(Homocystinuria okuláris és szisztémás szövődményei).
W. Benchekroun [1],
Az 2003. októberi SFO 109. kongresszusán közzétett közlemény.
Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
Ingyenes cikk.
Csatlakozzon az előnyhöz!
összefoglaló
Homocystinuria okuláris és szisztémás szövődményei: öt eset áttekintése
A homocisztinuriát a cisztationin-béta-szintetáz hiánya okozza, amely enzim részt vesz a metionin metabolizmusában. Autoszomális recesszív módon öröklődik, és a fenilketonuria után a második leggyakoribb aminoacidopathia. A klinikai megnyilvánulások főleg szemészeti, neurológiai és ortopédiai. Az érrendszeri balesetek jelentik a legfőbb veszélyt az életfontosságú prognózisra.
Két nővér és két testvér homocystinuria két családi esetéről számoltunk be, amelyek a lencse elülső diszlokációjával, valamint ezzel összefüggő mentális retardációval és magasság-súlycsökkenéssel derültek ki, valamint egy fiú homocystinuria-esetét, amelyet mentális retardációval járó látászavarok és társított marfanoid mutattak ki. vonatkozás. Mindegyikük részesült előnyben az általános érzéstelenítésben végzett elülső vitrectomiával járó phakophagiában, pre-, per- és posztoperatív óvintézkedésekkel az esetleges trombózis megelőzése érdekében.
A homocisztinurikumok szemészeti szövődményei gyakoriak és gyakran felfedik. Az érzéstelenítésre való felkészülés elengedhetetlen az érrendszeri trombózis megelőzéséhez. Az étrendnek része kell lennie az ellátásnak. A modern technikák bevezetésével javított műtéti kezelés továbbra is vita tárgyát képezi a műtéti indikáció megfelelő pillanatában.