Hatékony diagnózis
A gasztro-entero-hasnyálmirigy rendszer neuroendokrin tumorainak hatékony diagnosztizálása
A diagnózist az anamnézis, a klinikai és laboratóriumi vizsgálatok és képalkotó eljárások elvégzésével állapítják meg, amelyek jelentőségét az alábbiakban röviden ismertetjük. Az itt tárgyalt diagnosztikai eljárásokat az érzékenység, a specifitás, a szükségesség, a rendelkezésre állás, a szakértelem és a költségek szempontjából kell értelmezni és értékelni.
A neuroendokrin daganatos betegeknél a következő kérdésekre kell válaszolni a betegség kezdetén és a betegség folyamán ismételten:
- Hol található az elsődleges daganat és kivehető-e?
- Vannak áttétek és reszekálhatók?
- Hogyan kell értékelni a tumorbiológiát, és van-e funkcionális szindróma?
- Van-e másodlagos daganatok kockázata és van-e családi terhelés?
A NET-ek csíravonal mutációk (I típusú I, II A és II B, III típusú multiplex neoplazia (MEN), valamint Von-Hippel-Lindau betegség és neurofibromatosis) összefüggésében is előfordulhatnak (lásd a NET-ek osztályozásáról és patogeneziséről szóló cikket). Ezért fontos a pontos családi kórtörténet. A csíra mutációi de novo is felmerülhetnek, ezért újra és újra mérlegelni kell annak érdekében, hogy a beteg utódait már korai stádiumban be lehessen vonni a monitorozási programokba, különösen a II. Típusú MEN-be, amelyekben - a RET onkogén mutációjától függően - profilaktikus korai pajzsmirigy-eltávolítás javasolt.
A kromogranin A (CgA) meghatározása, amely az endokrin rendszert károsító sejtek szekréciós vezikulumainak alkotóeleme, különösen hatékonynak bizonyult tumormarkerként. Funkcionálisan aktív NET-ek esetén a felszabaduló hormon- vagy hírvivőanyag-felesleget a kúra során kell meghatározni, például a gasztrint Zollinger-Ellison szindrómában vagy a szerotonin bomlástermék 5-hidroxi-indolecetsavat a vizeletben vagy a szerotonint a szérumban karcinoid szindrómában. A hasnyálmirigy-polipeptidet (PP) szintén megfelelő tumor-markernek tekintik, bár ritkábban határozzák meg CgA-ként. A tumormarkerek szintje nem mindig korrelál szorosan a tumor tömegével, de a CgA gyors növekedését a betegség lefolyásának prognosztikailag kedvezőtlen jeleinek tekintik. Elvileg a daganatmarkereket csak a NET diagnózisa után szabad meghatározni, és gyanú esetén szűrésre nem, a drága és felesleges túldiagnosztika elkerülése érdekében. A CgA növekedés krónikus atrófiás gyomorhurut, veseelégtelenség vagy nem specifikus betegségek esetén is előfordulhat.
A képdiagnosztikában az ultrahang, a szcintigráfia, a CT, az MRT és az endoszkópos vizsgálatok standard diagnosztikai módszerként bizonyultak. Kontraszt-fokozott ultrahang, endoszkópos ultrahang és mindenekelőtt a pozitronemissziós tomográfia röntgen-komputertomográfiával (PET/CT) kombinálva, mivel ezen technikák további fejlesztései jelentősen javíthatják a diagnózis érzékenységét és specifikusságát. Általában célszerű funkcionális képalkotó eljárást alkalmazni az egész test diagnosztikájában, és célzott képalkotási eljárást, amely a lehető legnagyobb felbontású, az irányelvekben ajánlottak szerint.
Bal oldali áttekintő kép (MIP) a disszeminált metasztázis (paraganglioma/pheochromocytoma szindróma) bizonyítékaival, jobb oldali keresztirányú PET/CT egyes szakaszok. A metasztázisok a következő helyeken jelennek meg (balról fentről jobbra lent): bilaterális retorbitális (klinikai exoftalmos), a koponya gócában, parajugularis egy nyirokcsomóban (a nyaki régió egyidejű tályogja nem mutat semmilyen fokozott versenyzői felvételt), mediastinal/paraaorta és Paraoesophagealis nyirokcsomók, intracardialis (echokardiogrammal megerősítve) és hasi presacralis. Összesen több mint 60 metasztázisos hely volt kimutatható. Három adioreceptoros terápia után a beteg részleges remisszióba lépett, amely több mint két évig tartott.
Endoszkópos vizsgálatokra van szükség, ha primer daganatot keresnek a gyomor-bél traktusban. A rektális NET-eket gyakran véletlenül eltávolítják polipoid tömegként a szűrő kolonoszkópia során, és gyakran csak szövettani vizsgálat után ismerik fel ilyennek. A terminális ileumban található NET-ek nem mindig detektálhatók retrográdként Bauhin szelepén keresztül kolonoszkópia részeként; ebben az esetben az elsődleges daganat lokalizációját megerősíthetjük kapszula endoszkópiával vagy kettős ballonos enteroszkópiával. Az endoszkópia szintén fontos szerepet játszik a gyomor NET-jének diagnosztizálásában, amelyet gyakran polipektómia vagy mucosectomia segítségével lehet eltávolítani endoszkóposan az 1. típusú NET-ekben.