Hihetetlen eset! Egy marosvásárhelyi kislány, Romániában az egyetlen ember, aki ilyenekben szenved
Egy 4 éves marosvásárhelyi lány az egyetlen ember Romániában, aki ritka, mitokondriális betegségben, Leigh-szindrómában szenved. Ez egy anyagcserezavar, rendkívül ritka, amelynek kezelésére a világon nincs sehol.
A kislány neve Ferencz Nora, és az első tünetek 3 nappal a születés után jelentkeztek. Az orvosok számos tesztet végeztek annak kiderítésére, miért szenved a betegség kicsiben. A kegyetlen diagnózist holland szakemberek vezették be, akik DNS-szekvenálást végeztek, és megállapították, hogy genetikai anyagcsere-betegségben szenved, amelyet mindkét szülő örökölt, akik csak a genetikai mutáció egészséges hordozói.
A pár első lánya ugyanabban a betegségben halt meg
A marosvásárhelyi Ferencz család tragédiája azonban 2013-ban kezdődött, amikor megszületett első lányuk, Anna, akinek ugyanazok a tünetei voltak, mint Nórának, de a betegség felfedezése előtt meghalt.
"A történetünk 2013-ban kezdődik, amikor kislányunk, Anna megszületett. A szülés után 3 nappal súlyos légzési problémái voltak, intenzív osztályra helyezték át, ahol majdnem három hónapig tartózkodott. Minden nap kaptam egy diagnózist. Ez nem szindróma vagy genetikai betegség volt, külföldön voltunk vele, senki sem adott konkrét diagnózist. "Az orvosok végső következtetése az volt, hogy valószínűleg terhesség alatt észlelhetetlen intrauterin hypoxiában szenvedett, ami gyermekkori encephalopathiás következményeket eredményezett, és hogy ez nem fog ismétlődni egy másik terhesség, nem pedig genetikai betegség esetén." - mondta a lány anyja.
A második lány, ugyanaz a betegség
"2015 szeptemberében megszületett kislányunk, Nora. Minden rendesen 3-4 hónapig ment, amikor abbahagyta a fejlődését, és nővére tünetei jelentkeztek.
Eleinte az orvosok azt mondták, hogy még mindig traumatizált vagyok, és a kislány jól van. Csak akkor vettek komolyan, amikor 6 hónapos volt, és egyáltalán nem érezte jól magát, elkezdett visszafejlődni. Egyik kórházból a másikba küldtek minket, senki sem találta meg a diagnózist. A Bukarestben elvégzett metabolikus elemzések eredményeit és hónapokig tartó internetes keresést követően végül találtam egy laboratóriumot Hollandiában, ahol ragaszkodásomra DNS-szekvenálást végeztek, és megtudtam a diagnózist. Nora a mitokondriális lánc ritka metabolikus betegségében szenvedett, az úgynevezett ECHS1-hiányban - vallotta be a lány édesanyja.
Hogyan nyilvánul meg a szindróma Leigh
A vizsgálatok kimutatták, hogy ennek a betegségnek a következtében a szervezet nem asszimilálja a fehérjéket, ezek felhalmozódnak, nem alakulnak energiává és méreganyagokat termelnek, amelyek fokozatosan rombolják az idegrendszert és a szerveket, befolyásolják a látást, a hallást, az izmokat, a szív-, a máj- és a veseműködést.
A mitokondriális betegség leggyakoribb tünetei: fejlődési rendellenességek, pszichomotoros retardáció, optikai atrófia, testmozgás intolerancia, álmosság, fáradtság, alvászavarok, tejsavas acidózis, hipotónia és/vagy izomgörcsök, dystonia, epilepsziás rohamok vagy görcsök., emésztőrendszeri rendellenességek.