Hemophilia (vérbetegség) tünetek, öröklődés, terápia
Tartalmunk megalapozott tudományos forrásokon alapul, amelyek tükrözik a jelenleg elismert orvosi ismereteket. Szorosan együttműködünk orvosi szakértőkkel.
Hemofília (vérbetegség) esetén a véralvadás zavart. Ez az egyik leggyakoribb örökletes betegség. Milyen különbségek vannak az A és B hemofília között, mit jelent ez a várható élettartam szempontjából és mely terápiák segítenek.
Tartalomjegyzék
Amikor egy egészséges ember könnyen megsérül, a sérült erek vérzése általában rövid idő alatt önmagában leáll. Az érfalak szivárgása ismét lezárult. Ennek előfeltétele a működő véralvadás, amelyben többek között koagulációs faktorok is szerepet játszanak.
Pontosan ez a véralvadás zavart le a hemofíliában (vérbetegségben) szenvedőknél. A sebekből kikerülő vér nem koagulál, vagy csak nagyon lassan koagulál, mert hiányoznak a funkcionális koagulációs faktorok. Hajlamos a vérzésre (vérzéses diatézis).
A haemophilia (vérbetegség) az egyik leggyakoribb örökletes betegség: Körülbelül egy 30.000 emberből haemofíliája B, van például hemofíliája A az egyik 10 000 ember .
Mi a hemofília?
- Hemofília vagy hemofília esetén az X kromoszómán egy megváltozott gén felelős azért, hogy a véralvadáshoz koagulációs faktorra van szükségnem képzett akarat vagy ez inaktív van.
- Az orvosi szakemberek ezt megkülönböztetik Hemophilia A. és a ritkább Hemophilia B., ami a betegségek körülbelül 15-20 százalékát teszi ki.
- A hemofília eseteinek körülbelül felében örököl A gyerekek a megváltozott gént szüleiktől kapják, a másik felében a genetikai anyag változása ismét bekövetkezik (Spontán mutáció).
A és B hemofília
Alapvetően a hemofília két formáját lehet megkülönböztetni:
- a Hemophilia A., ami az esetek 80–85 százalékát teszi ki és az VIII. Véralvadási faktor aggodalmak
- a ritkább Hemophilia B., amely egyenként IX-es faktor hiánya (szintén: Karácsonyi tényező) felmerül
Mind a VIII, mind a IX faktor pótolhatatlan alkotórész a véralvadásban.
A vérzési rendellenesség másik típusa ez Von Willebrand-Juergens-szindróma . Hatással van az úgynevezett Von Willebrand faktorra, és férfiaknál és nőknél egyaránt gyakran fordul elő. Mivel az érintettek többségének alig vannak tünetei, a Von Willebrand-Jürgens-szindróma gyakran sokáig észrevétlen marad.
A hemofília tünetei
A tünetek a hemofília mindkét típusánál és a betegségnél megegyeznek másképp kimondva lenni. Minél súlyosabb a koagulációs faktor hiánya, annál rosszabb a vér. A hemofília enyhe formáival a normális mindennapi életben fordulnak elő nincs panasz tovább. A műtéti beavatkozások során azonban az érintettek általában jobban véreznek, mint az egészséges emberek. A hemofília súlyos formái akár kisebb sérülésekhez is vezetnek erős vérzés kifelé, a szövetbe, az izmokba vagy az ízületekbe.
Hemofília (vérbetegség) esetén a tünetek gyakori vérzés. A vérzési hajlam személyenként változó, és a véralvadási faktorok mennyiségétől függ. Az érintett emberek életveszélyesek. Az első vérzés általában az élet első évében következik be, amikor a gyermek önállóan aktívabbá válik. Néhány hemofíliás gyermeknél az első tünetek születés előtt jelentkeznek köldökzsinórvérzés formájában.
Legtöbbször a tünetek már gyermekkorban is észrevehetők. A hemofília első jele olyan gyakori lehet "zúzódások" (Hematómák) fordulnak elő. Még kisebb sérülések is kiterjedt vérzéshez vezethetnek a szövetekben és különösen az ízületekben, ami főként fájdalomként jelentkezik. A nem megfelelő kezelés deformációhoz vezethet.
A kisebb vágások és horzsolások kevésbé veszélyesek, mivel hemofíliában az elsődleges véralvadás (primer hemosztázis) nem zavart felszínes sebek ugyanolyan gyorsan közel, mint egészséges emberekkel.
A vérzés a hemofília területén veszélyesebb Nyelvbázis, a torok és a szájpadló, mivel komolyan beszűkítheti a légutakat. Az ilyen vérzés gyors és intenzív terápiát igényel. Kisebb fejsérülések esetén is a hiányzó koagulációs tényezőket meg kell adni megelőző intézkedésként a koponyaüreg vérzésének megelőzése érdekében.
Bejön a hemofília négy különböző alakzat előtt:
- Subhemophilia
- enyhe haemophilia
- mérsékelt hemofília
- súlyos hemofília
Emberek a Subhemophilia általában nincs panasza. Még a enyhe hemofília kevés tünet van a mindennapi életben. Az embereknek ritkán van spontán vérzése. Súlyos sérülések vagy műtétek esetén azonban a sebek általában hosszabb ideig véreznek. Azok számára, akiknek a mérsékelt hemofília Még apró sérülések is súlyos vérzést okozhatnak. Nál nél súlyos formák Hemofília esetén a vérzés is ok nélkül jelentkezik. Ebben az esetben az ízületek vérzése és az ezzel járó fájdalom (hemarthrosis) újra és újra jelentkezik.
A hemofília okai
A hemofíliát az ún Nemi kromoszómák. Ezek a genetikai anyag azon részei, amelyeken genetikai információkat tárolnak. A nők genetikai felépítésében két, a férfiaknál egy X és egy Y kromoszóma található. A hemofília egy örökletes betegség, amely az X kromoszómához kapcsolódik.
A hemofília ún recesszív örökletes betegség. A teljes genom megduplázódik - a férfiak nemi kromoszómáinak kivételével. Ha egy gén megváltozik (mutáció), vagy ha egy mutált gént örökölnek az ősöktől, akkor a második nem nemi kromoszómán (autoszómán) általában még mindig van egy egészséges kópia, amely kompenzálhatja a megváltozott gén hibáját.
Van az öröklés két formája:
- Egyiktől domináns genetikai smink az ember akkor beszél, ha az ember megbetegszik, bár csak egy gén mutálódik van. Az egészséges kópiát a mutált gén "felülírja".
- Ha egy mutált és nem mutált génből álló génpár nem vezet betegséghez az érintett személynél, van egy recesszív genetikai smink előtt. A betegség csak akkor tör ki mindkét gén mutálódott vannak.
Ha egy egészséges apának és egy egészséges anyának, mindegyik mutált génnel rendelkezik, recesszív öröklődésű gyermeke van, van egy 25 százalékos valószínűség hogy a gyermek két mutált gént kapjon, és ezáltal beteg legyen. Ha azonban a betegség - hasonlóan a hemofíliához - az X kromoszómához kapcsolódik, minden embernél mutáció alakul ki.
Ezért elsősorban a férfiaknál alakul ki hemofília. A nőket kevésbé érinti, mert a második X-kromoszómájuk általában változatlan, és "kompenzálja" a hibát. A módosított gént azonban továbbadhatják gyermekeiknek Génhordozók (Vezetők).
Körülbelül minden második érintett embernek van hemofíliája a szülőktől örökölt. A másik fele rendelkezik genetikai információkkal spontán megváltozott (Új mutáció).
A hemofília terápiája
Megelőző intézkedések
Orvosi terápia
Ezen megelőző intézkedések mellett számos olyan gyógyszer létezik, amelyek hasznosak lehetnek a hemofília kezelésében. A hemofília enyhe eseteiben van a hatóanyag Dezmopresszin, a testben tárolt Alvadt koagulációs faktorokat. Ez azonban csak rövid ideig használható.
Haemophilia súlyos eseteiben az érintett rendszeresen megkapja a alvadási faktorok hiánya befecskendezték a vénába. A hemofília kezelésének pontos menete személyenként változó, és függ többek között a betegség súlyosságától és az életkortól.
Az a részeként Állandó kezelés A hemofíliás vérzők heti két-három alkalommal kapják meg az eltűntet VIII. Véralvadási faktor befecskendezték. A B-hemofíliában szenvedőknek szükségük van a Alvadási faktor IX. Mivel ez nem bomlik le olyan gyorsan a vérben, mint a VIII. Faktor, ez a típusú hemofília csak heti egyszer-kétszer injekciót igényel. Megfelelő edzés után a hemofíliák maguk is beadhatják az alvadási faktorokat otthon.
A kezelés során alkalmazott koagulációs faktorokat vagy Vért adtak vagy genetikailag gyártott. Valamikor előfordult, hogy az adományozott vérből véralvadási faktorokat tartalmazó hemofíliák fertőző betegségekkel fertőződtek meg, például a HI vírussal. A moderneket Minőségi előírások ügyeljen azonban arra, hogy az adományozott vérből készült termékek a lehető legbiztonságosabb vírusmentesek legyenek.
Igény szerinti kezelés (igény szerinti kezelés)
A súlyos haemophilia (vérbetegség) véralvadási faktorokkal történő hosszú távú terápiája mellett létezik úgynevezett igény szerinti terápia is. Ebben az esetben a hemophilia csak megkapja az alvadási faktorokat ha szükséges bizonyos időpontokban beadják - például egy közelgő műtét vagy akut vérzés során.
Hogyan állapítják meg a hemofíliát
A hemofília (vérbetegség) helyes diagnosztizálása érdekében az orvos először a tünetek típusáról és időtartamáról kérdez. Ha a család Az embereknek már van hemofíliája, a diagnózis valószínűbb. Az orvosok megvizsgálják a lehetséges sérüléseket és zúzódásokat (zúzódásokat), valamint azt, hogy mennyi időbe telik a sebek gyógyulása. Különös figyelmet fordít az ízületek közelében lévő zúzódásokra és az izmok vérzésére.
Alvadási tesztek
Hemofíliában a véralvadás megszakad. Ezért az orvos meghatározza a hemofília diagnózisát Alvadási értékek és a vérlemezkék (trombociták) mennyisége a vérmintában.
| Vérzési idő | 2-6 perc. |
| Gyors teszt, thromboplastin idő (TPZ) | 70–125% (a Gyors érték laboratóriumonként kissé változik) |
| INR (a tromboplasztin idő másik mérőszáma) | 1,0-ra |
| Részleges tromboplasztin idő (PTT) | 20–35 mp. |
| A plazma trombin ideje | 14-20 mp. |
| Antithrombin III | 70–120% |
| Fibrin bomlástermékek (D-dimerek) | 0,5 µg/ml alatt |
A hemofília tipikus lefolyása
Hemofíliában a lefolyás ugyanaz marad az évek során. A betegség súlyossága az életkor előrehaladtával sem nem erősödik, sem nem gyengül. A szülők általában észreveszik a betegséget a az élet első éve, amikor a baba önmagában aktívabbá válik, és apró sérülések következnek be.
A hemofília eddig nem gyógyítható. Korai diagnózis és megfelelő kezelés esetén azonban a "hemofília" sok esetben viszonylag normális életet élhet. A várható élettartam nem változik.
Ha vérzés miatt már ízületi károsodás történt, a fizioterápiás gyakorlatok segíthetnek. Ily módon gyakran elkerülhetők a mozgáskorlátozások, amelyek néha előfordulhatnak a hemofília következtében.
Megakadályozhatja a hemofíliát?
Ha Önnek vagy gyermekének hemofíliát (vérzavar) diagnosztizálnak, a gondos viselkedés segíthet megelőzni a látható tüneteket. Te is kapsz egyet Sürgősségi személyi igazolvány, amelyen rögzítik a vércsoportodat, a pontos diagnózist és az orvosi kapcsolattartót. Önnek vagy gyermekének mindenkor magánál kell lennie.
Súlyos haemophilia esetén általában hiányozni kell A koagulációs faktorok terápiás helyettesítése. Kezdetben a kezelést az orvos végzi. Alternatív megoldásként, ha szeretné, megtanulhatja a technikát, és otthon beadhatja az injekciót magának vagy gyermekének.
dagad
ICD-10 diagnosztikai kulcs:
A "Haemophilia (vérbetegség)" megfelelő ICD-10 kódját itt találja:
Onmeda olvasási tippek:
Link tippek:
- Német Haemophilia Társaság A vérző betegségek leküzdésére szolgáló önsegítő szervezet rengeteg információt nyújt a betegségről, valamint a regionális önsegítő csoportok címét.
Dagad:
Online információ a Német Haemophilia Társaságtól: www.dhg.de (hozzáférés ideje: 2019.3.14.)
Herold, G.: Belgyógyászat. Saját kiadású, Köln 2018
Hahn, J.-M.: Belgyógyászati ellenőrzőlista. Thieme, Stuttgart, 2018
Online információ a Psychrembeltől: www.psychrembel.de (2017. október)
Az Egészségügyi Minőség és Hatékonyság Intézete (IQWiG): Haemophilia betegek terápiája - gyors jelentés. www.iqwig.de (2015. május 28-tól)
Baenkler, H.-W. et al.: Belgyógyászat. Thieme, Stuttgart, 2013
Utolsó érdemi ellenőrzés: 2019. március 14
Utolsó változtatás: 2020.02.28
Megfelelünk az afgis átláthatósági kritériumoknak. Az afgis logó kiváló minőségű egészségügyi információkat jelent.
A megbízható egészségügyi információkhoz a HONcode szabványt követjük. Ellenőrizze ezt itt.