H011Q - DCI SOMATROPINUM - Orvosi képzés
H011Q - DCI: SZOMATROPINUM
További információ: https://www.formaremedicala.ro/protocol-h011q-dci-somatropinum/
A Prader-Willi-szindróma (SPW) egy genetikai állapot, amelyet az alábbiak határoznak meg: újszülöttkori hipotónia, jelentős étkezési nehézségekkel és növekedési deficittel az élet első hónapjaiban, jellegzetes arcdiszmorfia, hiposztázis, apró végtagok, gyermekkori elhízás, hipogonadizmus, enyhe szellemi retardáció/mérsékelt és sajátos viselkedés.
II. Az állapot fokozata
Prader Willi-szindróma gyakorlatilag 2 fő szakaszban alakul ki:
▪ Az első szakaszt markáns hipotónia és táplálkozási nehézségek jellemzik (a gyermek gyakran igényel szondát), amelyek elégtelen növekedéshez vezetnek; a szakasz az élet első hónapjaira korlátozódik, legfeljebb egy évig;
▪ A második szakasz általában egyéves kor körül kezdődik, és az étvágy növelésében áll a túlzott táplálékfogyasztással, ami markáns elhízás megjelenéséhez vezet. A pszicho-motoros fejlődés kissé/közepesen késik.
III. Felvételi kritériumok (életkor, nem, klinikai-paraclinikai paraméterek stb.)
A szomatotropinnal vagy a készítmény bármely segédanyagával szembeni túlérzékenység ellenjavallt növekedési hormon gyógyszeres kezelés megkezdését.
Az SPW diagnózisát megfelelő genetikai vizsgálatokkal kell megerősíteni.
A növekedési hormonkezelést PWS-ben szenvedő betegeknél 2 éves kor után kezdik meg.
A betegség mindkét nemet egyformán érinti, és a kezelés azonos a fiúk és a lányok esetében.
Az értékelés után ajánlott a kezelést bevezetni: növekedési hormon adagolása, IGF-1 mérés, poliszomnográfiai út rögzítése.
Gyermekkorban izolált STH-hiányban szenvedő betegeknél (nincsenek hipotalamusz-hipofízis betegség megnyilvánulásai vagy a kórelőzményben koponyaűri besugárzás volt jelen) két dinamikus tesztet kell ajánlani, kivéve azokat, akik alacsony IGF-1 koncentrációval rendelkeznek (standard deviációs pontszám 2/nap. A napi adag nem haladhatja meg a 2,7 mg szomatotropint.
Ajánlott adagok gyermekeknél
Prader-Willi szindróma gyermekeknél
A növekedési hormon kezelése általában a növekedési porc bezárásáig ajánlott
A szomatropin nem keverhető más gyógyszerekkel, és csak a mellékelt oldószerrel oldható fel.
V. A kezelés monitorozása (klinikai-paraclinikai paraméterek és periodicitás)
A kezelés monitorozását periodikus értékeléssel (3 hónaposan) végezzük, a növekedés és a GH adagolásának felértékelésével.
Myositis esetén (nagyon ritka) a szomatropin metakrezol nélküli formáját adják be.
A szomatotropin inzulinrezisztenciát és egyes betegeknél hiperglikémiát indukálhat. Ezért a betegeket ellenőrizni kell a glükóz intolerancia szempontjából.
Nyilvánvaló cukorbetegségben szenvedő betegeknél a szomatotropin-kezelés megkövetelheti az antidiabetikus terápia módosítását.
A szomatotropin elkezdése és a dózis módosítása után erősen ajánlott a pajzsmirigy működésének vizsgálata.
A rosszindulatú daganatok kezelése után másodlagos növekedési hormonhiány esetén a neoplazia kiújulásának jeleit gondosan ellenőrizni kell.
A szomatotropin-kezelés alatt sántikáló gyermekeket klinikailag meg kell vizsgálni az epifízisek csípőbe történő lehetséges elmozdulása szempontjából.
Ha súlyos/visszatérő fejfájás, homályos látás, émelygés és/vagy hányás jelentkezik, javasoljuk, hogy vizsgálja meg a fundust az esetleges papilláris ödéma szempontjából.
Orális glükóztolerancia-tesztet kell végezni olyan betegeknél, akiknek nagy a cukorbetegség kockázata (pl. Örökletes cukorbetegség, elhízás, súlyos inzulinrezisztencia, acanthosis nigricans).
A növekedési hormon optimális adagját 6 havonta ellenőrizni kell.
VI. Kizárási kritériumok:
A szomatropint nem szabad alkalmazni, ha a tumor aktivitásának jelei vannak; a daganatellenes kezelést a Somaptropin-kezelés megkezdése előtt be kell fejezni.
A szomatropint nem szabad a növekedés serkentésére zárt epiphysealis növekedési maggal rendelkező gyermekeknél.
Súlyos akut állapotban, nyílt szívműtét, hasi műtét, politrauma, akut légzési elégtelenség vagy hasonló állapotban szenvedő betegek nem kezelhetők szomatropinnal.
Vesetranszplantáció esetén a szomatropin-kezelést fel kell függeszteni.
Terhesség esetén a szomatropin-kezelést abba kell hagyni.
A szomatropin-kezelést az orvosok az orvosi genetika, a gyermekgyógyászat vagy az endokrinológia területén írják fel.