Ha a kezelést megkezdik ...
Az Agerpres szerint Romániában még mindig vannak olyan betegek, akiknek még nincs megfelelő diagnózisuk, és elvesznek egy ritka betegség nehéz diagnosztizálásának szakaszában. A Gaucher-kór diagnosztizálásáig tartó hosszú út csökkenthető a romániai betegek és orvosok, szakemberek és háziorvosok érzékenységének fokozásával.
Romániában jelenleg körülbelül 80 beteg van, többségük rendezett kezeléssel rendelkezik. A Gaucher-kór egy ritka genetikai betegség (a lizoszomális betegségek csoportjából származik), amelyet sokkal jobban meg kell ismerni az orvosi világban. A Gaucher Nemzetközi Nap alkalmával a betegek szeretnék felhívni a szakemberek figyelmét a korai diagnózis és a kezelés mielőbbi megkezdésének fontosságára, hogy lehetővé tegyék az életminőség helyreállítását, mivel ez gyógyíthatatlan betegség - áll a krónikus betegszervezetek koalíciójának sajtóközleményében. (FA).
A COPAC szerint a meglévő kezelések nem gyógyítják meg a betegséget, de a legtöbb esetben lehetővé teszik a jó életminőség helyreállítását. Ha a kezelést a megfelelő időben kezdik meg, a betegség progressziója lelassul és megelőzhetők a szövődmények.
Ugyanakkor egy kevésbé bürokratikus rendszerre van szükség a kezelésekhez való hozzáférés és felírások megkönnyítése érdekében.
A kolozsvári Gyermek Sürgősségi Megyei Klinikai Kórház Orvosi Genetikai Osztályán belül a ritka anyagcsere-betegségek (lizoszómás betegségek) első szakértői központját 2019 májusában akkreditálták, de nagyobb az igény a betegek hozzáférésének megkönnyítésére. a diagnózis és a kezelés során.
Gondolkodnunk kell a Gaucher-kórról olyan betegek előtt, akiknél csökken a vörösvértestek száma (vérszegénység), vagy csökken a vérlemezkék száma (thrombocytopenia), hajlamosak vérzésre, véraláfutásra, fáradtságra, amikor a lép térfogata nő. valamint máj- vagy csontkárosodás "- mondta Oana Ciornei, a Gaucher Románia Egyesület elnöke.
"Bár régóta működő betegszervezetet képviselünk, folyamatos képzésre van szükségünk, mert a valóság folyamatosan fejlődik, és alkalmazkodnunk kell a betegek jobb képviseletéhez" - mondta George Sinca, az FRBL elnöke.
"Nagyon fontos, hogy a betegek tudják, hogy ritka betegség esetén az ország egyik akkreditált szakértői központjához fordulhatnak. A Gaucher-kórban szenvedő betegek nincsenek egyedül, a meglévő szakértői központokat hívhatják fel" - mondta Dorica Dan, a Ritka Betegségek Országos Szövetségének elnöke.
"Ernyőszervezetként támogatjuk a ritka betegségekben szenvedő betegek igényeit, de az egyesületek támogatásával is. Ezért indítottuk el a projektet" A ritka betegségekben újonnan létrehozott egyesületek kapacitásának növelése "- mondta Radu Gănescu, a COPAC elnöke.