Hipertrófiás kardiomiopátia - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Utolsó frissítés dátuma: 2018.07.21

Szinonimák

Első leíró

Liouville és Hallopeau, 1869

meghatározás

A leggyakoribb genetikai (az esetek 90% -a), autoszomális domináns örökletes, ritkán szórványos szívbetegség, amelyben a szívtömeg a normál érték 2-3-szorosára növekszik, a kamra falainak hipertrófiája és a septum meglehetősen kicsi kamrai lumen.

Érdekes is

Anyagcsoport, amely a leggyakrabban használt drogok közé tartozik. Hatásuk a pépükön alapszik.

Előfordulás/járványtan

Incidencia 19/100 000/év; Elterjedtsége: 1/500; m: w = 1: 1; Ez teszi a HCM-et a genetikai hiba által okozott leggyakoribb szívbetegségekké.

Etiopatogenezis

Nagy heterogén variabilitás (> 1400 mutáció> 27 gén lokuszban). A mutációk elsősorban azokat a géneket érintik, amelyek a szívszarcomer fehérjéket kódolják. Az összes mutáció 2/3-a befolyásolja a MYH7 géneket (14q12-es kromoszóma - a béta-miozin nehézláncának kódjai), az esetek körülbelül 35% -át, a MYBPC3 (a 11p11.2 kromoszóma - a miozin-kötő fehérje C-kódja), az esetek körülbelül 30% -át és A TNNT2 (1q32 kromoszóma - a troponin T-t kódolja), az esetek körülbelül 15% -a. A TPM1 (alfa-tropomiozin), a TNNI3 (troponin I), az ACTC (aktin) és mások is érintettek. Világos genotípus/fenotípus összefüggést még nem sikerült elérni.

Klinikai kép

Sok betegnek nincsenek vagy csak enyhe klinikai tünetei vannak. Ha a tünetek jelentkeznek, az auskultáció hasonlít az aorta stenosis szisztolés kiutasítási morajához.

A hipertrófiás kardiomiopátiára a bal kamra izmai többnyire aszimmetrikus megvastagodása (hipertrófia) jellemző. Bizonyos esetekben a bal oldali kiáramló traktus szűkül (obstrukciója) növekszik (hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia, HOCM), és természetesen a szívizom merevsége (csökkent rugalmassággal) (megfelelési rendellenesség).

Az így létrejövő hipertrófia eltérően oszlik meg a kamrában:

• Általános hipertrófia (hipertrófiás, nem obstruktív kardiomiopátia)
• A septum hipertrófiája a kiáramló traktus területén, a kiáramló traktus elzáródásával (hipertrófiás obstruktív kardiomiopátia, HOCM)
• Hipertrófia, amely főleg a szív csúcsát érinti (apikális hipertrófiás kardiomiopátia)

A hipertrófia minden formában diasztolés diszfunkcióhoz vezet, a kamra akadályozott kitöltésével és a tüdő vénás rendszerének torlódásával. A mitrális regurgitáció hypertrophiás obstruktív kardiomiopátiában is előfordul.

A fő panaszok az erőlködési nehézlégzés, a szívdobogásérzés és az ájulás. Auscultatory: szisztolés zaj és 3. szívhang léphet fel. Gyermekeknél az anginás tünetek előfordulása lehet az oka a HCM rendszeres ellenőrzésének. A gyermekek sokáig tünetmentesek és hirtelen meghalhatnak. Minél korábban jelentkeznek a tünetek, annál kedvezőtlenebb a prognózis.

diagnózis

Auszkultáció: HOCM-ben késői szisztolés orsó alakú zaj, fizikai erőfeszítéssel felerősítve.

EKG: bal hipertrófia jelei, álinfarktus képek, kamrai aritmiák.

Echokardiográfia: A kamrai szeptum gyakran vastagabb, mint a bal kamra hátsó fala. A válaszfal vastagsága a szabad falhoz (S: P)> 1,3: 1 a szélső értékekhez> 3: 1. Ez az aszimmetrikus szeptál hipertrófia (> 13 mm) az esetek 90% -ában fordul elő, és jellemzően vagy a teljes trabecularis septumot, vagy annak subvalvularis, középső vagy apicalis részét érinti. Ritkábban a hipertrófia a bal központi kamra szabad falán vagy csúcsán helyezkedik el. Gyermekeknél a septum hipertrófia diagnosztizálása problematikusabb, mert a fejlődő szívekben a septum fiziológiailag megvastagodhat.

MRI: nyomásgradiens, anatómia és a szív működése. A gadolinium késői felvétele az MRI-ben az extenzív fibrózis expressziójaként (a miokardium> 15% -a).

Miokardiális biopszia: a szövettani kép nem specifikus. Észrevehetőek a hipertrófiás szívizomsejtek elágazási rendellenességei (40 um körüli átmérőjűek) és a normális párhuzamos elrendezés hiánya a megnövekedett oldalirányú elágazások miatt. Továbbá furcsa és megnagyobbodott sejtmagok perinukleáris glóriával és részben kettős magokkal. A szívizom észrevehető diszorganizációja ferde és örvény izomrostokkal és rendellenes oldalsó oldal közötti kapcsolattal. A HCM diagnózisának felállításához a dezorganizációnak a szövet több mint 5% -át kell lefednie.

---