Halszag-szindróma esettanulmány - sciencedirect

A halszag-szindróma ritka anyagcsere-betegség, amely a kellemetlen rothadt halszagért felelős, amely a vizeletben, az izzadságban és a nyálban előforduló trimetil-amin (TMA) jelenlétéhez kapcsolódik.

kiadott cikk

Megfigyelés

Egy 45 éves beteget egy "pestis" -nek nevezett verejtékezés felderítésére kutattak, amelynek "rothadt hal" szaga volt bizonyos ételek elfogyasztása után, és több mint 20 évig megbénította társadalmi életét. Előzményét autoimmun hypothyreosis és vitiligo jellemezte. A klinikai vizsgálat nem mutatott organomegáliát vagy egyéb rendellenességet. A kolinterhelési teszt a trimetilamin (TMA) vizeletcsúcsát mutatta ki vizelet NMR spektroszkópiával, TMAO/(TMAO + TMA) oxidációs aránnyal 21,2% (N> 92%). A diagnózist molekuláris biológia igazolta, a c458C> T összetett heterozigozitás kimutatásával, p. A flavin-mono-oxigenázt 3 (FMO3) kódoló gén Pro153Leu/c.118C> A, p. Leu40M. Kolinszegény étrendet írtak elő, jó funkcionális eredménnyel.