Hogyan fedezte fel egy fiatalember egy álmatlan éjszakán azt a csodálatos eljárást, amely meggyógyulhat
A CRISPR nevű új technika szinte minden öröklött genetikai betegséget meg tud gyógyítani. Forradalmi, ha nem is csodálatos eljárás. És nagyon hamarosan széles körben alkalmazható.
A DNS-szerkesztés új, kevésbé hibára hajlamos formája sokkal veszélyesebb genetikai mutációkat képes korrigálni, mint a ma elérhető technológia - írja a The Wire.
A cikk egy tudós portréjával kezdődik: 2017 nyarán Andrew Anzalone szorongott. Az év a végéhez közeledett, csakúgy, mint a Columbia Egyetem doktora. Egy álmatlan éjszakán ötlet kezdte kísérni.
A CRISPR genetikai szerkesztése, annak minden DNS-vágási pontosságával, mindig jó volt a metszetek készítésében. De ha egy hibás gént egy egészségesre akarsz cserélni, akkor a dolgok bonyolultabbá válnak.
Amellett, hogy beprogramoz egy RNS útmutatót a CRISPR kivágására, el kell juttatnia az így létrehozott új DNS másolatát, majd remélnie kell, hogy a sejt önjavító gépe helyesen telepíti. Ami természetesen nem így van. Anzalone arra volt kíváncsi, hogy van-e mód arra, hogy ezt a két lépést úgy kombinálják, hogy egyetlen molekula megmondja a CRISPR-nek, milyen módosításokat és hol kell elvégezni. Ihletetten sietett a chelseai lakásába, és egész éjjel dolgozott.
A külföldön kezelésre szoruló gyermek, Szófia története
A Covid-19-hez kapcsolódó új tünetek
"Carol Davila" UMF-tanár megalázta és megbántotta tanulóit az online órákon
Klaus Iohannis: A kormány intézkedései eredményeket hoznak
Mit csinálnak a románok a zsebükben hagyott pénzzel?
A polgármesteri hivatal által a mentőorvosok segítésére elküldött nővérek távoztak, amikor megtudták, mit kell tenniük
Egy másik craiovai orvos meghalt Covid-19-ben
Kevés vásárló van a piacon lévő üzletekben
Soha nem látott méretű DIICOT működés
Néhány hónappal később az ötlet megtalálta a helyét David Liu, a Broad Institute kémikusának laboratóriumában, aki nemrég kifejlesztett egy műtéthez igazított CRISPR rendszert, az úgynevezett „alapszerkesztőket”. Anzalone 2018-ban csatlakozott a laboratóriumhoz, és együtt elkezdték építeni a fiatal doktorandusz képzeletét, és sok sikertelen próbálkozás után valami még erőteljesebb dolgot fedeztek fel: a rendszert, amelyet Liu laboratóriuma "első szerkesztésnek" nevezett, első alkalommal szinte bármilyen változtatást - kiegészítést, törlést, "Ha a Crispr-Cas9 olyan, mint az olló és az alapvető szerkesztők, mint a ceruzák, ezek az első szerkesztők olyanok, mint a szövegszerkesztők" - mondta Liu újságíróknak. -a sajtótájékoztató.
A felfedezés erősen képes megváltoztatni a sejtek szerkesztésének módját, és átalakítja az életünket.
De miért olyan fontos ez? Mivel a genetikai kód ilyen pontos ellenőrzésének köszönhetően az első szerkesztés Liu számításai szerint kijavíthatja az örökletes genetikai betegségeket okozó mutációk körülbelül 89% -át. Emberi sejtkultúrákban dolgozó laboratóriuma már az elsődleges szerkesztést használta a sarlósejtes megbetegedést, cisztás fibrózist és Tay-Sachs-kórt okozó genetikai hibák kijavítására. Ez csak három a több mint 175 lehetséges szerkesztésből, amelyet a csoport a Nature folyóiratban megjelent tudományos cikkben tárt fel. A felfedezés erősen képes megváltoztatni a sejtek szerkesztésének módját, és átalakítani fogja az életünket "- mondta Gaétan Burgio, az Ausztrál Nemzeti Egyetem genetikusa, lenyűgözve az eljárás számos változtatásától, beleértve akár 44 hozzáadását is. DNS betűk és törlések 80-ig. "Összességében figyelemre méltó az ebben a cikkben bemutatott szerkesztési hatékonyság és sokoldalúság."
A Classic Crispr, a jelenleg legszélesebb körben használt szerkesztő eszköz, két részből áll: egy Cas9 nevű DNS-szeletelő enzimből, és az RNS útmutatójának egy olyan komponenséből, amely azt mondja, hogy "vágj ide, de ide ne". Egyéb enzimek lehet irányítani egy gén törlésére vagy csak egy kis DNS visszavonására egy betű megváltoztatásához.
Anzalone első szerkesztője kicsit más. Enzimje valójában kettőből áll, amelyek összeolvadnak: egy szike módjára viselkedő molekula, kombinálva az úgynevezett reverz transzkriptázzal, amely átalakítja az RNS-t DNS-be. RNS-útmutatója kicsit más: nemcsak megtalálja a javítandó DNS-t, hanem magával viszi az elvégzendő szerkesztés másolatát is. Amikor megkeresi a cél DNS-t, kis vágást végez, és betűről betűre kezdi hozzáadni a javított DNS-szekvenciát, mint egy írógép kalapácsa. Ennek eredményeként két redundáns DNS fedél van - az eredeti és a szerkesztett. Ezután a sejt DNS-je beavatkozik az eredeti eltávolításához, véglegesen telepítve a kívánt szerkesztést. A technika nagyobb rugalmasságot kínál a DNS-szerkesztésben, de az elméletet még tesztelni kell.
A Burgiohoz hasonló személyek szerint a legnagyobb probléma az, hogy ezek a legfontosabb kiadók molekuláris értelemben hatalmasak. Olyan nagyok, hogy nem csomagolják megfelelően azokat a vírusokat, amelyeket a kutatók járművekként használnak a sejtek szerkesztésére. Ezek a kolosszusok akár a mikroinjekciós tűket is eltömíthetik, megnehezítve az egér vagy emberi embriókba történő szállításukat. Ezáltal a módszer kevésbé praktikus, mint a meglévő technika. De ez nem akadályozza Liu-t abban, hogy folytassa a projekt munkáját. Szeptemberben megalapította a Prime Medicine-t a genetikai betegségek kezelésének fejlesztésére. Évekbe telik azonban, mire megkezdődhetnek az első emberi kísérletek.
Anzalone még mindig csodálkozik azon, hogy a Crispr világában minden gyorsan fejlődhet, az egyszerű kíváncsiságtól a funkcionális molekulagépig. "Vannak olyan dolgok, amelyeket most megtehet, amelyek egészen a közelmúltig lehetetlennek tűntek" - mondja.