinten. Ily módon egyre inkább képesek vagyunk visszavezetni a nem egyértelmű veleszületett betegségeket a már leírt betegséggének vagy azokban a génekben bekövetkezett változásokra, amelyeket korábban nem ismertek betegséggénekként. Központunkban az újonnan dekódolt 2018-as gének például a CHD3 és a NEK3. Az esetek többségében molekuláris diagnózis valóban elvégezhető tudományos tanulmányunk részeként.