Helyi nátrium-tioszulfát alkalmazása a csonttermelés kezelésében
Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.
Hozzáférés megszerzése Hozzáférés
A belgyógyászati folyóirat
Add hozzá Mendeley-hez
Bevezetés
Az Albright-kór vagy az ál-pszeudo-hipoparatireózis egy ritka, autoszomális domináns genetikai rendellenesség, amely másodlagos a GNAS 1 gén mutációja után, amely a Gs fehérje alfa alegységét kódolja és felelős az inaktiválásáért. Olyan morfotípussal nyilvánul meg, amely kis méretet, elhízást, kerek fácieseket társít a rövid nyakon, az utolsó sugarak brachymetacarpyját, és bonyolítja a meszesedés vagy a méhen kívüli csontosodás jelensége. Gyakran társul a hormonokkal szembeni rezisztenciához (TSH, glükagon stb.), Beleértve a PTH-t is, amely ezután az 1a típusú pszeudohypoparathyreosis (PHP) körébe tartozik.
Megfigyelés
X. asszonynak (31) Albright osteodystrophiája volt PHP-vel; a GNAS1 gén megszerzett mutációjával. Patológiája kis méretben, az 5. sugár brachymetacarpiájában, lekerekített fáciesében, vese kólikájában, diffúz meszesedésében, valamint fájdalmas és alkalmatlanná vált, a kéz és a lábak hátsó részén fellépő csontritkulásokban, fekélyek nélkül nyilvánult meg. A műtét ezen osteomák megreformálása miatt nem volt túl hatékony. A kolchicin mérsékelten hatékony volt a fájdalom epizódok alatt. 2013-ban a beteg 6 hónapig részesült tioszulfát alapú kezelésből, bőrön keresztül (mesteri előkészítés: Cerat de Galien és 25% tioszulfát), napi egy alkalmazásban, a jobb kéz fogyatékossággal járó sérülésén. A kezelés végén a fájdalom szempontjából jelentősen javult, a csontképződésben jelentős visszafejlődés következett be, amely a mai napig stabil maradt. A kezelés során nem tapasztalt semmilyen mellékhatást.