Hemophilia H; a mophilia örökölhető

Tartalomjegyzék

  • Mi a hemofília?
  • Hogyan alakul ki a hemofília?
  • Milyen tünetei vannak a hemofíliának?
  • Gyakori kérdések a hemofíliával kapcsolatban
  • Hogyan kezeljük a hemofíliát?
  • Hogyan lehet megelőzni a hemofíliát?

Mi a hemofília?

A vérbetegség (hemofília) az egyik genetikai betegség, amelyben az érintettek károsodtak a véralvadásban. Sérülések esetén a vérzés egyáltalán nem áll meg, vagy csak később áll le: a folyékony vér csak késleltetés után gyűlik össze, így a beteg a szokásosnál nagyobb vérveszteséget szenved.

A véralvadás egészséges emberekben számos koagulációs faktor, trombociták (vérlemezkék) és hírvivő anyagok kölcsönhatásán keresztül működik. Antikoaguláns és antikoaguláns faktorok egyaránt vannak jelen az emberi vérben. Általában egyensúlyban vannak. Ha azonban ezt bizonyos gyógyszerek vagy betegségek zavarják, akkor vérrögök (trombók) vagy fibrinolízis (koagulációs rendellenesség) lépnek fel. Hemofíliás emberek

  • a VIII-as koagulációs faktorok hiánya (hemofília A)
  • túl kevés IX faktor (hemofília B) vagy
  • a Von Willebrand-Jürgens szindróma

alakul hemofília

Hogyan alakul ki a hemofília?

Milyen tünetei vannak a hemofíliának?

Az A típusú hemofília tünetei megegyeznek a B. hemophilia tüneteivel. A legtöbb esetben az első életévben jelentkezik: A gyermekbetegeknél nagyobb valószínűséggel vannak zúzódások, mint más korú gyermekekben. Az ártalmatlan orrvérzést nehéz megállítani.

Súlyos VIII-as vagy IX-es faktor hiány jelentősen megnövekedett vérzési hajlammal és nehezebb vérzéscsillapítással jelentkezik: Súlyosabb sérülések és műtéti beavatkozások esetén elhúzódó másodlagos vérzés lép fel. Ezenkívül spontán vérzés jelentkezik a mindennapi életben, nyilvánvaló ok nélkül. A koagulációs tényezők kifejezett hiánya súlyos vérzéshez és a környező izmok, a kötőszövet és az érintett ízületek vérzéséhez vezet, még viszonylag jelentéktelen sebekben is. Az enyhe hemofíliában szenvedő betegek valamivel jobban véreznek, mint az egészséges emberek egy műtét során. A mindennapi normális sérülések gond nélkül elmúltak. A szájüreg és a fej sérülései gyakran komplikációkat okoznak a hemophilia betegeknél: ha nem állítják meg őket időben, légzési problémákhoz vezethetnek.

Gyakori kérdések a hemofíliával kapcsolatban

Hogyan lehet diagnosztizálni a hemofíliát?

A hemofília melyik formája a leggyakoribb?

Hogyan kezeljük a hemofíliát?

Ha a betegséget időben felismerik, ami általában újszülötteknél fordul elő életük első 12 hónapjában, és ennek megfelelően kezelik, a hemofíliás betegek várható élettartama nem különbözik más betegekétől. Kezelés céljából hetente többször beadják neki a hiányzó koagulációs faktort. A hemofília B-betegeknél nincs olyan gyakran szükség injekciókra, mint az A-hemofíliára, mert a IX-es koagulációs faktor a vérben nem bomlik le olyan gyorsan, mint a VIII-as faktor. Mivel a betegek azok Injekciók egész életen át őket vagy egy szülőt oktatják, hogyan kell ezt maguk csinálni. Néhány beteg esetében a kezelést szükség szerint is elvégzik: A koagulációs faktorokat nem sokkal a tervezett műtét előtt, vagy ha vérzés lép fel, megkapja.

Az enyhe hemofíliában szenvedő betegek rövid távú dezmopresszin alkalmazásával segíthetnek. A hatóanyag serkenti a testben tárolt koagulációs faktorok felszabadulását. Az idős betegek, akiknél a hemofília már ízületi károsodást okozott, fizioterápiás intézkedésekkel javíthatják mozgáskorlátozottságukat.