Gyorsabban diagnosztizálja az idegbetegséget ALS; Egészségügyi város Berlin
ALS-ben az izmok irányításáért felelős idegsejtek elpusztulnak
A diagnózis felállítása előtt több hónap is eltelhet: Még a tapasztalt orvosok is nehezen tudják megkülönböztetni az idegbetegség, az amiotróf laterális szklerózis (ALS) különböző tüneteit a többi neurodegeneratív betegségtől.
Az Ulmi Egyetem Orvosi Központja és a Milánói Egyetem kutatói most kidolgozták a vérvizsgálatot, amely állítólag megkönnyíti a differenciáldiagnózist. Ez lehetővé teszi a betegség lefolyásának előrejelzését is.
Jörg Immendorff és Stephen Hawking ALS-ben haltak meg
Az ALS-t országszerte mintegy 8000-en érintik, a ritka neurodegeneratív betegségek egyike. De olyan prominens betegeknek köszönhetően, mint Jörg Immendorff festőművész, vagy a nemrég elhunyt fizikus és hosszú távú túlélő, Stephen Hawking, a halálos idegbetegség a szélesebb közönség számára is ismert.
A betegség során az idegsejtek, amelyek az izmok (motoros neuronok) irányításáért felelősek, elpusztulnak. Ennek eredménye a végtagok és a légzőizmok bénulása. Az Ulm sajtóközleménye szerint a betegek a betegség megjelenése után egy-tíz évvel meghalnak. Vannak azonban ígéretes terápiás megközelítések, amelyek egyre fontosabbá teszik a korai diagnózist.
A haldokló idegsejtek fehérje állványokat szabadítanak fel
Prof. Markus Otto és dr. Által vezetett német-olasz kutatócsoport számára. Federico Verde-nek nem kell a cerebrospinalis folyadékot (likőrt) vennie, csak egy vérmintát kell vennie. A vérvizsgálat az idegszálak (neurofilament könnyű lánc/NFL) koncentrációját méri a beteg szérumában.
Ezek olyan fehérjék, amelyek az idegsejtek, például a motoros idegsejtek állványát képezik. Ha ezek az idegsejtek elpusztulnak, akárcsak az amiotróf laterális szklerózis, a fehérjerendszer töredékei felszabadulnak. Ennek eredményeként az NFL biomarker koncentrációja megnő a betegben.
Az idegbetegség ALS gyorsabb diagnosztizálása új vizsgálattal
Az Ulm-csoport korábbi tanulmányai már kimutatták ezt a hatást a CSF-ben. "A mérési módszerek jelentősen fejlődtek az elmúlt években. Ez azt jelenti, hogy a biomarkerek, például az NFL kimutatása nagyon alacsony koncentrációban és még a szérumban is szinte rutinszerűen lehetséges" - magyarázza az első szerző Dr. Federico Verde.
Az új diagnosztikai módszer megbízhatóságát 124 ALS-betegen ellenőrizték az Ulmi Egyetemi Klinikán és 159 kontrollon. Ide tartoztak más neurodegeneratív betegségekkel, például Alzheimer- és Parkinson-kórral rendelkező alanyok, valamint degeneratív vagy gyulladásos idegbetegségek nélküli vizsgálat résztvevői. Eredmény: Az új vérvizsgálattal az idegbetegség ALS gyorsabban diagnosztizálható volt.
Magasabb NFL koncentráció, agresszívebb betegség lefolyása
Az ALS-betegek NFL-koncentrációját találták a legmagasabbnak (kivétel: Creutzfeldt-Jakob-kór). Az összehasonlító mérések lehetővé tették a tudósok számára, hogy először megállapítsák az amiotróf laterális szklerózis diagnosztikai küszöbét: Ha túllépik a korábban meghatározott NFL-koncentrációt a vérben, az ALS-t valószínűnek tartják.
Ezenkívül a szerzők be tudták mutatni, hogy a biomarkerek mért értéke korrelál a betegség lefolyásának agresszivitásával. "A vérükben magasabb NFL-koncentrációjú ALS-betegek gyorsabb klinikai romlást tapasztalnak, és átlagosan rövidebb a túlélési idejük" - magyarázza Prof. Otto.
Korai diagnózis örökletes ALS-variánssal rendelkező családok számára
Az NFL biomarker nem sokkal az első tünetek megjelenése után mérhető, és lehetséges, hogy a teszt segítségével a terápiás válasz is nyomon követhető. Az új vérvizsgálat megbízhatóságát most nagyobb, többközpontú kohorszokban kell ellenőrizni.
Az Ulm-csoport már kimutatta, hogy a neurofilamentumok alkalmasak az örökletes ALS-variánsú családok korai diagnózisára. Tanulmánya a Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry folyóiratban jelent meg .
Illusztráció: Ulmi Egyetem Neurológiai Klinikája Ulm/RKU