Hasznos genetikai tesztek a terhesség alatt
Sok várandós nő rémálma az, hogy a kicsiknek rendellenességei lehetnek, de Romániában rengeteg genetikai teszt áll rendelkezésre, a helyesség valószínűsége meghaladja a 99% -ot.
Melyek a leggyakoribb genetikai feltételek, amelyekhez vizsgálat szükséges? Romániában végeznek ilyen vizsgálatokat, vagy külföldre kell őket küldeni? Még mindig fennáll a téves diagnózis és a genetikai tesztelés kockázata? Milyen költségeik vannak? Mennyire rendezhetők az állami biztosítási rendszeren keresztül?
Ezeket a kérdéseket válaszolja meg Dr. Andreas Vythoulkas szülész-nőgyógyász, túlzott specializálódással a meddőségre, aki évek óta segíti a román párokat egészséges utódok születésében.
TDM: Milyen helyzetekben van szükség genetikai vizsgálatra?
Dr. Andreas Vythoulkas: Az embernek 46 kromoszómája van párosítva, 23 anyától, 23 apától. Közülük 44 meghatározza a különböző szervek felépítését és működését, a másik kettő pedig meghatározza az illető nemét. A genetikai betegségek befolyásolhatják a kromoszómákat, ilyenkor kromoszómabetegségeknek vagy csak a kromoszóma egy részének nevezik őket, ilyenkor genetikai betegségeknek nevezik őket. A kromoszóma rendellenességek kóros rendellenes szám miatt következnek be, többé-kevésbé, vagy összefüggésben lehetnek egy vagy több kromoszóma rendellenes alakjával. Ha van extra kromoszóma, triszómiának hívják. Ha mínusz kromoszómáról beszélünk, akkor ezt monoszómiának hívják, ha pedig egy egész extra kromoszóma-készlet van, akkor ezt triploidiának hívják. Világszerte a leggyakoribb genetikai betegségek a következők:
Trisomy 21 vagy Down-szindróma - a leggyakoribb genetikai állapot és a neuropszichiátriai retardáció leggyakoribb oka, amelyhez bizonyos fizikai tulajdonságok is társulnak. Ennek a szindrómának az előfordulása sokat függ az anya életkorától, más szóval, minél idősebb, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
Trisomy 18 vagy Edwards-szindróma - a betegség egy további 18-as kromoszóma jelenlétével fordul elő, és az élettel összeférhetetlen rendellenesség, mivel sok és súlyos fejlődési rendellenesség kíséri.
Trisomy 13 vagy Patau-szindróma - ez a harmadik leggyakoribb genetikai betegség, és az egyik legsúlyosabb genetikai betegség, amely elérheti a terhesség végét. Triszómiának 13 is nevezik, mert további 13. kromoszómája van.
Monosomia X vagy Turner-szindróma - a kromoszóma hiánya okozza, azaz 45. Az X kromoszómáról, a nemi kromoszómáról szól. Magas a halálozása, a terhesség 95% -a vetéléssel végződik.
TDM: Milyen tesztek nem állnak rendelkezésre Romániában, és hogyan kell eljárni olyan helyzetben, amikor olyan vizsgálatokra van szükség, amelyek nem állnak rendelkezésre az országban?
Dr. Andreas Vythoulkas: A genetikai vizsgálatok régóta nem jelentenek újdonságot a romániai laboratóriumokban. A leggyakoribb genetikai betegségek, a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és a Turner-szindróma esetében a teszteket hazánk számos klinikáján végzik. Különleges esetekben a terhességet követő orvosok ajánlására száraz vérmintákat lehet elküldeni DNS-elemzés céljából más országok laboratóriumaiba, a kapcsolódó költségekkel együtt.
Szűrés és diagnosztikai vizsgálatok
TDM: Milyen kockázatokkal jár a genetikai tesztelés az anya/magzat számára?
Dr. Andreas Vythoulkas: A genetikai teszteknek két típusa van:
Szűrés - olyan prenatális tesztek, amelyek korai terhességi információkat nyújtanak a kromoszóma-rendellenességek valószínűségéről - Down-szindróma, Edwards és Patau, és nem invazívak.
Diagnózis - invazív tesztek, de genetikai információkat szolgáltatnak a magzatról, hogy az orvos megállapítsa, genetikai betegségről van-e szó.
A szűrővizsgálat, más néven NIPT (nem invazív prenatális tesztek), kimutatja a genetikai rendellenességek kockázatát. Hazánkban a legismertebb ilyen teszt a Harmony és a Panorama.
A Panorama teszt a terhesség 9. hetétől kezdődően végezhető el, és az anya véréből vett mintán keresztül végezhető el a magzat DNS azonosítása érdekében, és bizonyos kromoszóma-rendellenességeket észlelhet. Ez a teszt olyan eseteket detektál, amikor van egy extra kromoszóma (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vagy olyan szindrómák, amelyekben három nemi kromoszóma van. A teszt azt is meghatározhatja, hogy van-e három azonos típusú kromoszóma (triplódia).
A Harmony teszt nem invazív vérvizsgálat, tehát az anya és a magzat veszélyeztetése nélkül, amelyet a 10. héttől lehet elvégezni. Az anya vérének egyetlen mintáján keresztül a teszt információt nyújt a 21., 18., 13., X vagy Y kromoszóma aneuploidiumairól.
A diagnosztikai tesztek, amint a neve is mutatja, megerősítik vagy cáfolják a magzat kromoszóma-rendellenességének fennállását. Ezek a vizsgálatok amniocentézis és chorionus villus biopszia.
Az amniocentézis a magzat egészségi állapotát értékeli különféle kromoszóma-rendellenességek esetén. A módszer magában foglalja a magzatot körülvevő kis mennyiségű magzatvíz kivonását a méhben a terhesség 16-18. Hetében.
A korionbiopsziát a terhesség 10-12. Hete között végzik. Az amniocentézishez hasonlóan fennáll az abortusz megindításának kockázata, ezért csak akkor ajánlott, ha a magzat genetikai rendellenességének maximális veszélye fennáll. Az összegyűjtött sejtek elemzése magában foglalja a kromoszóma-rendellenességek azonosítását.
Amniocentesis, biztosítással rendezve
TDM: Mi a valószínűsége annak, hogy a genetikai teszt helyes? Vannak olyan helyzetek, amikor a rendelkezésre álló tesztek elvégzése ellenére a magzatnak problémái lehetnek?
Dr. Andreas Vythoulkas: A Harmony és a Panorama szűrővizsgálatok olyan tesztek, amelyek azt jelzik, hogy 99,7% a valószínűsége annak, hogy a magzat kromoszóma-rendellenességet szenved. A diagnosztikai tesztek valószínűsége 99,9%, és az általuk tesztelt pontosság szempontjából megbízható tesztek.
TDM: Mennyibe kerülnek ezek a tesztek?
Dr. Andreas Vythoulkas: A szűrővizsgálatok (harmónia és panoráma) költségei 2700 és 3000 lej között mozognak. Az amniocentesis árai, mint minden más vizsgálat, klinikánként változnak, de 900-2000 lej között mozognak. Jó tudni, hogy ezt az elemzést a biztosítótársaság rendezi. A chorionus villus biopszia genetikai vizsgálatának költsége 1200 és 1500 lej között van (ikerterhesség esetén magasabbak a költségek).
Ha hasznosnak találta ezt a cikket, LIKE a Facebook oldalunk, ahol legalább olyan érdekes cikkeket talál.