Hogyan diagnosztizálják az Alexia szindrómát az Alexia logopédiával
Hogyan diagnosztizálják az Usher-szindrómát ?
Mivel az Usher-szindróma befolyásolja a hallást, az egyensúlyt és a látást, a rendellenesség diagnózisát általában a három típusú szindróma kiértékelése után állapítják meg. .
A szem értékelése tartalmazhat vizuális tesztet a személy perifériás látásának mérésére, elektroretinogramot (ERG), amely az érzékeny sejtek elektromos reakcióját méri a szem fényére, és retina vizsgálatot a retina és a szem mögötti egyéb struktúrák megtekintésére.
Elektrokulográfia, amely méri az önkéntelen szemmozgásokat, ami egyensúlyi problémát jelenthet .
Nagyon fontos az Usher-szindróma korai diagnózisa.
Minél előbb a szülők megtudják, hogy a gyermeknek Usher-szindrómája van-e, annál hamarabb elkezdheti a gyermek speciális oktatási programokat, valamint hallás- és látásvesztés-kezelést. .
Hogyan kezeljük az Usher-szindrómát ?
Jelenleg nincs Usher-szindróma kezelés .
A legjobb kezelés magában foglalja a korai azonosítást, hogy az oktatási programok a lehető leghamarabb elkezdődhessenek.
E programok pontos jellege a látás súlyosságától és elvesztésétől, valamint a személy életkorától és képességeitől függ. .
Általában a kezelés magában foglalja a hallókészülékeket, hallókészülékeket, cochleáris implantátumokat vagy más kommunikációs módszereket, például útmutatást és oktatást; független kommunikációs és képzési szolgáltatások - amelyek magukban foglalhatják a Braille-oktatást, a látássérültek számára nyújtott szolgáltatásokat vagy a hallásképzést .
Néhány szemész úgy véli, hogy az A-vitamin palmitát nagy dózisa lassíthatja, de nem állíthatja meg a retinitis pigmentosa progresszióját. Ez a meggyőződés egy hosszú távú klinikai vizsgálat eredményeiből származik, amelyet az Országos Szemkutató Intézet és a Vakság Elleni Alapítvány támogat. .
Ezen megállapítások alapján a kutatók azt javasolják, hogy a legtöbb gyakori PR-formájú felnőtt beteg szoros szakmai felügyelet mellett napi 15 000 NE (nemzetközi egység) A-vitamin-palmitát-kiegészítést vegyen be. (Az 1-es típusú Usher-szindrómában szenvedők nem vettek részt a vizsgálatban, következésképpen ezeknél a betegeknél nem ajánlott nagy A-vitamin adag.)
Az A-vitamin-kezelést fontoló embereknek előzetesen meg kell beszélniük ezt a kezelési lehetőséget orvosukkal.
A kezelés egyéb irányelvei a következők:
- Ne cserélje le az A-vitamin-palmitátot béta-karotin-kiegészítõvel .
- ne szedje az A-vitamin-kiegészítőket, amelyek meghaladják az ajánlott 15 000 NE adagot, vagy változtassa meg étrendjét az A-vitaminban gazdag ételek kiválasztásához.
- A teherbe esni kívánó nőknek a fogamzás előtt három hónappal abba kell hagyniuk a nagy A-vitamin-kiegészítők szedését a születési rendellenességek fokozott kockázata miatt. .
Azok, akiket ez a szindróma érint, rossz hallással születnek, majd elveszítik látásukat.
A vakság később jelentkezik, és a retinitis pigmentosa nevű szembetegségnek köszönhető.
A betegség nem gyógyítható, de úgy tűnik, hogy egy terápia alkalmazható a hiányzó gén pótlására, jelenleg kutatások folynak, és a laboratóriumban lehetőség nyílt a betegség visszafordíthatóvá tételére.