Huntington-kór (Huntington-kór) okai, tünetei és kezelése
Chorea huntington vagy Huntington-kór olyan idegbetegség, amelyben főleg a test különböző részeinek kontrollálatlan mozgásai jönnek létre. A betegség általában 30-40 éves kor között fordul elő.
Tartalomjegyzék
Mi a Huntington-kór?
A Huntington-kór vagy a Huntington-kór, korábban "örökletes St. Vitus tánc" néven ismert, egy idegbetegség, amelyet a genetikai felépítés mutációja okoz.
A tünetek közé tartozik az ellenőrizetlen arckifejezés, a nyelési és beszédproblémák, valamint a végtagok, a nyak és a törzs túlzott mozgása. Huntington-kórt először a 19. század végén írták le.
A mai napig számos terápiás lehetőség kínálkozik a tünetek enyhítésére. Gyógyítani azonban még nem lehet.
okoz
A Huntington-kór örökletes betegség, amelyet autoszomális domináns módon adnak át a gyermeknek. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén nem egy nemi kromoszómán (az X vagy Y kromoszómán) található, és ezért már akkor megjelenhet, ha csak egy szülő örökölte a beteg gént.
Ha az egyik szülő hordozza a mutált gént, minden gyermeknek 50 százalékos a megbetegedés kockázata. A mutált gén, amely a 4. kromoszóma végén található, felelős a Huntingtin fehérje termeléséért egészséges emberekben. A mutáció hatására az érintett gén hunttint termel, de a fehérje további tulajdonságokkal rendelkezik.
Ezek a további patogén tulajdonságok biztosítják, hogy az agykéreg idegsejtjei ne képződjenek, vagy ne tudjanak regenerálódni. Ezek a nagy sejtcsoportok kontrollálják az egészséges emberek mozgásának összehangolt sorrendjét.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Gyakran az önkéntelen és ellenőrizhetetlen mozgások jelentik a Huntington-kór első jeleit. A korai szakaszban a betegség alig észrevehető izomrángásokkal észlelhető, amelyeket az érintettek gyakran beépíthetnek természetes mozgásukba. A továbbiakban ezek a túlzó és nem motivált izomösszehúzódások egyértelműen megjelennek az egész testben.
A gyaloglás és a mindennapi tevékenységek egyre nehezebbé válnak. A véletlenszerű motoros képességek izgalommal növekednek, alvás közben ritkán fordulnak elő úgynevezett koreikus mozgások. Előrehaladott stádiumban a betegek elveszítik a nyelv és a torok izmainak irányítását: a nyelv egyre érthetetlenebbé válik, a nyelési problémák pedig fulladásrohamokat okozhatnak étkezés közben.
A Huntington-kór az emberek pszichéjét és viselkedését is befolyásolja. Az agysejtek progresszív pusztulása gyakran a karakter megváltozásához vezet, és nem ritka, hogy a betegek agresszívak vagy károsak a környezetükre. Mivel a Huntington-kórban szenvedők elveszítik az arcizmaik irányítását, nem képesek kifejezni érzéseiket az arckifejezések révén.
Ez gyakran félreértésekhez vezet más emberekkel. A társadalmi visszahúzódás és a csökkenő szellemi képességek sok esetben depresszióhoz, szorongáshoz, pszichózisokhoz és öngyilkossági gondolatokhoz, vagy akár tényleges öngyilkossághoz vezetnek. A betegség végstádiuma általában teljes demenciával és ágyvisszafogással jár.
Diagnózis és lefolyás
A Huntington-kórnak sokféle tünete van, amelyek csak a betegség előrehaladtával válnak hangsúlyosabbá. Ez megnehezíti az egyértelmű diagnózist, különösen a korai szakaszban.
A tünetek diagnosztizálása a tünetek alapján nehéz, mivel gyakran más betegségeket is jelezhetnek. Ha Huntington-kór gyanúja merül fel, a diagnózis évekkel a betegség megjelenése előtt feltehető számos eszközzel, például számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás és agyhullám mérések segítségével. A vérvizsgálat részeként DNS-elemzést is végeznek.
A betegség kitörésekor az érintettek általában 35 és 45 év közöttiek. Ha a betegség később jelentkezik, a tünetek kialakulása is kevésbé gyors. A Huntington-kórra az idegsejtek pusztulása jellemző, amely a betegség előrehaladtával egyre gyorsabban halad. A Huntington-kór a tünetek súlyosbodásával több év és évtized alatt előrehalad. Néhány ember akár 40 évig is él a betegséggel. Koraszülött halál általában légzési vagy nyelési problémák következtében következik be.
Bonyodalmak
Mivel a Huntington-kór nem kezelhető, súlyosbodnak az olyan tünetek, mint a mozgáskorlátozás, a beszédképesség elvesztése vagy más kognitív zavarok. Az érintett betegek már nem tudják eligazodni a mindennapi életben, és széleskörű ellátásra szorulnak. Bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy a logopédia vagy a fizikoterápia lelassíthatja a betegség progresszióját.
Ezt azonban a jövőben nagyobb számú beteggel kell tesztelni és igazolni. Az első tünetek megjelenésétől a halálig körülbelül 20 évbe telik, a tünetek orvosi kezelése ellenére. A betegek legnagyobb veszélye a tüdőgyulladás kialakulása. Ennek oka a légzési koordináció zavara és a tüdőből származó nyálkahártya lazításának nehézségei.
Néhány betegnél szívbetegség is kialakulhat, ami aztán halálhoz vezet. Ezen halálokok mellett öngyilkosság is előfordulhat. Az öngyilkosságot Huntington-kór és az általa okozott agykárosodás okozhatja, vagy a beteg szeretné elkerülni a betegség súlyosbodását.
Ezenkívül a beteg könnyen lenyelheti az ételt. Emiatt a betegnek mellette gondozónak kell lennie evés közben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Huntington-kórt vagy a Huntington-kórt korábban Szent Vitus táncának nevezték az önkéntelen mozgások miatt. Mivel ennek az örökletes betegségnek a tünetei általában csak a későbbi életkorban jelentkeznek, az orvoslátogatásnak értelme van, ha mozgászavarok jelentkeznek. Csak genetikai teszt bizonyíthatja, hogy ez valójában a Huntington-kór örökletes betegsége. Alternatív megoldásként a tünetek agydaganatból, szélütésből, pajzsmirigy-rendellenességekből vagy hasonlókból is származhatnak.
A probléma az, hogy időben történő orvoslátogatás nélkül nem lehet meghatározni, hogy valójában Huntington-kórról van-e szó. Előfordulhatnak olyan choreatoform genetikai betegségek is, mint a Huntington-kórhoz hasonló betegségek, a rézraktározási betegség Wilson-kór, Friedrich ataxia, spinocerebelláris ataxia 1, 2, 3, 17 vagy neuroacanthocytosis. Az orvosi értékelés elengedhetetlen a megmagyarázhatatlan mozgászavarokhoz a kezelési lehetőségek mérlegeléséhez.
A Huntington-kór orvosi kezelése jelenleg csak tüneti enyhülést jelenthet. A mozgászavarok, depresszió, agresszivitás vagy pszichózisok kompenzálásáról szól. Az agy idegsejtjei egyre inkább elvesznek. A jövőben a génterápia áttörést jelenthet a kezelésben. A modern orvoslás jelenleg innovatív kezelési megközelítéseket kínál őssejt-transzplantációval vagy agyi pacemaker beültetésével. Hogy ezek az intézkedések mennyire hasznosak, azt még klinikailag ellenőrizni kell.
Kezelés és terápia
A jelenlegi kutatások szerint a Huntington-kór nem gyógyítható. A kezelés tehát csak a számos tünet lehető legnagyobb mértékű enyhítésére irányulhat. Különböző hatóanyagokat, tiapridot és tetrabenazint alkalmaznak az ellenőrizetlen mozgások korlátozására.
Ezenkívül az érintetteket gyakran fizioterápiában, foglalkozási terápiában és logopédiában kezelik. Ily módon enyhíthetők a betegségre jellemző beszéd- és nyelési nehézségek, és a betegség előrehaladtával egyelőre önálló élet is lehetséges. A Huntington-kórban szenvedő betegeket pszichoterápiás ellátás segíti, hogy jobban kezelni tudják a betegség stresszét.
A chorea vadászat további folyamata során gyakran súlyos fogyás következik be, amelyet az érintett személy különösen magas kalóriatartalmú étrendjén kell enyhíteni.
A Huntington-kór enyhítésére vagy akár gyógyítására szolgáló egyes terápiák még mindig kísérleti stádiumban vannak. Például az enzimek beadása lehetővé teszi az idegsejtek bomlásának enyhe lassítását. Az a gyógyszeres terápia, amely teljesen megakadályozhatja az idegsejtek lebomlását, még nem ismert.
Kilátás és előrejelzés
Huntington kóréjának rossz prognózisa van. Ezenkívül a betegség nem gyógyítható a jelenlegi orvosi és jogi lehetőségekkel. A genetikai betegség progresszív lefolyású, amelyet minden erőfeszítés ellenére nem lehet megállítani. Az alkalmazott orvosi intézkedések a betegség lassú előrehaladásának elérésére és a meglévő életminőség lehető leghosszabb fenntartására koncentrálnak.
A számított értékek szerint a beteg átlagosan körülbelül 19 évvel a betegség diagnosztizálása után meghal. Az orvosi haladásnak és az orvosi kutatásnak köszönhetően a Huntington-kór egyes fázisai hosszabb ideig megőrződtek, és a halál kialakulását az elmúlt években elhalasztották. Ezenkívül több terápiás lehetőség kínálkozik az egyes fázisokon belül a páciens stabilizálása és az általános közérzet javítása érdekében.
A rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket az aktuális tünetektől függően egyénileg ajánlják és alkalmazzák. Rendszeres ellenőrzéseket kell végezni, hogy az optimális betegellátás megvalósulhasson. Ezenkívül a Huntington-kór kezelésére speciálisan épített központok szakemberei jobban biztosíthatják a betegség lefolyásához való alkalmazkodást. Mivel nem minden ajánlott terápiát finanszíroz egészségbiztosítás, a betegség lefolyását jelentősen befolyásolják a beteg pénzügyi lehetőségei.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Huntington-kór nem akadályozható meg. Az az érintett, aki a mutált gént hordozza, mindenképpen megbetegedik. A beteg emberek gyermekeinek 50% -os kockázata van a Huntington-kór kialakulásának. Ezt a kockázatot nem lehet megakadályozni. Az egyetlen lehetséges lehetőség az, hogy nem születik biológiai gyermek, a születendő gyermek genetikai anyagának prenatális vizsgálata és - ha Huntington-kór pozitív - a terhesség esetleges megszakítása. Etikailag azonban ez nagyon ellentmondásos.
Utógondozás
Huntington-kór még nem gyógyítható. Ezért annál fontosabb kihasználni az állandó és folyamatos terápiát és kezelést. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása. A mozgászavarok orvosilag neuroleptikumok segítségével kezelhetők. A depresszió antidepresszánsokkal kezelhető.
Az orvosi kezelés mellett a fizioterápia és a foglalkozási terápia is hasznos lehet a beteg számára. Ily módon megkísérelhető a mozgássorozatok jobb összehangolása. A beszéd- és nyelési rendellenességek ellensúlyozására és csökkentésére logopédus alkalmazása is ajánlott.
A neuroleptikumokkal és antidepresszánsokkal végzett kezelés ellenére a pszichoterápiát és a pszichiátriai segítséget is figyelembe kell venni. Ez nemcsak maga a beteg, de a hozzátartozók számára is megkönnyebbülést jelenthet. A betegek gyakran részesülnek abban is, hogy más érintett emberek önsegítő csoportjában vesznek részt.
Mivel a Huntington-kórban szenvedő betegeknél gyakran fennáll annak a veszélye, hogy gyorsan fogynak az étel nehéz bevitele miatt, magas kalóriatartalmú és könnyen fogyasztható ételeket kell biztosítani. A könnyen lenyelhető ételek, például zabkása, puding, kvark és folyadékok ide alkalmasak.
Végül a kísérleti megközelítéseket nem szabad kategorikusan kizárni. Új terápiás ajánlatokat és kezelési módszereket kell figyelembe venni. Mindenképpen van esély arra, hogy ez a tünetek nagyobb mentességét eredményezze.
Ezt megteheti maga is
Az önsegítés lehetőségei korlátozottak Huntington-kórban. A betegség lefolyása miatt a tudomány jelenlegi állása szerint nincsenek olyan lehetőségek, amelyek a tünetek enyhítéséhez vagy gyógyuláshoz vezetnek.
A betegség lefolyása progresszív, ezért a betegeknek a fokozódó tünetek ellenére a mindennapi életben figyelniük kell közérzetük fenntartására. A meglepetések és a kellemetlen helyzetek elkerülése érdekében hasznos, ha az érintett személyt teljes körűen tájékoztatják a betegség kialakulásáról. Ugyanakkor a szoros társadalmi környezetet is tudatosítani kell. Tájékoztatással megelőzhetők vagy minimalizálhatók a túlzott igények. Mivel ez örökletes betegség, a betegek közötti tapasztalatcsere hasznos.
A társadalmi életben való részvétel fontos a mentális egészség szempontjából. A szabadidős tevékenységek és a megfelelő testmozgás javítják a közérzetet. Ezenkívül egészséges életmód mellett a szervezet és az immunrendszer kellően megerősödhet. Kerülni kell az olyan szennyező anyagokat, mint az alkohol és a nikotin.
Kiegyensúlyozott és vitamindús étrend, elegendő alvás és a pihenési fázisok betartása mellett a test új erőt kap. Ugyanakkor megvédheti magát a betolakodó kórokozók ellen. Különböző relaxációs módszerek, például meditáció vagy jóga használhatók a mentális erősítéshez. Ez segít a betegség érzelmi kezelésében.