Huntington-kór - Neurológia és anyagcserezavarok - Ritka rendellenességek és tünetek - AOP
A Huntington-kór genetikai és autoszomális domináns öröklődő agyi betegség, amely progresszív mozgászavarokkal és kognitív zavarokkal (dementia), valamint viselkedési rendellenességekkel társul. A betegség ritka, 7-10/100 000 embert érint, férfiakat és nőket egyaránt érint. A terápia tüneti intézkedésekből áll.
ok
A Huntington-kór genetikai betegség
Huntington kóréja (korábban: "Szent Vitus tánca") a 4. kromoszómán található úgynevezett Huntingin-gén genetikai hibáján alapul. A hibás gén az agy bizonyos idegsejtjeinek sejthalálát okozza. Ezek a változások felelősek az autoszomális domináns öröklődés különféle tüneteiért. Az autoszomális domináns azt jelenti, hogy az érintett szülő minden gyermekének 50% -os kockázata van az érintett gén öröklésének. Akiknek hibás a génjük, azok előbb-utóbb megbetegednek.
Tünetek
tanfolyam
A betegség általában felnőtt (felnőtt) formában fordul elő 40-50 éves kor között, de megkezdődhet az élet 1. vagy 80. évében is. A korai forma azonban nagyon ritka. A megjelenést motoros rendellenességek és különösen változatos pszichológiai változások jellemzik, amelyek különböző mértékben léphetnek fel.
Chorea és egyéb mozgászavarok
A tipikus mozgászavarok a karok (különösen az ujjak és a kezek), a lábak, a törzs és az arc rángatózó, akaratlan mozgásai (chorea: görög tánc). Az észrevehető "megdöbbentést" a rokonok és barátok kezdetben tévesen értelmezik részegségnek.
A későbbi szakaszokban a hatalmas motoros rendellenességek mellett a nyelés és a beszéd károsodása is kimondható. A nyelési rendellenességek életveszélyes szövődményekhez vezethetnek.
Mentális és pszichiátriai rendellenességek
Sok betegnél már korán felismerhető az ingerlékenység, a hangulatváltozás és a hajtási rendellenességek. Szintén észrevehető a mentális képességek csökkenése a demenciáig. Vegetatív rendellenességek, például étvágytalanság és álmatlanság is előfordulhatnak.
A HD-ben szenvedők érzelmileg is változhatnak; zártakká, szeszélyesekké vagy agresszívvé válnak. Néhány betegnél a betegség során téveszmék alakulnak ki, pszichózis alakul ki.
Egyrészt a depresszió a betegség tünete lehet, másrészt a depresszió kialakulhat a betegség reakciójaként.
diagnózis
Számos vizsgálati lépésre van szükség a betegség diagnosztizálásához, különösen a korai szakaszban.
Az elején van egy részletes felmérés a család történetéről
Ha Huntington-kórról közeli rokonok tudnak, egy tapasztalt neurológus/pszichiáter gyaníthatja a diagnózist a tipikus tünetek és a lefolyás alapján.
A neurológiai vizsgálat
Kifejezett klinikai kép jelenlétében a diagnózis további vizsgálatok nélkül felállítható. A legtöbb esetben azonban olyan képalkotó módszereket alkalmaznak, mint a számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a végső diagnózis felállításához.
Neuropszichológiai tesztek
Neuropszichológiai tesztek, mint pl B. a szellemi teljesítmény meghatározásához elvégezhető a betegség súlyosságának felmérésére, de nem specifikusak.
Genetikai teszt
1993 óta Huntington-kór diagnosztizálása nagyfokú bizonyossággal végezhető olyan közvetlen genetikai teszt alkalmazásával, amelyhez kis vérminta szükséges a betegtől. Még a kockázati csoportba tartozó egészséges emberek (Huntington-kór közeli hozzátartozóknál is) használhatják ezt a tesztet annak biztosításához, hogy örökölték-e ezt a gént vagy sem.
Aki a genetikai diagnosztikát fontolgatja, az illetékes szakember tanácsát kell kérnie e lépés előtt.
mindennapi élet
Fontos, hogy maguk a betegek, valamint rokonaik, barátaik és munkatársaik korai stádiumban kezeljék a betegséget, és stratégiákat dolgozzanak ki a konfliktusok leküzdésére.
A szociális támogatás elengedhetetlen a betegek és hozzátartozóik számára.
Pozitív, ha a betegek a lehető leghosszabb ideig tartózkodnak megszokott munkakörnyezetükben. Később ügyelni kell a strukturált napi rutinok kialakítására.
A beteg számára fontos a megfelelő táplálkozás is. A betegeknél megnő a bazális anyagcsere aránya. A fogyást azonban el kell kerülni. Az enyhe túlsúly pozitívan hat a prognózisra.
Az önsegítő csoportokkal való kapcsolat megkönnyíti a betegeket és a hozzátartozókat a mindennapi életben.