Homocystinuria Ritka, örökletes anyagcserezavar
A homocisztinuria egy ritka veleszületett anyagcserezavar, amely az autoszomális recesszív öröklődés eredményeként jelentkezik. Az örökletes betegség az aminosav-anyagcsere megzavarásaként nyilvánul meg. Többek között a Homocisztein a vérplazmában és a vizeletben. Ez az erek károsodásához vezet, amely vaszkuláris meszesedésekké (arteriosclerosis) és vérrögökké, majd trombózisokká és ebből eredő embóliumokká fejlődhet. A tünetek általában csak kétéves kor után jelentkeznek. Az ereken kívül elsősorban az agy, a csontváz és a szem érintett.
Különösen speciális étrenddel lehet Homocystinuria terápia. Gyere te is nagy dózisú B6-, B12-vitamin és folsav kezelés alatt használják. Korai felismeréssel és következetes terápiával a prognózis javul.
Mi a homocisztinuria?
A homocystinuria (1. típus) ritka, autoszomális recesszív örökletes aminosav-anyagcsere-betegség. A mutáció fekszik a MTHFR gén. A statisztikák szerint a genetikai betegség gyakorisága 1 300 000-ből tovább. A betegség megmutatkozik az aminosav homocisztein nagymértékben megemelkedett szintje az érintettek vérében és vizeletében. Az okozat örökletes betegséghez vezet hibás enzimek, részt vesz a metionin anyagcserében. Az esszenciális aminosav metionin átalakul a fehérje építő blokk ciszteinné. A homocisztein bomlástermékként jön létre, amelyet a test egészséges körülmények között azonnal feldolgoz. A homocisztein ként tartalmaz és a szervezetben felhalmozódva működik mérgező.
A cisztein fokozott koncentrációja a szervezetben sokféle szervrendszert károsíthat, például szembetegségeket (lencse elmozdulása), Myopia, Glaukóma), A csontváz változásai, A központi idegrendszer és az érrendszer károsodása. A második forma a 2. típusú Bei 2. típusú homocisztinuria enzimhiba van a homocisztein metioninná történő metabolizmusában. Ez metioninhiányt vált ki. A 2. típus azonban sokkal ritkább, mint az 1. típus.
Melyek a homocisztinuria okai?
A homocystinuria örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek. Mindkét szülőnek a genetikai hiba hordozójának kell lennie (homozigóta). A genetikai hiba az egyiken fekszik Autosome. Kromoszómánként két autoszóma található, de a gyermekek csak egy-egy autoszómát örökölnek. Ezért fennáll annak az esélye, hogy a betegség átterjed a gyermekekre 25 százalék, mert a homocisztinuria csak akkor fordul elő, ha a gyermekek egy mutált autoszómát örökölnek mind az anyától, mind az apától.
Mik a Homocystinuria tünetei?
A tünetek általában csak kétéves kor után jelentkeznek. A tünetek formájukban változnak és a beteg életkorától függően változnak. Különösen az agy, az erek, a csontváz és a szemek érintettek. Minél korábban jelentkeznek a tünetek, annál nagyobb a kockázata testi és szellemi retardáció vagy mentális viselkedési rendellenesség, mint skizofrénia a betegben. A 2-es típusú betegek viszonylag gyakran szenvednek neurológiai rendellenességektől, mint pl Rohamok, valószínűleg a metionin hiányából ered.
Különösen a magas homociszteinszint a vérben felelős a metabolikus betegség számos tünetéért. A túl sok homocisztein károsítja az ereket. Ez vaszkuláris meszesedéshez vezet, valamint nagyon gyorsan Trombózis, Embóliák és érelzáródások, különösen a szívben, az agyban, a vesében és a tüdőben. Egy másik tünet az úgynevezett magas termet. A betegségnek ez a jele a túl sok homociszteinre is visszavezethető. Vizuális hasonlóságok mutatkoznak a Marfan-szindróma.
A magas termet mellett vannak még hosszú, vékony ujjak (Arachnodactyly), Csirke- vagy Tölcsérmell, elmozdított szemlencsék (Lencse elmozdulása), zöld csillag vagy extrém rövidlátás, valamint a retina leválásához hasonló tünetek mindkét örökletes betegségben. Egy másik tipikus tünet az csontritkulás, amelyet főleg lapított csigolyatestek és deformált gerinc mutat.
Hogyan ismeri fel az orvos a homocisztinuriát?
A kezdeti gyanú megerősítése érdekében az orvos speciális vizsgálatokat végez a laboratóriumban. Mivel a homocisztein bomlástermék összegyűlik az érintettek vérében és vizeletében, megvizsgálhatja őket. A Vizeletvizsgálat egyszerű teszt segítségével megtalálja Nátrium-nitropruszid ahelyett. Ez lehetővé teszi a kezelőorvos számára, hogy meghatározza a vizet tartalmazó kéntartalmú homocisztein aminosavat. Ha ezek az értékek megjelennek a tesztben, az orvosnak további vizsgálatokat kell végeznie, például a-t a homocisztinuria megerősített diagnózisának felállításához Vérvizsgálat. A homocisztein teszt segítségével is kimutatható a vérben. Az 1-es típusú homocisztinuria szintén az A vér metioninszintje megnőtt, a 2. típusnál az érték alacsonyabb a normálnál. Az enzimhiba a kötőszövetben is kimutatható.
A betegség lehet terhesség alatt bizonyítható. A Prenatális diagnosztika diagnosztizálhatók olyan genetikai betegségek, mint a homocisztinuria a születendő csecsemőben még az anyaméhben. Van egy erre Amniocentesis (amniocentesis) szükséges.
Hogyan kezelik a homocisztinuriát?
Mivel a betegség genetikai hibán alapul, nem gyógyítható meg teljesen. A következetes terápia azonban általában jó eredményeket ér el. A homocisztinuria terápiája elsősorban a A fehérje építőelem homocisztein értékének csökkentése. Gyere be a homocisztinuria gyógyszeres kezelésébe véralvadásgátló gyógyszerek például acetilszalicilsavat alkalmazunk.
A kezelés szempontjából különbségek vannak a betegség két típusa között: Az 1. típus nagyon gyakori B6-vitamin (Piridoxint) használunk. Val vel B-vitamin6 a meghibásodott enzim aktivitása fokozódik, és csökken a homocisztein koncentráció a vérben. Van még egy alacsony metioninszint és cisztinben gazdag étrend ígéretesnek bizonyult. Fontos kerülni a fehérjében gazdag ételeket, például a tejtermékeket, a kolbászt és a halat. A 2. típusnál az orvos megadja B12-vitamin, hogy támogassa a metionin képződését. A metioninban gazdag étrend is segít.
Hogyan akadályozhatom meg?
A homocisztinuria örökletes betegség, ezért nincs mód a megelőzésére. Csak korai diagnózis lehetséges. Ha a szülők már tudják, hogy a hibás gén hordozói, akkor prenatális diagnosztikai tesztek ill korai genetikai tesztelés segíteni a születendő gyermek genetikai hibájának azonosításában.
Mekkora a gyógyulás esélye a homocisztinuria után?
Minél korábban az orvos diagnosztizálja a homocisztinuriát, annál jobb a metabolikus betegség lefolyására és prognózisára. A legjobb esetben az orvos néhány nappal a szülés után rögzíti a betegséget Újszülött szűrése. Mert ha az örökletes betegség felderítetlen marad, további szövődmények alakulhatnak ki.
A vérben a magas homocisztein-tartalom miatt nagy a trombózis és az embólia kialakulásának kockázata. Különösen veszélyeztetett az agy, a szív, a tüdő és a vese területe. Ha az erek már sérültek, akkor még gyermekkorban is Agyvérzés, szívroham vagy tüdőembólia fordul elő. Ha a terápia korán kezdődik, akkor a beteg megtapasztalja azt normális, életkornak megfelelő fejlődés. A terápia későbbi megkezdése szintén a tünetek javulását és az életminőség javulását ígéri.