Hirschsprung-kór; Ok terápiás diagnózis
Az egészség olyan mértékű betegség, amely még mindig lehetővé teszi számomra, hogy alapvető foglalkozásaimat folytassam. (Friedrich Nietzsche)
Az egészség a szeretet és a munka képessége. (Sigmund Freud)
Hirschsprung-kór - okozza a terápia diagnózisát
Hirschsprung-kór (veleszületett megakolon, Hirschsprung-betegség) A Hirschsprung-kór (veleszületett megakolon) veleszületett betegség. Bizonyos idegsejtek (ganglionsejtek) nem jönnek létre a bélfalban. Ennek következménye a bélszakaszok felfúvódása a vastagbél területén, széklet torlódással. Átlagosan 5000 újszülött közül egynek van Hirschsprung-kórja. A fiúkat 3-5-ször nagyobb valószínűséggel érinti ez, mint a lányokat. Az esetek 10% -ában megfigyelhető a családi halmozódás.
Mi a betegség oka?
Hirschsprung-kórban a bél bizonyos szakaszain (vastagbél, végbél) hiányoznak az úgynevezett ganglionsejtek (idegsejtek). Az idegfonatokhoz (Meissner és Auerbach plexus) tartoznak, amelyek a bélfal egyes részeiben helyezkednek el. Az idegsejtek feladata a normális bélperisztaltika biztosítása. Serkentik a beleket, hogy összehúzódjanak és hullámokban ellazuljanak. A trágyát tovább szállítják. Idegsejtek teljes hiányában a belek tartósan összehúzódnak az érintett szakaszokban. Ez olyan szűk keresztmetszetet eredményez, amelyen az ürülék csak nehezen tud áthaladni, és amely előtt megmarad. Ennek eredményeként hatalmas ürülékkel kitöltött tágulások (= megakolonok) alakulnak ki a keskeny pont előtt.
Melyek a tünetek?
A betegség jele a Kindspech hiánya (= a csecsemő első bélmozgása) vagy a Kindspech bélelzáródása. Mivel a széklet nem szállul tovább, a csecsemő súlyos székrekedésben szenved, amelyet gáz, étvágytalanság és hányás kísér. A gyomor keménynek és erősen kitágultnak érzi magát. Esetenként terjedelmes vagy ceruzavékony, szagos széklet is előfordulhat. Ha a betegség csak felnőttkorban nyilvánul meg, akkor a krónikus székrekedés a fő tünet. A felnőttkori betegségek ritkák. A bélnek csak egy nagyon rövid szakaszát érinti az agangliózis (= idegsejtek hiánya).
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
A rektális vizsgálat keskeny anális csatornát és üres ampullát (= a végbél megnagyobbodott szakaszát) tár fel. Keskeny végbél megakolonnal látható szonográfia vagy vastagbél beöntést alkalmazó radiológiai vizsgálatok során. A szövetet általános érzéstelenítésben eltávolítják a végbélből (biopszia). A diagnózis a szövetminták hisztopatológiai vizsgálatával egyértelműen megállapítható. A ganglionsejtek hiánya és az acetilkolinészteráz aktivitás növekedése döntő. Ganglionsejtek hiányában a bélfal paraszimpatikus idegei megnövelt mennyiségű acetilkolinészteráz enzimet termelnek. Ezt a tényt használják a biopszia anyagának vizsgálatakor.
Hogyan kezelik?
Rövid távon a vastagbél Glauber-sóval történő öblítése segít. A tünetek hosszú távú mentessége csak a vastagbél érintett szakaszának eltávolításával érhető el. A legtöbb esetben nincs szükség a mesterséges végbél végleges létrehozására. A sikeres műtét után az érintettek normális életet élhetnek.