Hogyan ismerhetem fel a ritkán előforduló lipodystrophiás betegségeket

A betegek ekkor bőr alatti zsír nélkül születnek, vagy gyermekkorukban elveszítik azt. „A lipodisztrófia fő jellemzője, hogy a zsírszövet a bőr alatt néhol részben vagy teljesen hiányzik. Ez látható a bőr redőinek látásával és érzésével ”- magyarázza Prof. Dr. med. Martin Wabitsch, Ulmi Egyetemi Kórház.

A lipodisztrófiás betegek napi 6000 kalóriát fogyaszthatnak, ami 23 hamburgernek felel meg. A normál testsúlyú zsírmáj korai kialakulása, kielégíthetetlen éhség, a hó barna és szürke elszíneződése a hónaljban és az ízületi üregekben (acanthosis nigricans), a zsíreloszlási rendellenességek, például a túlzott zsírfelhalmozódás az arcon és/vagy a nyakon, valamint a cukorbetegség (diabetes mellitus) szintén a lipodisztrófiáról ). Például, ha a betegeknek nagyon nagy mennyiségű inzulinra van szükségük, több mint két egység kilogrammonként naponta (a normális egy egység kilogrammonként lenne), akkor lipodisztrófiájuk lehet.

Mi segít a lipodystrophiában?

A nehezen kezelhető cukorbetegség kialakulása mellett ez a nagyon ritka betegség más másodlagos betegségekhez is vezethet: termékenységi rendellenességek a nők meddőségéig, hasnyálmirigy-gyulladás, megnagyobbodott szívizom, zsírmáj kialakulása, valamint lipidanyagcsere-rendellenességek (a trigliceridek hatalmas növekedése) és veseproblémák. Növekedési rendellenességek gyermekeknél és serdülőknél is előfordulhatnak. „Az alapvető probléma az, hogy a zsírszövet nem tudja teljes mértékben teljesíteni feladatát - a zsír tárolását. A zsírt vagy a raktározott zsírt ezután olyan szervekben tárolják, mint a máj, a hasnyálmirigy, a szív és az izmok. ”Jelenleg nincs mód gyógyítani ezt a betegséget, a bőr alatti szövetben a zsírszövet elvesztése visszafordíthatatlan.

A szemdiagnózis indikáció - hogyan működik a vizsgálat?

A vizsga levetkőzött - Vannak-e olyan testrészek, ahol a bőr alatt nem látszik zsír?
Családi történelem - Vannak vagy voltak hasonló tünetekkel rendelkező családtagok?
laboratórium - Vérvétel után az orvosnál megvizsgálják a lipid anyagcserét és a cukor anyagcserét.
Ultrahangos - Szükség esetén az orvos ellenőrzi, hogy a máj megnagyobbodott-e.

„A lipodisztrófiák életveszélyes betegségek lehetnek, amelyek kezeletlenül hozzájárulnak a várható élettartam rövidüléséhez. Ennek oka lehet korai szívroham, stroke, máj- és vesebetegség ”- mondja Wabitsch. Ha a lipodisztrófia kezeletlen marad, annak élettartama drámai módon lerövidülhet. Az állóképességi sportok és a kísérő táplálkozási terápia révén végzett testmozgásnak segíteni kell az érintetteket. „Sajnos a táplálkozási terápia nem eredményez kimagasló sikert a lipodystrophiában, de ez minden terápia alapja.” Eddig a sport- és táplálkozási terápián, valamint az anyagcsere-szövődmények tüneti terápiáján kívül, például metforminnal, fibrátokkal és sztatinokkal, még mindig nincs specifikus terápia a lipodystrophiának. Azonban ezeknek a betegeknek a további kutatása és a leptinhiány kezelésének fejlesztése már folyamatban van.

Kihez fordulhat?

Ha felfedezi a lipodystrophia tüneteit önmagában vagy másban, akkor segít a kezelő háziorvos vagy endokrinológus első lépése, aki foglalkozik a hormon anyagcseréjével és képes felállítani a kezdeti diagnózist. Szülők számára: ha gyanítja, először beszéljen a gyermekorvossal. "Nyitott vagy a ritka betegségekre, és figyelsz rájuk, és jó a hálózatod" - mondja Wabitsch. Az először megkeresett orvos megerősített gyanú esetén szakközpontba utal. "A diagnózis megerősítése érdekében speciális genetikai teszt végezhető a veleszületett formákra."