Hemophilia Miért gyakran érinti a férfiakat?
A hemofíliában (vérbetegségben szenvedők) gyakran gyorsabban és hosszabb ideig véreznek. Az ok: Az érintettekben zavart a véralvadás. Megvan a hemofília szakértő Dr. Harald Krebs megkérdezte, miért kapják meg különösen a férfiak.
Mi a hemofília?
Hemofília esetén a véralvadás az ember testében megszakad. Ez azt jelenti, hogy a vérzést gyakran csak nehezen vagy nagyon lassan lehet megállítani. Ennek oka: az érintetteknek hiányoznak a vérből bizonyos fehérjék, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a vér kellően gyorsan alvadjon. Ezáltal a tested kevésbé képes vérrögöket képezni és sebeket lezárni.
Világszerte legfeljebb 340 000 ember él a hemofília klasszikus formájával, az A vagy B hemofíliával. Ebben a megnyilvánulásban az úgynevezett VIII. Faktor (A hemofília) vagy a IX. Faktor (B hemofília) zavart okoz. Németországban körülbelül 4000 hemofília beteg szenved súlyos betegségben - szinte mindegyik férfi. Miért van ez így, van Dr. - kérdezte Harald Krebs. A transzfúziós orvoslás, a haemostaseológia és az orvosi informatika szakembere. Munichi gyakorlatában - a Sun Health Centerben - munkatársaival hemofíliás embereket kezel.
Tünetek az ízületek zúzódása és vérzése
Dr. Rák, miért olyan gyakran érinti a férfiakat a hemofília?
Genetikai okai vannak. A hemofília egy X-hez kapcsolódó betegség, vagyis az X kromoszómán fordul elő. Mivel a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, nem pótolhatják a betegeket. A nők esetében más az eset, két X kromoszómájuk van, ezért kompenzálni tudják a hibásat.
Ebben az esetben a hibás X-kromoszóma nincs hatással a nőkre?
De. Ha érintettek, akkor vezetőnek nevezzük őket. Pontosabban ez azt jelenti: A hibás kromoszómát továbbadhatja gyermekeinek. Ha fiuk van, a betegség kockázata 50 százalék. 50 százalék az esély arra, hogy egy lány is potenciális hordozó lesz.
Azok a nők, akiknek hibás X-kromoszómájuk van, maguk is fizikai hatásokkal járhatnak. Például súlyos sérülések, műtétek vagy akár születések esetén olykor gyorsabban véreznek. Egy másik tünet: súlyos menstruációs vérzésben szenvedhet.
Nagyon ritka esetek vannak olyan esetek is, amikor egy nőnek születésétől fogva két hibás X-kromoszóma van, ezért hemofíliával küzd. Ennek előfeltétele a következő: Egy nőnek és egy hibás X kromoszómával rendelkező férfinak egy-egy lánya van, aki ezt a két hibás változatot örökli. Ez egy viszonylag valószínűtlen kombináció. Mivel azonban ma már vannak olyan hemofília önsegítő csoportok, ahol az érintettek találkoznak, és néha még beleszeretnek is, ez megtörténhet.
Hogyan mondhatják el a szülők, hogy gyermekük hemofíliában szenved?
A gyermekek mászáskor általában nagyon gyorsan zúzódásokat kapnak, még akkor is, ha csak könnyedén ütnek tárgyakat. Ízületi vérzésben is szenvednek. Az érintett terület nagyon sűrűn duzzad és rettenetesen fájdalmas. A gyermek ezért sokat sikít. A szülőknek akkor mindenképpen orvoshoz kell fordulniuk. Ha a betegség enyhe, csak serdülőkorban fedezhető fel. Vagy akár baleset, vagy felnőttkori művelet esetén is.
A hemofília mindig veleszületett?
Nem. Ritkán fordul elő szerzett hemofília. Mindkét nemet egyformán érinti, és általában abból adódik, hogy az érintettek időskorban vagy daganatos megbetegedéseken keresztül antitesteket fejlesztenek ki, amelyek többnyire az úgynevezett VIII. Faktort kapják el, amelynek fontos szerepe van a szervezet véralvadásában. De ezt nagyon jól tudjuk kezelni. Egyébként mindkét nemet a von Willebrand-szindróma is érinti.
Mi ez pontosan?
Nem tartozik a hemofília klasszikus formái közé, de hasonló kifejezést mutat. A véralvadás ebben a betegségben is zavart. Ennek oka egy fontos fehérje, az úgynevezett von Willebrand-faktor teljes hiánya vagy legalábbis elégtelen képződése. Feladata annak biztosítása, hogy a vérzéscsillapítás sérülés után kezdődjön. Ha a tényező hibás, az érintettek jelentősen hosszabb ideig és súlyosabban véreznek. Például gyakran szenvednek olyan nők, akiknek súlyos menstruációs vérzése van, és akik kezdetben nem tudják, miért.
Gyógyítható-e a hemofília?
Nem, de nagyon jól kezelhető. Súlyos formák esetén csak az a fontos, hogy a kezelés profilaktikus legyen. Ezután a betegeket a hiányzó VIII. Koagulációs faktorral injektálják. Időközben új gyógyszerek is vannak az A-hemofília ellen, amelyekben a hatóanyag lassabban bomlik le. Ez azt jelenti, hogy hosszabb terápiás intervallumok lehetségesek. A kezelőorvos információt nyújt az új kezelési lehetőségekről .
Élhetnek-e ennek következtében az érintettek normális mindennapi életet?
Igen, mint általában. Ha az érintetteket kezelik és megfelelő gyógyszereket kapnak, normális életkoruk várható, és a mindennapi életben alig vannak korlátozások. Nincs semmi baj a családdal, a gyermekvállalással vagy a sportolással.