Hipolipidémia (hipokoleszterinémia)

hipolipidémiás olyan állapot, amelyet a szekretált és a plazmában működő lipoproteinek koncentrációjának csökkenése jellemez.

Hipolipidaemia fordulhat elő a háttérben genetikai rendellenességek, örökletes forma, amelyet a szülők adnak át gyermekeknek (elsődleges hypolipidemia), vagy más állapotok következtében jelentkezhet (másodlagos hypolipidemia).

Leggyakrabban a hypolipidaemiát véletlenül, a hematológiai vizsgálatok (a vér biokémiai vizsgálata) elvégzése során észlelik. A másodlagos hipolipidémia nem igényel specifikus kezelést, míg a genetikai állapotok által okozott primer hipolipidémia az E-vitamin nagy dózisban történő beadását igényli.

A biokémiai vizsgálat szempontjából a hipolipidémiát az az összkoleszterin és az LDL-koleszterinszint csökkentése, az összkoleszterin értéke 120 ng/ml alatt, az LDL-koleszterin értéke pedig 50 ng/ml alatt van. [1], [2], [5]

Okok és kockázati tényezők

Elsődleges hipolipidémia öröklődik és genetikai betegségek hátterében fordul elő. Leírták őket az elsődleges hipolipidémia három formája:

Másodlagos hipolipidémia más körülmények következménye, például:

krónikus fertőzések;
gyulladásos állapotok (például gyulladásos bélbetegség);
májbetegség (májelégtelenség, májcirrózis);
pajzsmirigy-túlműködés;
krónikus vérszegénység;
hematológiai rendellenességek;
daganatos betegségek;
felszívódási zavar és alultápláltság szindróma;
vérmérgezés;
felesleges alkohol. [2], [3], [4], [5]

Járványtan

A hipolipidémia ritka anyagcserezavar. A betegség két formája közül a másodlagos hipolipidémiát gyakrabban diagnosztizálják az orvosi gyakorlatban.

A hipolipidaemia a férfiaknál gyakoribb, a feketéknél gyakrabban fordul elő.

A táplálkozás és a nemzeti egészség vizsgálata 1479 férfi körében végzett tanulmány. Ezek közül a fehér férfiak 1,8% -ának és a fekete férfiak 3,6% -ának diagnosztizálták a hipolipidémiát.

jelek és tünetek

A hypolipidemia leggyakrabban tünetmentes, véletlenül fedezték fel, biokémiai vizsgálatok során.

A betegség folyamán a betegek panaszkodhatnak:

látászavarok;
szenzoros neuropathia;
görcsök;
ataxia;
az aszimmetria kisagyi jelei;
gerinc hátsó jelei;
görcsök, amelyek halálhoz vezethetnek. [1], [2], [3], [4]

Diagnosztikai

A hypolipidaemia pozitív diagnózisát anamnézis, a beteg klinikai vizsgálata és paraklinikai vizsgálatok alapján (a vér biokémiai vizsgálata az összkoleszterin és az LDL-koleszterin meghatározásával, vérkenetvizsgálat, plazmavizsgálat, bélbiopszia és hisztopatológiai vizsgálat chilomicron retenciós hypolipidaemia esetén).

Megkülönböztető diagnózis hipolipidémiát malabszorpcióval és alultápláltság szindrómával kell elvégezni. Nagyon fontos megkülönböztetni a hipolipidémiák típusait. Az abetalipoproteinemia és a hypoproteinemia megkülönböztetése az anamnézis elvégzése után történik a hipolipidaemia családtörténetének meghatározásával. [1], [2]

Paraklinikai vizsgálatok

A vér biokémiai vizsgálata: a hypolipidaemia az összkoleszterinszint csökkenését mutatja 120 ng/ml alatt és az LDL-koleszterinszint 50 ng/ml alatt.

Abetalipoproteinemia esetén az összkoleszterin értéke alacsony, 45 mg/dl alatt van, a trigliceridek 20 mg/dl alatt vannak, az LDL-koleszterin értéke pedig nagyon alacsony, nem határozható meg;
Hipobetalipoproteinémia esetén az összkoleszterinszint 120 mg/dl alatt, az LDL-koleszterinszint pedig 80 mg/dl alatt van, a triglicerid értéke normális.

A vérkenet vizsgálata jelezheti az eritrocita acanthocytosis jelenlétét, a hipolipidémiára jellemző hematológiai változást.
Abetalipoproteinémia és hipobetalipoproteinémia esetén az apolipoprotein B csökkenése figyelhető meg plazmaszinten.

Bélbiopszia és a bélfragmensek biopsziával végzett hisztopatológiai vizsgálata a transzportmechanizmusban szerepet játszó mikroszómális fehérje hiányára utalhat.
Az étkezés utáni chilomicronok koncentrációjának meghatározása olyan vizsgálat, amely megerősítheti a chilomicron retenció diagnózisát. A chilomicronhiánnyal jellemezhető hypolipidaemia esetén etetés után a chilomicronok hiányoznak. [1], [2], [3], [4], [5]

Kezelés

A kezelést a hypolipidaemia típusától függően alkalmazzák:

Az abetalipoproteinémiában és a hipobetalipoproteinémiában szenvedő betegek kezelését nagy mennyiségű tokoferol (vagy E-vitamin, 100 és 300 mg/testtömeg-kg/nap közötti) adagolásával, valamint más típusú zsírban oldódó vitaminok (A, D, K) adagolásával érik el. Szükség van hiperkalórikus étrend elfogadására is.
A chilomicron retencióban lévő betegek kezelését vitaminok beadásával és hiperkalórikus étrend alkalmazásával érik el. [2], [3], [4], [5]

szövődmények

A súlyosan kialakuló hypolipidemia súlyos állapotokat okozhat, például: