Huntington-kór minden, amit tudnia kell, az okoktól és tünetektől a kezelésig és a megelőzésig Szószedet
Huntington Korea, örökletes Korea, krónikus progresszív Korea
Huntington-kór egy domináns atoszomális betegség, amelyet a chorea és a progresszív kognitív károsodás jellemez, amely általában kétéves korban kezdődik.
MedLife Medical Team - Neurológia
Huntington-kór - okai/fertőző ágensek/kockázati tényezők
A Huntington-kór okai
A Huntington-kór mindkét nemet egyformán érinti. A farokmag atrófiázik, a kissejtes populáció degenerálódik, a γ-aminovajsav (GABA) és a P anyag neurotranszmitter szintje csökken. A Huntington-kór egy genetikai mutáció eredménye, amely a glutamin aminosavat kódoló DNS ismétlődő CAG-szekvenciájának kóros bővülését okozza. A kapott termék, a hunttin nevű nagy fehérje megnövekedett poligglutamin-szekvenciákkal rendelkezik, ami a betegséghez vezet, a kórélettani mechanizmus ismeretlen marad.
Huntington-kór - Tünetek
A jelek és a tünetek alattomosan fejlődnek, 35-50 éves kor között kezdődnek. Demencia vagy pszichiátriai rendellenességek (pl. Depresszió, apátia, ingerlékenység, anhedonia, antiszociális viselkedés, bipoláris vagy skizofreniform rendellenességek) fordulnak elő a mozgászavarok előtt vagy egyidejűleg. Ezek olyan rendellenes mozgásokból állnak, mint a végtagok megrázása, ritmikus járás, képtelenség fenntartani egy olyan motoros cselekedetet, mint a nyelv kiemelkedése, az arc fintorai, az ataxia és a dystonia.
A betegség kialakul, a járás lehetetlenné válik, nehéz és súlyos demenciát nyel. Mivel a legtöbb betegnek intézményi igénye van, előzetesen meg kell vitatni a terminális ellátást.
Huntington-kór - kezelés
A Huntington-kór diagnózisa
A diagnózist genetikai tesztek alapján állítják fel.
A diagnózis a jellegzetes tünetek meglétén alapul, amelyekhez pozitív családi kórtörténet járul hozzá, amelyet genetikai vizsgálatok igazolnak. Az idegképalkotó vizsgálatok célja más körülmények kizárása. A Huntington-kór előrehaladott stádiumában az MRI vagy a CT képek kitágult kamrákat mutatnak.
Huntington-kór kezelése
A kezelés támogató. Az első fokú rokonoknak javasoljuk, hogy végezzenek genetikai vizsgálatokat is, ez azért fontos, mert a betegség tünetmentes egészen a termékeny életkorig.
Korea és az izgatottság részben elnyomható antipszichotikumok (pl. Klórpromazin, haloperidol vagy reserpin) alkalmazásával, a megnövelt dózisok elviselhetetlen vagy nemkívánatos mellékhatásokhoz vezetnek (pl. Letargia, hipotenzió, parkinsonizmus).
A GABA agyi kiegészítése hatástalannak bizonyult.