Hogyan készített orvos egy kenőcsöt egy rákos gyógyszerből
Vastag vörös csomók az arcon, amelyek a legkisebb érintésre is véreznek. A bőr feszült és érzékeny a napra - dr. Gyermekorvos Sarah Pfaff gyorsan rájött, mennyire szenvednek fiatal betegei a tuberous sclerosis genetikai betegség vizuális következményeitől. Kutatott, kipróbált, elemzett - és tesztelt egy kenőcsöt, amely már számos betegnek segíteni tudott.
feloszt
Alexandra most 22 éves. Ötéves korában gyermekorvosának volt előérzete, és Alexandrát Wiesbadenbe küldte Helios Dr. gumós szklerózis központjába. Horst Schmidt klinikák.
Ott beigazolódott a gyanú: Alexandra szenved ebben a ritka génmutációban, amelyben a sejtek ellenőrizetlenül növekedhetnek, és egy rendkívül összetett szisztémás betegség vált ki. A sejtekből ugyanis tűfejű méretű csomók formájában kialakuló daganatok alakulnak ki. Az alattomos: A testben szinte bárhol megjelenhetnek.
Alexandra esetében a betegség az agyat, a vesét és az arcot érintette. Egy speciális terápia és annak rendszeres sikerkontrollja a wiesbadeni központban segít a gyógyíthatatlan betegség kordában tartásában. Például az árulkodó csomók az arcon, amelyeket angiofibromának is neveznek.
A vörös, felemelt csomók nagyon jól vannak ellátva vérrel, és nagy területen elterjednek, főleg az orr és az orcák területén, néha az egész arcon. Még a könnyű érintés vagy a mindennapi tevékenységek, például az orrfújás vagy a borotválkozás is jelentősen irritálhatja a bőrt, és megsebesítheti a csomókat, vérzést okozva. Az enyhe megfázás aztán valóságos kínzattá válik.
Dr. Sarfa Pfaff, gyermekorvos | Helios Dr. Horst Schmidt klinikák
Arc feszültség alatt
Két évig a most 35 éves szakember intenzíven foglalkozott az arc daganataival, és az eredményeket egy doktori disszertációban tette le. Sok tuberous sclerosisban szenvedő betegnek súlyosabb betegség lefolyása van. Gyakran görcsrohamoktól szenvednek, szellemileg visszamaradtak és autista viselkedést mutatnak. - Az egyik betegem rendszeres időközönként a falnak veri a fejét. Az arcon lévő daganat nem a legfontosabb.
Természetesen mindazok, akiknél a göbök a gumós szklerózis legfontosabb formája, jelentős korlátozásként élik meg ezt. ”A meleg, élénkvörös csomók az egész arcot feszültség alá helyezik. A nyári hőmérséklet még súlyosbítja a tüneteket.
A kimondott angiofibromák rendkívül kellemetlenek lehetnek, és gyakran problémát jelentenek, amelyet vizuálisan komolyan kell venni.
Dr. Sarfa Pfaff, gyermekorvos | Helios Dr. Horst Schmidt klinikák
Ezek a bőrtünetek általában kisiskolás korban, vagyis az életszakasz közepén törnek ki, amelyben sok új tényező befolyásolja a közös munkát, beleértve a külvilág értékelését is. Az érintett fiúk és lányok megbélyegzettnek, kirekesztettnek, sértettnek és bántalmazottnak érzik magukat. Az eredmény egyértelmű: kivonulás a közösségből. Önbecsülése rendkívül szenved, terjed a jövő félelme és a depresszió. A megkönnyebbülés érdekében a betegeknek korábban műtéten, hidegterápián vagy lézerterápián kellett átesniük. Dr. Pfaff ráncolja a homlokát: "Mindezek a kezelések fájdalmasak, időigényesek és rendszeresen meg kell ismételni őket, mert a csomók folyamatosan növekednek."
A HSK-ban valójában 70, bármilyen formájú és korú tuberous sclerosisban szenvedő beteget kezelünk. Évtizedes tapasztalatokat gyűjtünk össze itt, és 2010 óta országos 19 tanúsított központ egyike vagyunk. Csak emiatt sikerült egyáltalán 13 betegből álló csoportot azonosítani. És mindenki azonnal részt akart venni.
Prof. Dr. Markus Knuf, klinika igazgató Gyermekek és serdülők | Helios Dr. Horst Schmidt klinikák
A rák kezelésének hatóanyaga
De kutatásai során találkozott egy egyszerű, de ötletes módszerrel. A rák kezelésében ismert hatóanyagot tartalmazó kenőcsöt Japánban és az USA-ban tesztelték. A betegek nagyon kis csoportjában - de ígéretes eredménnyel. A remény csillan az arcod csomópontjai ellen? Itt Dr. Pfaff elemezte és összehasonlította a kenőcsök összetételét, és többször találkozott egy hatóanyaggal: a szirolimusszal. „A hatóanyag már ismert a transzplantációs orvostudományban és az onkológiában. És egy nagyon hasonló hatóanyagot, az everolimuszt már sikeresen alkalmazták az agy tuberkulózus szklerózisának gátlás nélküli sejtnövekedésének lassítására. A szirolimusz egy kenőcs részeként képes lehet csökkenteni a csomók képződését az arcon ”- reméli az orvos.
Doktori témavezetője és főnöke bátorította Prof. Dr. Markus Knuf, az akkori orvosorvos mérlegelte a siker esélyeit és saját tesztsorozatának megvalósíthatóságát. Gyorsan kiderült mindkettőjük számára: garantáltan megéri a gyógyító kísérletet. Nem sokkal később dr. Pfaff keresik a betegeket. Nem könnyű vállalkozás, mivel a betegség ritka .
Végül smink nélkül
A kísérlet hat hónapig tartott, amelynek során a betegeknek csak egy feladata volt: gondosan vigyék fel a sirolimus kenőcsöt naponta egyszer este. „Teljesen bíztam benne, hogy mindenki kitart a tesztterv mellett. A szenvedés szintje elég magas, az eljárás egyszerű és fájdalommentes ”- magyarázza dr. Pfaff. A kísérlet első négy hete utáni találkozások felejthetetlenek voltak: „Magam is nagyon izgatott voltam, és azonnal láttam: A csomók többsége jelentősen visszahúzódott, és a betegek teljesen más hangulatban voltak. Sokan csak örültek! ”- idézi fel az orvos. Megszólalt a privát telefonja is: „Egy beteg felhívott az áruházból. Alig várta, hogy elmondja, amikor először kiment smink nélkül a házból. Sokak számára ez egy felszabadulás volt. "
Dr. Pfaff három és hat hónap után újra látta a betegeit. A bőr tovább javult, a vörösödés alábbhagyott, a csomók ellapultak és kevésbé terjedtek. A hatóanyag így a remélt megkönnyebbülést biztosította a genetikai hiba által vezérelt sejtnövekedés gátlásával. Aztán a keresztellenőrzés: hat hónap után dr. Pfaff négyhetes kezelési szünetet ad a betegeknek. A kenőcs visszavonása nem volt következmény nélküli, a csomók újra virágozni kezdtek. „Ez bebizonyította, hogy a kenőcs működik. Folyamatosan használja a daganat képződését, és semmilyen vizsgált betegnél nem okoz mellékhatásokat. "
Míg Dr. Pfaff rövid betekintést nyújt az egyes betegtörténetekbe, láthatja, mennyire boldog ő is. A már ellazult, következetesen pozitív lénnyel megáldott arca kétszer ragyog. Büszke az eredményére? - Nem, elégedett. Mert semmi sem kielégítőbb, mint az, hogy segíteni tudok. Gyakran nagyon sokáig kísérjük krónikus beteg gyermekeinket. A legizgalmasabb fejlődési szakaszban tapasztaljuk őket, és kapcsolatot alakítunk ki velük és családjukkal. Általában csak egy rezidens gyermekorvos tapasztalja ezt. Számomra ez a munkám nagyon értékes része. "
Önsegítés
Az érintettek támogatása
Mi a különleges a Tuberous Sclerosis Germany e.V.?
Helmut Hehn, az Alapítvány szövetségi elnöke: A betegség ritkasága miatt országosan szervezettek vagyunk, a regionális ajánlatokat nehezebb megvalósítani. Éves konferenciánkon és számos más rendezvényünkön az információátadás és a társasági élet jó keverékére támaszkodunk, és gyakran késő este tartanak mélyreható vitákat. Összességében „nagy TS családnak” tekintjük magunkat. Ezt a munkánk professzionalizálása ellenére is fenn akarjuk tartani.
Miért fontosak a támogató csoportok?
Hehn: A ritka betegségekben, például a gumós szklerózisban szenvedő betegek függenek attól, hogy sok információt szerezzenek saját klinikai képükről és kezeléséről. Az önsegítő csoportok hozzájárulhatnak ehhez. Ezenkívül a közösség támogatást nyújt, ha az érintettek nem járnak ilyen jól.
Mi az az előnye, ha kapcsolódik egy klinikai TS centrumhoz?
Hehn: Az összes szükséges tudományterületet „egy fedél alatt” találjuk a különféle problémákban és a szervek többszörös érintettségében. Különösen az értelmi fogyatékossággal és autizmussal küzdő betegek esetében, akik klinikailag alig kompatibilisek, fontos, hogy a lehető legritkábban kelljen a klinikára járnunk, és a diagnosztikát jól összehangoltan és rövid tartózkodás alatt kell elvégeznünk. A központok az esetek nagyobb számának előnyét kínálják, és így jó áttekintést nyújtanak a diagnosztikáról és a terápiáról.
Miért tette meg a Német Gumós Szklerózis Alapítvány Fr. Pfaff volt az első tudós, aki valaha is megkapta kutatási díját gyógyító kísérletéért?
Hehn: Különösen a bőrelváltozások jelentenek komoly érzelmi problémát a páciens számára.Eddig nem volt más kezelési lehetőség, csak az aberzió és a lézer. A kenőcs könnyen használható
Mi a sirolimus?
A Húsvét-szigetről érkező "sokoldalú"
A szirolimusz vagy a rapamicin felfedezése kalandnak tűnik: az 1960-as években egy kanadai kutatócsoport hatékony talajmintákat keresve néhány húsmintát vett a Húsvét-szigeten. A kutatók a hatóanyagot elkülönítették a talajban lévő baktériumoktól, és gombaölőként használták fel a gombák leküzdésére.
A rapamicin sokkal fontosabb tulajdonságait csak néhány évvel ezelőtt fedezték fel: immunszuppresszánsként működik, azaz elnyomhatja a szervezet saját védekezését. Ez érdekessé tette a transzplantált gyógyszerek számára, mert megakadályozza a donor szervek kilökődését. Arra kíváncsi, hogy a rapamicin mire képes még, az egyik kanadai kutató mintát küldött az Egyesült Államok Nemzeti Rákkutató Intézetébe. A válasz: A rapamicin "hihetetlen aktivitást" mutat a rákos sejtekkel szemben.
A Húsvét-szigetről érkező „mindenféle” nemcsak elnyomja az immunválaszokat, hanem lassítja a sejtek növekedését és megöli a sejteket. Hogyan működik a rapamicin valójában? A német rákkutató központ felfedezte ezt a „fékláncot”: a sejtnek riboszómákra van szüksége a fehérjék előállításához. A rapamicin megszakítja ezt a gyártási láncot a riboszómák termelésének blokkolásával. A rapamicin gátolja azt a fehérjét, amely szabályozza a riboszómák fontos összetevőjének biztosítását. Ha a fehérje megbénul, hiányzik az ellátás a riboszómák és így a fehérjék termeléséhez. Mivel a gyorsan növekvő szöveteknek, például a daganatoknak különösen nagy szükségük van a riboszómákra, a rapamicin különösen hatással van rájuk. A rapamicin ezt a "fékező hatást" pontosan egyetlen fehérjére gyakorolt hatása révén éri el. A hatóanyag tehát "precíziós fegyver" a gyorsan növekvő sejtek ellen - és kenőcsként is.
háttér
A genetikai betegség tuberous sclerosis (TS)
Ritka és hihetetlenül változatos: az úgynevezett gumós szklerózis (TS) ezért első pillantásra gyakran nem könnyen felismerhető. Néhány beteg hosszasan kereste az okát, másokban ez véletlenszerű megállapítás volt, vagy diagnosztizálható volt családi betegségek miatt. Ennek megfelelően magas a komplex, többrendszeres genetikai betegségben szenvedő emberek be nem jelentett eseteinek száma. Becslések szerint világszerte körülbelül egymillió ember érintett. A betegség gyermekkorban tör ki, és gyakran rohamokhoz vezet. Ha olyan jellegzetes bőrjellemzők láthatók, mint a test fehér foltjai vagy az arc csomói, a következő diagnosztikai tanfolyamot kell beállítani. A TS betegek 85 százaléka vörös arccsomókban szenved. Csak szelektíven jelenhetnek meg, de nagy területen is, és egyértelműen megemelkedve